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  • DNA测序确认新等位基因HLA-DRB1*1463

    作者:叶世辉;刘孟黎;齐珺;刘晟

    目的 DNA测序确认1例HLA-DRB1*1463新等位基因.方法 使用低分辨分型采用PCR-SSP分型技术,DNA测序采用等位基因特异性技术.结果 新基因HLA-DRB1*1463序列与DRB1*140301相比,第2外显子区域有4个碱基发生突变,造成2个氨基酸发生改变.256位G>A、257位A>G、258位T>C,导致86编码子的氨基酸由Asp>Ser;286位C>A,导致96编码子的氨基酸由Leu>Iso. 在大约4万例随机骨髓捐献者中未发现其它带有该基因的个体.结论 该基因为HLA-DRB1的新等位基因,2006年10月30日被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*1463.

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