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FUT1基因杂合或纯合突变致类孟买血型形成研究
本研究旨在探讨类孟买血型表型形成的分子机制.采用血清学方法鉴定个体红细胞H抗原；采用高保真PCR扩增检测个体的α1,2岩藻糖基转移酶(FUT1)基因编码区序列,并进行测序、比对分析,以查明个体类孟买血型的发生机制.结果表明:凝胶电泳分析证实成功扩增FUT1基因编码区全长序列;克隆后测序、比对发现:个体1的1条染色体上FUT1基因为h1 (547-552delAG),另1条染色体上为h4(35C＞ T),为h1h4杂合子;个体2,3的2条染色体上FUT1基因均为h1 (547-552delAG),为h1h1纯合子.结论:FUT1基因杂合或纯合突变均可致类孟买血型的发生.
关键词： 类孟买血型 α1 2岩藻糖基转移酶 FUT1基因杂合突变 FUT1基因纯合突变 -
3例类孟买血型的分子遗传机制研究
目的:探讨类孟买血型个体的分子遗传机制.方法:采用常规血清学方法对先证者及其家系成员血液标本进行血型鉴定,对唾液标本进行ABH血型物质的检测;利用PCR扩增3例先证者及家系成员的FUT1基因编码区和ABO血型基因第6、7外显子编码区,对PCR产物进行基因分型和FUT1基因直接测序.结果:3例先证者均为类孟买血型.直接测序结果显示,先证者1的FUT1基因为第328位碱基G/A杂合突变、第547位碱基AG缺失突变的杂合型,FUT1基因分型为h1hnew2杂合;其父亲为单链第547位碱基AG缺失,其母亲为单链328位碱基G/A杂合突变,两者均不是类孟买血型;先证者2和3的FUT1基因为第547位碱基AG缺失突变,第880TT缺失突变的杂合型,FUT1基因分型为h1h2杂合;结论:通过分子生物学技术可以检测FUT1基因不同位点双碱基的缺失杂合和单链缺失突变杂合,进而探讨类孟买血型的分子遗传机制.
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类孟买血型家系α1，2岩藻糖基转移酶基因突变的分析
H血型抗原作为AB0血型形成的前体糖链，存在于几乎所有人的红细胞表面，除了罕见的H缺乏表现型个体，主要包括孟买型和类孟买型。孟买型定义为H完全缺乏的非分泌型，其血清学特点是红细胞表面缺乏ABH抗原，分泌液中缺乏H物质，其基因型为h／h，se／se；而类孟买型的定义尚存在争议，现在认为类孟买型一般指H部分缺乏的表现型，其红细胞表面ABH抗原缺乏或弱表达，而分泌液中可能存在或不存在H抗原，其基因型为h／h， Se／Se （ Se／se ）。类孟买型是一类罕见的红细胞血型，属于Hh血型系统，对于H缺乏的个体血清中常含有抗H意外抗体，可与几乎所有人的红细胞发生凝集反应，从而导致临床输血困难。研究表明，红细胞表面的H抗原是在FUT1的催化下，将供给底物岩藻糖基转移到接受底物前体糖链上形成的。当FUT1的编码基因变异造成酶特性变异时，导致H抗原部分缺乏而形成类孟买型表型。目前国内外报道类孟买型相关的FUTI基因突变类型有多种［1－4］，通过对1个浙江汉族类孟买型表型家系的研究，发现了1种新的FUT1基因突变类型。
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类孟买血型血清学特点及基因突变分析
目的 根据血清学特点对类孟买血型作出鉴定.方法 采用ABO血型正反定型、H抗原检测、红细胞吸收放散试验、唾液中和试验进行血清学检测及PCR-SSP法进行FUT1、FUT2基因测序.结果 8名类孟买血型个体的ABO基因分型结果与其血型血清学结果一致,分别为Amh 3例、Bmh 4例、ABmh 1例,其FUT1基因型分别为h1h13例、h2h22例、h1h23例.结论 反定型Oc细胞的凝集及Ac细胞和Bc细胞凝集强度的差异对发现类孟买血型具有重要意义.
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配血不合发现类孟买血型Bmh1例
孟买和类孟买血型在人类血型系统中为罕见的血型,常因交叉配血不合和正反定型不符时检出[1-5],笔者在经与同型多人交叉配血不合,返回血站做血型血清学鉴定时发现1例类孟买血型,现报道如下.
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类孟买血型Bmh1例
笔者在上海血液中心进修期间遇到1例ABO正反定型不符的无偿献血员的标本,进一步检查证实为Bmh,报道如下.
