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肿瘤及其治疗对男性患者生育力的影响及遗传风险分析
伴随着肿瘤患者总生存期的延长,处于生育年龄的患者群体在治疗后的生育力及生育安全问题也越来越受到关注.本文探讨男性肿瘤患者肿瘤自身及抗肿瘤治疗对其生育力的影响并进一步分析可能由此导致的遗传风险.
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全基因组关联研究与复杂疾病风险预测的现状与展望
人类基因组计划(human genome project,HGP)的完成预示着生命科学研究进入了基因组时代,在利用基因组学方法 进行流行病学研究的过程中产生了基因组流行病学.在人群中研究与疾病发生发展或健康相关的遗传变异,即遗传标志物(genetic marker)用于疾病的预防和治疗、促进健康,是基因组流行病学的主要研究内容.
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河南省育龄女性叶酸利用能力现状研究
目的 了解河南省育龄女性叶酸利用现状,从而指导其在孕前及孕早期合理补充叶酸,避免由于叶酸代谢障碍导致的各种出生缺陷、自发性流产、妊娠期高血压疾病以及早产的发生,提高出生人口素质.方法 采集1093例育龄女性口腔黏膜上皮细胞,进行荧光定量PCR-DNA测序,测定其5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G位点的基因序列,根据该基因型对叶酸利用能力的影响,得出携带该基因型的女性是否有叶酸利用风险以及风险的等级.结果 MTHFR C677T位点野生型CC占18.11％,纯合突变型TT占36.78％,突变基因T的基因频率为59.33％；MTHFR A 1298C 位点野生型AA占73.01％,纯合突变型CC占2.38％,突变基因C的基因频率为14.68％；MTRR A66G 位点野生型AA占57.09％,纯合突变型GG占6.31％,突变基因G的基因频率24.61％；双杂合子677CT、1298AC占15.37％; MTHFR两位点与中国人群基因型和等位基因分布差异均有统计学意义(P均＜ 0.05),MTRR位点与中国人群基因型和等位基因分布差异均无有统计学意义(P均＞0.05)；叶酸利用能力遗传检测未发现风险的只占26.72％,而中、高度风险各占24.70％、38.97％.结论 河南省育龄女性叶酸利用能力现状不容乐观,携带中高度风险基因的人群超过一半.
关键词： 叶酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 遗传风险 -
精神分裂症患者健康同胞的脑弥散张量成像
目的 分析精神分裂症患者健康同胞的脑弥散张量成像.方法 所有受试者于2009年11月至2012年3月入组,来源于广告招募.20名在中山大学附属第三医院精神科住院的精神分裂症患者的健康同胞和45名无精神障碍家族史的健康对照接受脑磁共振弥散张量成像.应用DTIstudio和SPM5软件包以基于体素的分析方法对两组图像进行预处理,然后对所得各向异性分数(FA)图像进行两独立样本t检验.结果 (1)精神分裂症患者健康同胞组右侧前扣带(MNI:x=9,y =43,z=4；体素集合数=106)白质FA值低于健康对照组.(2)精神分裂症患者健康同胞组无脑白质FA值高于健康对照组的脑区.结论 右侧前扣带白质完整性下降可能是精神分裂症发病的风险因素.
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卵胞浆内单精子注射(ICSI)方法的遗传风险和表观遗传风险
通过辅助生殖技术(ART),尤其是通过卵胞浆内单精子注射(ICSI)使女性怀孕的方法,容易受到来自两方面的风险的影响:接受ISCI方法的男性自身的遗传风险和这种新技术带来的附加风险.本文讨论了这两方面已有文献记录的和理论上可能存在的风险.这些风险主要表现为引起男性生育力低下(或不育)的基因异常,它们可能激发我们去开发和应用新的方法来治疗不育.此外,本文还讨论了在出生时作为先天异常的具有多基因背景的风险以及其它理论或随机性风险.目前的研究数据表明,ART可能会影响雌雄配子的表观遗传学特性或早期胚胎形成,也可能和基因组印记异常的危险性增加相关.
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男性不育症ICSI治疗的遗传风险分析
近年来,ICSI对男性不育的治疗取得了极大的成功.然而,精子的遗传学异常所带来的遗传风险引起了较大的关注.在这些不育症患者中,大部分的少弱精子症患者和部分无精子症患者选择了ICSI,所以对患少弱精子症和无精子症的男性不育夫妇进行遗传学咨询与筛查,对防止这种基因缺陷的遗传具有重要意义.本综述就不育男性的遗传学缺陷发生率进行了分析.
关键词： 男性不育 遗传风险 卵细胞胞质内单精子注射 基因缺陷 -
血液中的白血病遗传信息
费城（Philadelphia）染色体以发现的城市而命名，存在于95%的慢性粒细胞白血病（ chronic myelocytic leukemia，CML）患者中，由9号染色体和22号染色体易位形成，携带有 BCR/ ABL 融合基因，导致细胞恶变，与白血病、肿瘤相关［1］。
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血友病A遗传诊断和基因治疗的研究进展
血友病A是伴X连锁隐性遗传病,其病因是由于位于X染色体上的编码凝血因子FⅧ基因缺陷导致机体凝血机制紊乱而出血不止,严重危害患者的身体健康和生命安全.血友病A可通过直接法和间接法检测进行诊断,对血友病A携带者可于孕早期进行有创或无创的胎儿遗传学诊断,行辅助生殖的携带者可于胚胎植入前遗传学诊断(PGD).对血友病A的基因治疗目前尚处于动物研究阶段,主要通过基因转移载体来实现提高机体F Ⅷ的分泌,其珍贵的靶细胞是造血干细胞,有望不久的将来更好地服务于血友病患者及携带者.
关键词： 血友病A 遗传风险 基因诊断 植入前遗传学诊断(PGD) 基因治疗
