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颗粒状角膜营养不良的诊治
目的:探讨颗粒状角膜营养不良(GCD)的诊断及治疗.方法:收治颗粒状角膜营养不良患者4例,对其进行追踪观察.结果:病例1晚期见中央角膜基质灰白色混浊,严重影响视力,裂隙灯检查见角膜厚度尚可,行治疗性角膜光学切削术(PIK)治疗,视力得到较好的改善,随访6年余,病情稳定;病例2多年来无症状,眼部检查角膜混浊稳定,无发展.病例3和病例4为姐妹,病史及眼部检查记录类似.结论:不同病变时期,明确采取不同的处理及治疗方法,可为患者提供安全、有效、持久满意的治疗效果.
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一个Reis-Bucklers角膜营养不良遗传家系的表型分析
目的 分析与转化生长因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)基因突变相关的Reis-Bucklers角膜营养不良(Reis-Bucklers dystrophy,RBCD)家系的临床表型特征.方法 于2013年7月将海南省三亚市同一家系17例成员(患者9例,正常8例)纳入本研究.所有成员进行完整的眼科检查,包括视力、眼压、眼前节裂隙灯检查、眼底检查、角膜敏感度检查和泪液分泌检查,并对临床表型资料进行分析.TGF-β基因的所有外显子(1～16号外显子)应用聚合酶链反应和直接测序法鉴定TGF-β基因突变.结果 该家系患者9例(其中男性6例,女性3例)诊断为Reis-Bucklers角膜营养不良,发病年龄l～10(3.67±0.90)岁,首发症状包括畏光流泪,眼睛疼痛.视力下降年龄6～13(8.00±0.78)岁.此家系中的个体患者角膜营养不良的临床表现有明显差异,主要表现有角膜上皮地图样缺损、浅基质层孤岛样变性混浊、角膜表面铁锈样色素沉积和深部角膜基质层水肿.所有患者角膜敏感度都有减弱甚至消失.结论 在本研究家系中,TGF-β基因c.418G＞T(p.R124L)突变引起的患者角膜营养不良存在表型异质性,包括角膜上皮地图样缺损,角膜表面糜烂造成的局部隆起和混浊,角膜表面斑片状棕褐色似铁锈样色素沉积,以及水肿累及全基质层等.
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颗粒状角膜营养不良活体共焦显微镜形态学研究
目的研究颗粒状角膜营养不良角膜各层组织的共焦显微镜形态改变.方法应用Confoscan 2.0共焦显微镜对13例(26眼)颗粒状角膜营养不良患者的角膜进行扫描检查,记录与分析各层角膜图像.结果所有患眼前基质细胞及16/26眼后基质细胞结构不清,排列紊乱,并可见短棒状多形性强反光;6/26眼前弹力层不规则并增厚,神经纤维密度明显下降;6/26眼角膜上皮基底细胞层可见不定型的强反光;2/26眼角膜上皮细胞边界不清,排列呈疏松的蜂窝状,并出现不透明的强反光;所有患者角膜内皮细胞形态基本正常.视力0.3以下的患眼角膜上皮细胞层、上皮基底细胞层、前弹力层、后基质层发生形态异常的比例高于0.3以上的患眼(P＜0.05).结论1.共焦显微镜可活体检查颗粒状角膜营养不良角膜组织各层结构,起到类似病理组织切片的作用.2.前基质层形态异常可能是颗粒状角膜营养不良基本的共焦显微镜形态特征,病情越重,前基质层以外的其它层次发生形态异常的可能性越大,但内皮细胞层一般不受累.3.共焦显微镜检查对颗粒状角膜营养不良手术方式的选择具有一定的参考价值.