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类孟买血型的血清学检测及输血
目的 研究类孟买型血型的血清学鉴定方法及输血相关应对措施.方法 利用血清学方法鉴定患者ABO,H,Lewis血型、抗体鉴定,收集唾液进一步鉴定,同时对部分病例进行家系和输血治疗情况调查.结果 11例患者红细胞上均未检测到ABH物质,唾液和血清中分别测出ABH物质,可证实患者血型为类孟买型.家系调查有2例的姐妹也是类孟买型.Lewis血型检测结果7例为Le(a-b+),4例为Le(a-b-),抗体4例阳性,7例未检出.结论 类孟买血型的正确鉴定及家系调查,采取正确的输血方案及应对措施,可保障患者的输血安全.
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类孟买血型血清学鉴定及家系调查探讨
目的：探讨正确鉴定类孟买血型的方法，为罕见血型人群找寻更多相合供者。方法对4例正反定型不符者用ABO正反定型、Lewis血型鉴定、H抗原检测、红细胞吸收放散试验、冷抗体检测和检测唾液血型物质的中和抑制试验进行综合鉴定，并且进行家系调查。结果4例被检者均证实为类孟买血型。先证者c的妹妹也被证实为同型类孟买型。结论对正反定型不一致的标本要高度警惕，应加做其它必要的血清学试验。冷抗体检测还能为类孟买血型患者辅助选择合适的血液输注。家系调查不仅能查清类孟买血型的来源和遗传，而且可以提供更多相同稀有血型供者。
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1例类孟买血型的分析报告
人群中99.99%以上的人含有H基因，而孟买表型的个体缺乏H基因，表现出hh基因型。因缺乏H基因，所以不能合成ABO抗原的前体--H物质。即使孟买型的个体含有ABO基因，也不会形成ABO抗原，其血清中含抗A、抗B和抗H抗体。而类孟买型的个体是部分H基因受到了抑制基因Z的影响，仍能合成少量H抗原，这少部分H抗原在正常A或B基因的作用下转换成少量的A或B抗原，其血清中亦有相应的抗A或抗B以及抗H抗体。抗H抗体是一种冷抗体，其在4～37℃范围内都具有很强的活性[1]。我们在输血工作中对1例已知类孟买血型做了4℃、21℃和37℃3种温度下的血清学鉴定及交叉配血试验。
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类孟买血型OHmA1例的鉴定及输血安排
目的 鉴定类孟买血型OHmA为患者制定输血方案.方法 对1例ABO正反定型不相符患者,用单克隆抗体检测红细胞ABH及Lewis抗原;用A、B、O型红细胞检测ABO血型抗体及不规则抗体;用吸收放散试验检测红细胞弱A、弱B抗原;用中和抑制试验检测唾液中ABH血型物质.采用自体输血,并准备37℃与患者血浆反应弱的A型异体红细胞.结果 该患者为类孟买血型OHmA手术中输入700 ml自体全血即完成手术,未输异体血.结论 ABO血型鉴定时坚持正、反定型可避免OHmA漏检,对OHmA的准确鉴定有赖于多种血型血清学技术;OHmA患者可采用自体输血.
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2例类孟买血型的鉴定及基因突变分析
目的 探讨类孟买表型形成的分子机制和输血策略.方法 采用常规血型血清学方法对ABO正反定型不一致的患者进行ABO、H血型检测,采用PCR扩增技术检测α-1,2-岩藻糖基转移酶(α-1,2-fucosyl transfer,FUT1)基因并测序.结果 2例均为类孟买血型Bbm.例1 FUT1基因测序显示为第547～552delAG碱基缺失,即CAGAGAG突变为CAGAG;其2个儿子血型为B型、H表型正常.例2 FUT1基因测序显示547～552delAG和814A＞G复合突变,母亲的FUT1基因为814A/G和547～552delAG杂合,复合突变遗传于母亲.结论 2例FUT1基因纯合和杂合突变致类孟买表型形成.
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1例类孟买血型的血清学特征及家系分析
类孟买血型(para-Bombay phenotype)是一种罕见的红细胞血型,属Hh血型系统.其发生几率极低,约十几万分之一,但在福建及台湾地区该血型相对多见,其人群频率为1/8500,而在香港华人中频率更高,为1/1562[1-3].类孟买血型的特点为H基因缺陷导致红细胞上ABH抗原缺乏或弱表达,红细胞上很难检测到ABH抗原,极易造成血型鉴定错误;血清中存在抗-H或抗-HI抗体,该血型表型患者如接受含 H 抗原的血液可引起严重的溶血性输血反应,严重影响输血安全.及时发现类孟买血型,既可以避免因血型鉴定错误引起的溶血性输血反应,又可为临床紧急输血者找到相合的供者.现将工作中发现类孟买Bmh血型1例报告如下.
