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肾脏透明细胞型肉瘤文献资料
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Histopathology:肾脏透明细胞型肉瘤具有特征性的BCOR基因异常—即存在外显子15内部串联重复序列以及BCOR-CCNB3基因融合
肾脏透明细胞型肉瘤(CCSK)是一类罕见的儿童恶性肾脏肿瘤,绝大多数的CCSK患者存在BCOR基因的内部串联重复序列,少数患者存在YWHAE-NUTM2基因融合.还有第3种“双阴性”类型的CCSK患者,即既无BCOR基因的内部串联重复序列,也无YWHAE-NUTM2基因融合.该文WONG MK,NG CCY,KUICK CH,et al.Clear cell sarcomas of the kidney are characterised by BCOR gene abnormalities,including exon 15 internal tandem duplications and BCOR-CCNB3 gene fusion[J].Histopathology,2018,72(2):320-329.]旨在对组织病理学确诊为CCSK的11例患者,进行CCND1、BCOR以及CCNB3基因表达的免疫组化染色及特征性遗传学分析.作者通过高通量测序研究显示,10例(90.9％)CCSK患者的BCOR基因外显子15存在内部串联重复序列,4例(36％)或8例(72％)患者的BCOR表达为阳性,检测结果的差异取决于所用抗体克隆株的不同.通过RT-PCR检测技术,作者在上述患者中并未发现YWHAE-NUTM2基因融合现象.
