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先天性肾上腺皮质增生症纯合突变1例
本文报告1例CYP21A2基因的一个纯合突变:c.1451_1452delGGinsC纯合突变.未见任何文献报道.该患儿入院后出现难纠正的高钾、低钠、低氯的电解质紊乱,给予口服氢化可的松片、氟氢可的松片、食盐后好转.现报道如下.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 纯合突变 21-羟化酶缺陷症 -
应用高分辨熔解曲线分析方法检测β-地中海贫血纯合突变
目的 探讨高分辨熔解曲线分析方法(HRM)检测β-地中海贫血纯合突变的有效性.方法 应用HRM方法对中国常见的4种β-地中海贫血(4个IVS-Ⅱ-654即HBB:c.316-197C>T,3个Codons 41/42即HBB.c.126-129 delCTTT,1个Codon 17即HBB.c.52A>T和4个-28即HBB:C.-78A>G)纯合突变进行检测,通过直接检测和与野生型标本混合后再检测2种方法检测.结果 HRM方法可以检测出中国常见的4种β-地中海贫血纯合突变.结论 HRM方法可以对ep国常见的4种β-地中海贫血纯合突变进行检测,在产前诊断上有很好的应用前景.
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耳聋患者相关常见致病基因的分子诊断
目的：为了解河北地区耳聋人群中常见耳聋基因的突变频率及突变类型。方法河北地区选择冀州市和巨鹿县耳聋患者36例，并采用耳聋基因芯片检测。结果36例患者中，筛查出基因突变13例，总的突变检出率为36.11%。纯合突变检出率13.89%，杂合突变检出率25.0%。冀州市总的突变检出率为36.0%。突变类型以SLC26A4 IVS7-2A>G为主。巨鹿县总的突变检出率为35.29%。主要是GJB2235delC和299delAT杂合突变。结论河北省两地区遗传性耳聋基因突变率较高，基因突变类型存在明显的地区差异。耳聋基因芯片有对常见耳聋相关基因突变检出率高，快速、准确等特点，适合婚前孕前应用，可有效地预防聋儿发生。
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颗粒状角膜营养不良II型家系的TGFBI基因筛查
目的：对颗粒状角膜营养不良II型（GCD2）的家系进行TGFBI基因筛查，寻找患病原因。方法对GCD2家系患者TGFBI基因的所有外显子进行突变检测，以GCD2家系中的健康成员和100例无亲缘关系的正常志愿者DNA样本作为对照。结果 GCD2家系所有患者TGFBI基因4号外显子的第370位碱基发生纯合或杂合的G＞A突变，导致TGFBI基因编码的蛋白质的第124位氨基酸R变为H。结论错义纯合和杂合R124H突变是导致GCD2家系角膜营养不良不同临床表型的主要病因。