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1例孟买ABmh血型的鉴定
类孟买血型是一种罕见的血型,血清学表现与常规ABO血型有很大差异,在我站无偿献血人群中,有一例因其红细胞与抗A、抗B均不凝集,血清凝集A、B、O细胞,经进一步血清检测,证实为类孟买ABmh血型,现报告如下.
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类孟买血型的血清学特征及采血前后血液常规指标的观察
目的 对2例类孟买血型个体进行血清学鉴定、基因测序以及观察自体采血前后血液常规主要指标的变化.方法 采用血清学方法检测ABO血型、H抗原,采用PCR技术扩增α-1,2-岩藻糖基转移酶(FUT1)基因编码区序列并进行测序分析;采用血液分析仪检测血液常规主要指标.结果 2例类孟买血型个体确定为Bmh,直接测序其FUT1基因编码区序列:个体1:第547位～第552位A、G2个碱基缺失纯合(CAGAGAG→CAGAG)和第814位A/G杂合;个体2:第547位～第552位A、G2个碱基缺失纯合(CAGAGAG→CAGAG);个体1、2自体采血前后血常规主要指标无明显变化.结论 在类孟买血型个体中首次发现FUT1 547～ 552 delAG和814A＞G复合突变;类孟买血型作为受血者,输血时好采用自体血液输注.
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佤族家系中发现罕见类孟买血型2例
ABO亚型虽少见,但给临床血型鉴定、配血、输血工作带来了很大的困扰.近期我们在患者标本中发现1例罕见类孟买血型(Bhm),对其进行了家系调查和分子生物学鉴定,现报告如下.1 资料与方法1.1 患者资料患者,女,30岁,佤族人,产妇,无既往输血史,孕2流1,孕20周到廊坊广安医院检查,因ABO正反定型不符,送我院做进一步鉴定;经先证者及家系成员知情同意对家系2代共4名成员进行调查.
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H抗原阴性者血型血清学特点和基因测序结果研究
H抗原是A、B抗原的前身物质,其缺乏影响了A、B抗原的形成,直接导致其血清学表现为O型,如输了O型血液,若患者血清中有抗-H,有发生溶血性输血反应的可能,应引起各科医师的高度关注.现将笔者收集的4例H抗原阴性者血型血清学特点和基因测序结果报告如下.
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由ABO正反定型不符发现类孟买血型
目的:研究类孟买血型的鉴定.方法:用血型血清学、吸收放散试验检测ABH抗原及相应抗体,并进行唾液血型物质检测以及血型基因分型终鉴定类孟买血型.结果:常规血型血清学未检出B、H抗原、吸收放散试验检出H抗原,利用新生儿红细胞和标准红细胞与患者血清反应结果的对比检出抗H或抗HI,Lewis血型为Le(a-b+),唾液中检出B、H血型物质从而鉴定该患者血型为Bmh,和该例患者血型基因分型结果一致.结论:规范疑难血型的鉴定是发现稀有血型和保证安全输血的必要条件.
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类孟买血型的鉴定及输血对策探讨
类孟买血型近年来多见报道[1-4].我们发现1例类孟买Bh分泌型,进行血清学试验检查,同时送上海血液中心血型参比室鉴定FUT1基因型和Se血型基因.采用抗H试剂模拟抗体体外溶血试验配血结果,对类孟买血型患者的合适输血方案进行探讨.1 材料与方法1.1标本来源患者,男,34岁,慢性乙型肝炎患者.血型鉴定时发现正反定型不符,遂进一步补充血清学试验加以鉴定.
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类孟买血型的家系鉴定1例
无偿献血者,女,20岁,汉族,第一次献血,在用Metis200全自动血型仪做血型鉴定时发现正反定型结果不一致,血清学初步判定为类孟买型,送上海市血液中心血型参比室做基因测序,现将结果报告如下.
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类孟买血型的鉴定和家系调查1例
本文采用血型血清学方法对本血液中心O型献血者进行稀有血型筛选,约筛18100人中发现1例类孟买血型.该红细胞与筛选用抗-H反应为阴性,与强的抗-H反应为弱凝集.
