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判别分析法在胃癌组织身源鉴定中的应用
目的 评估基于共有基因座数或共有等位基因数的判别分析方法 在胃癌组织身源鉴定中的应用价值. 方法 采用Identifiler 试剂盒对22对新鲜的胃癌组织块及相应身源正常组织块进行STR分型,采用计数法获得胃癌组织中各基因座不同变异类型的变异率和胃癌-身源正常组织对中的全不同基因座数(A0)、半相同基因座数(A1)、全相同基因座数(A2)和共有等位基因数(IAn),将上述参数代入已知的Fisher判别函数,以误判率评价Fisher判别函数对胃癌组织身源认定的效果. 结果 22例胃癌组织中,STR基因型改变(STR genotypic alteration,STRGA)的发生率为3.03%(95%CI:1.46%-5.50%),至少有一个STR基因座出现STRGA者占31.38%(95%CI:13.86%～54.87%).采用基于共有基因座数或共有等位基因数的Fisher判别函数,本组胃癌组织均被认定与相应正常组织来自同一个体,误判率为0.00%. 结论 胃癌组织中STR基因型改变的发生率较高;基于共有基因座数或共有等位基因数的判别函数适用于胃癌组织的身源认定.
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共有基因座数和等位基因数用于结直肠癌组织的身源认定
目的 探讨结直肠癌组织中STR基因座变异情况及其身源认定方法. 方法 用Identifiler系统对50对新鲜结直肠癌组织及其身源正常组织(CR-N)组进行STR分型,计算CR-N组中变异STR基因座及全不同基因座数(A0)、半相同基因座数(A1)、全相同基因座数(A2)和共有等位基因数(IAn),比较CR-N组、无关个体对(UI)组和全同胞对(FS)组中上述参数的分布差异,通过判别分析建立判别函数.结果 结直肠癌组织中STR基因座基因型改变发生率为3.33%.CR-N组中A1、A2和IAn呈显著偏态分布并与其在UI或FS组中分布差异显著.依据IAn、A1/A2分别建立了CR-N与UI、CR-N与FS的判别函数,其对结直肠癌组织身源认定错判率均为0.00%. 结论 结直肠癌组织中STR基因座基因型改变发生率较高;本研究所建立的判别函数是进行结直肠癌组织身源认定的一种可行方法.
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依据共有STR基因座数判别全同胞关系
目的 建立并探讨基于共有STR基因座数的全同胞关系判别方法 .方法 根据280对全同胞(fullsibling,FS)及2003对无关个体(unrelated individual,UI)Identifiler系统15个STR基因座的分型结果 ,采用计数法计算全不同基因座教(A0)、半相同基因座数(A1)和全相同基因座数(A2),依据ITO法计算每对受试者的全同胞指数(FSI),应用判别分析得出基于共有基因座数或FSI进行全同胞及无关个体关系判别的Fisher判别函数,并比较其判别效能.结果 全同胞对中的A1、A2和无关个体对中的A0、A1均呈正态分布,全同胞对中的A0和无关个体对中的A2均呈偏态分布.A1在两组人群中的分布差异无统计学意义(P>0.01).同时采用A0和A2建立的全同胞及无关个体关系的判别函数分别为ZFS=0.998 17A0+4.24442A2-12.77970和ZUI=2.01456 A0+1.54658 A2-7.28076.采用上述判别函数进行全同胞及无关个体关系判别的平均错判率为0.0490.上述判别函数的判别效能与基于FSI的判别函数的判别效能差异无统计学意义.结论 可以采用Identifiler系统的共有基因座数进行全同胞及无关个体关系的判别,所建立的判别公式的判别效能与经典ITO法相近.
