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基于转录组学分析预测潜在的γ-和β-珠蛋白基因表达调控因子
目的 预测潜在的γ-和β-珠蛋白表达调控因子,为珠蛋白基因表达调控研究提供新的思路.方法 从GEO数据库中下载γ-和β-珠蛋白基因差异表达相关的两组RNA-seq数据,利用分化各时期共同存在的不同组织来源细胞间的差异表达基因及其预测出的上游调控因子,通过STRING数据库、Centiscape软件进行潜在调控因子的预测.结果 除预测到BCL11A、NF-E2、YY1和GATA1等已知的γ-和β-珠蛋白基因表达调控因子外,从两组数据共同预测出14个潜在调控因子.结论 分析预测出的包括MAPK1、TNF和IFNG等潜在的调控因子可能调控γ-和β-珠蛋白基因表达,需要近一步的分子生物学实验证实.
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应用高分辨熔解曲线分析方法检测β-地中海贫血纯合突变
目的 探讨高分辨熔解曲线分析方法(HRM)检测β-地中海贫血纯合突变的有效性.方法 应用HRM方法对中国常见的4种β-地中海贫血(4个IVS-Ⅱ-654即HBB:c.316-197C>T,3个Codons 41/42即HBB.c.126-129 delCTTT,1个Codon 17即HBB.c.52A>T和4个-28即HBB:C.-78A>G)纯合突变进行检测,通过直接检测和与野生型标本混合后再检测2种方法检测.结果 HRM方法可以检测出中国常见的4种β-地中海贫血纯合突变.结论 HRM方法可以对ep国常见的4种β-地中海贫血纯合突变进行检测,在产前诊断上有很好的应用前景.
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β-海洋性贫血的心血管损害
β-海洋性贫血(β-thalassemia,β-Tha)为β-珠蛋白链合成受抑制而形成的珠蛋白生成障碍性贫血,由于基因遗传缺陷,致珠蛋白肽链信使核糖核酸(mRNA)减少,β-珠蛋白链合成受抑制而影响珠蛋白的生成.在我国,多见于广东、海南、广西、四川和贵州等地,其他地区,如上海、浙江、江苏、江西、湖南和湖北等出现散发病例,总发生率约0.665%.晚期可发生血色病性心肌病和贫血性心脏病.
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荧光定量PCR检测鼻咽部脱落细胞内EBV-DNA
目的建立荧光定量PCR(FQ-PCR)检测鼻咽部脱落细胞中EBV-DNA的方法.方法以患者鼻咽部脱落细胞内DNA作为样本,以EB病毒基因序列中EBNA1(核抗原1)基因片段作为扩增的靶DNA,同时以人β-珠蛋白DNA片段作为内参照,合成了两对引物,并设计了两个特异的荧光探针,优化了FQ-PCR反应体系,同时对这两个片段进行扩增,每一标本得到两个Ct值:CtE和Ctβ,计算CtE/Ctβ,得到单位细胞EB病毒的相对量.结果临床标本29例中,阳性22例,阴性7例,临床资料证实阳性者全部为鼻咽癌(NPC),阴性者全部为非鼻咽癌.结论建立的FQ-PCR检测鼻咽部脱落细胞中EBV-DNA的方法,能反映单位细胞病毒的复制情况,可用于NPC的筛查,并可能应用于该病的风险评估和疗效观察.
