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丙酸血症的临床和颅脑 MRI 表现
丙酸血症(propionic acidemia,PA)是支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常的一种较常见的有机酸血症,属常染色体隐性遗传病,由丙酰辅酶 A 羧化酶活性缺乏,导致体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积,而出现一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害症状[1-3]。本病的发病率低,据报道,德国为1︰277000,意大利为1︰165000[3]。近年来,随着串联质谱和气相色谱、质谱技术的应用及普及,国内外对该病临床方面的报道越来越多,而影像学方面的研究仍旧比较欠缺,本研究意在通过总结4例临床确诊的患儿临床表现,着重对颅脑 MRI表现及1例治疗后 MRI 随访资料进行回顾性分析研究,总结PA 的影像学特点,为临床治疗及预后判断提供更多有效信息。1 资料与方法
丙酸血症(propionic acidemia,PA)是支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常的一种较常见的有机酸血症,属常染色体隐性遗传病,由丙酰辅酶 A 羧化酶活性缺乏,导致体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积,而出现一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害症状[1-3]。本病的发病率低,据报道,德国为1︰277000,意大利为1︰165000[3]。近年来,随着串联质谱和气相色谱、质谱技术的应用及普及,国内外对该病临床方面的报道越来越多,而影像学方面的研究仍旧比较欠缺,本研究意在通过总结4例临床确诊的患儿临床表现,着重对颅脑 MRI表现及1例治疗后 MRI 随访资料进行回顾性分析研究,总结PA 的影像学特点,为临床治疗及预后判断提供更多有效信息。