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颗粒状角膜营养不良II型家系的TGFBI基因筛查
目的：对颗粒状角膜营养不良II型（GCD2）的家系进行TGFBI基因筛查，寻找患病原因。方法对GCD2家系患者TGFBI基因的所有外显子进行突变检测，以GCD2家系中的健康成员和100例无亲缘关系的正常志愿者DNA样本作为对照。结果 GCD2家系所有患者TGFBI基因4号外显子的第370位碱基发生纯合或杂合的G＞A突变，导致TGFBI基因编码的蛋白质的第124位氨基酸R变为H。结论错义纯合和杂合R124H突变是导致GCD2家系角膜营养不良不同临床表型的主要病因。
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颗粒状角膜营养不良1例
1临床资料患者,男,34岁,于2006年5月以"角膜异物"来我院就诊.裂隙灯检查:双眼角膜上皮层完整透明,实质层中央部可见灰白色点、片状等不同形状的混浊,大小、数目不一;混浊间角膜透明,kp(-),房水闪辉(-),荧光素染色(-);双瞳孔正常,对光反应良好,角膜周边2～3 mm透明,双眼角膜呈对称性病变(图1).患者平时无眼部不适,视力右眼1.0,左眼1.0.诊断为颗粒状角膜营养不良,未做特殊治疗.
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Avellino角膜营养不良在共焦显微镜下的形态学特征
目的探讨Avellino角膜营养不良(ACD)患者的共焦显微镜图像特点.方法对经基因型检测明确为ACD患者(R124H突变)的10例20眼角膜进行共焦显微镜检查,其中1例2眼为穿透角膜移植(PK)术后眼,一眼病变复发,另一眼无复发表现.并取颗粒状角膜营养不良Ⅰ型(GCDⅠ,R555W突变)患者9例18眼作为对照.结果ACD患者未手术眼共焦显微镜图像特点:基底上皮、Bowman膜及整个角膜基质均可见不同程度的异常反光改变;PK术后复发眼Bowman膜及紧邻其下的前基质可见由细小沉积物组成的不规则混浊;PK术后无复发表现眼角膜各层未见明显异常.GCDⅠ型显著的共焦显微镜图像特点为角膜基质内以大型沉积物为主.结论首次对经基因检测确诊的Avellino角膜营养不良患者的角膜进行活体共焦显微镜检查.ACD患者基底上皮、Bowman膜及整个角膜基质均可见不同程度的异常反光改变,但较GCDⅠ型患者的沉积物为小.
关键词： 共焦显微镜 Avellino角膜营养不良 颗粒状角膜营养不良 基因突变 -
PRK联合PTK治疗近视伴颗粒状角膜营养不良(附1例报告)
目的 介绍准分子激光角膜切削术(PRK)联合准分子激光治疗性角膜切削术(PTK)治疗近视伴颗粒状角膜营养不良患者的方法及疗效. 方法先用PTK模式削除患者浅层病变角膜组织后,再用PRK模式对近视进行治疗.比较术前、术后患者角膜透明性和视力情况. 结果经手术治疗后患者角膜混浊较术前明显减少,术后视力恢复至1.0. 结论 PRK联合PTK治疗近视伴颗粒状角膜营养不良具有良好的疗效,但远期疗效还需长期观察.
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基质层颗粒状角膜营养不良3代一家系
报告基质层颗粒状角膜营养不良3代一家系,并简单介绍该病.
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眼前节OCT辅助PTK治疗颗粒状角膜营养不良
目的：探讨眼前节光学相干断层扫描仪( optical coherence tomography,OCT )辅助激光治疗性角膜切削术( excimer laser phototherapeutic keratectomy, PTK)治疗非Ⅱ型颗粒状角膜营养不良的初步临床效果。
方法：回顾性病例系列研究。选取2011-04/2013-01在沈阳何氏眼科医院门诊诊断为颗粒状角膜营养不良的患者8例12眼,接受PTK手术,术前以Avellino角膜营养不良快速诊断试剂盒检测均排除了Ⅱ型颗粒状角膜营养不良(即Avellino角膜营养不良),术前均进行眼前节 OCT检查,辅助判断病变形态和深度,指导PTK术中切削深度等参数的设定。对手术后并发症、术后复发、视力恢复等进行随访。
结果：术后随访6~12(平均9) mo。所有患者术后佳矫正视力均明显提高,术后角膜浅层混浊病灶均得到了有效的切削,术后随访期内所有患者均未出现角膜混浊灶复发或严重haze情况的发生。
结论：对于非Ⅱ型颗粒状角膜营养不良的患者,眼前节OCT辅助的PTK术可准确、有效的去除角膜病灶,获得较好的术后效果。
