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一例15号额外标记染色体的遗传学分析
目的 探讨15q11-13拷贝数增加与智力障碍、语言发育落后及孤独症等表型的关系并探讨细胞遗传学技术与分子遗传学技术相结合进行诊断的可行性及优越性.方法 应用常规G显带染色体核型分析技术、多重连接依赖性探针扩增技术及微阵列比较基因组杂交技术对1例额外标记染色体进行遗传学分析.结果 患者核型为47,XY,+mar.多重连接依赖性探针扩增技术结果显示额外标记染色体来源于15号染色体,并存在母源性拷贝数复制增加.微阵列比较基因组杂交显示基因组拷贝数变异区域为15q11-13,大小9.8 Mb,基因位点:20477397～30298155.结论 15q11-13区域拷贝数复制增加与患者语言发育落后、智力低下及孤独症等临床表现密切相关.传统的细胞遗传学分析技术与微阵列比较基因组杂交技术相结合,有利于检测结果的相互补充与验证,从而获得更为精确的遗传学数据,为进一步研究染色体畸变、基因组重排与临床表型的关系奠定了基础.
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光谱核型分析技术在染色体异常诊断中的应用
目的 建立稳定的光谱核型分析技术,并评价其在染色体异常诊断中的应用价值.方法 应用光谱核型分析技术对16例外周血和1例羊水细胞染色体样本进行诊断,并与G-显带诊断结果进行比较.结果 所建立的光谱核型分析技术不但成功地对全部15例G-显带诊断结果为正常或平衡易位的样本进行了正确诊断,而且对G-显带无法识别的1例外周血样本的衍生染色体片段和1例羊水样本的标记染色体亦明确了来源.结论 光谱核型分析技术对染色体异常的诊断具有很高的敏感性和特异性,并且在明确传统核型分析技术不能分析的标记染色体或衍生染色体片段的来源方面具有重要应用价值.
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Turner综合征患儿标记染色体的来源研究
目的了解Turner综合征患儿标记染色体的来源,以指导遗传咨询及治疗.方法在染色体核型分析的基础上,对32例Turner综合征患者进行回顾性分析.对3例含有标记染色体的患儿进一步用荧光原位杂交技术研究标记染色体的来源.结果 3例含有标记染色体的Turner综合征患儿中,确定1例患儿的标记染色体来源于Y染色体,含有性别决定基因;1例来源于X染色体;另外1例未能确定其来源,该标记染色体可能来源于性染色体的其他片段或其他端着丝粒染色体.结论 Turner综合征患者的标记染色体大多来源于性染色体(X染色体、Y染色体),也可能来源于其他端着丝粒染色体.有必要同时应用X染色体和Y染色体特异性探针对Turner综合征患者进行标记染色体的荧光原位杂交分析,以明确标记染色体的来源.
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两例微小额外标记染色体的产前诊断
目的：探讨两例产前发现的胎儿微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMCs)的起源。方法综合应用外周血染色体 G 显带、C 显带、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)等技术对2例胎儿微小额外标记染色体进行鉴定。结果病例1羊水核型为47,XY,+mar,Affymetrix CytoScan 750K Array 微阵列芯片扫描结果为 arr 15q11.2q12(22770421-26604587)×4, FISH 验证结果为47,XN,+mar.ish i(15)(q12)(D15Z1+,SNRP N ++,PML -)。病例2羊水核型为46,X,+mar/46,XY,FISH 结果显示该标记染色体为变异的 Y 染色体,两端均有 SRY 信号,FISH 技术验证其核型为46,X,i(Y)(p10)/46,XY。结论在产前诊断中可联合应用多种技术来鉴定胎儿微小额外标记染色体的来源。
关键词： 标记染色体 单核苷酸多态性微阵列芯片 产前诊断 荧光原位杂交 -
用荧光原位杂交和聚合酶链反应技术鉴定无精症患者标记染色体的来源
目的研究无精症患者标记染色体的来源,对无精症患者进行明确的遗传学诊断.方法应用双色荧光原位杂交(fluorecence in situ hybridization, FISH)和聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)技术对2例无精症患者进行了分子细胞遗传学和分子遗传学检测.结果确定了两例特发性无精症患者的标记染色体均来源于Y染色体,确定其核型为:46,X,*ish del(Y)(q11)(DYZ3+,DXZ1-).结论 FISH结合PCR技术是鉴定标记染色体来源的又一非常重要方法.
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癌性腹水涂片镜检见有丝分裂中期染色体一例报道
运用染色体技术诊断恶性肿瘤可将胸腹水加入培养液进行培养后观察染色体的数目与结构,也可用自身胸腹水代替培养液,或在胸腹水沉淀物中加入低渗液处理直接检测染色体.以上几种方法已有较多文献报导[1-3].本文报告一例胃癌术后患者的腹水未经培养及低渗处理,显微镜下直接作细胞形态学观察时,既检出癌细胞又检出染色体,其染色体多为非整倍体,同时伴大量染色体畸变,兹作报导.
