首页 > 文献资料
-
广西黑衣壮族人群高血压患病率调查
目的了解广西黑衣壮族人群高血压的患病情况及其影响因素.方法采用整群抽样方法对1068名≥20岁黑衣壮族人群的血压、身高、体重、体重指数、血脂及载脂蛋白进行测定,并将其结果与933名当地的汉族人群作比较.结果广西黑衣壮族人群高血压的患病率为25.2%,而当地的汉族人群为17.3%(P＜0.001);黑衣壮族人群单纯收缩期高血压的患病率也明显高于汉族人群(12.5% vs.3.9%,P＜0.001);黑衣壮族人群平均收缩压和脉压水平也显著高于汉族人群(分别为125.20 mm Hg±18.62 mm Hg vs.121.88 mm Hg±15.99 mm Hg,P＜0.001和48.64 mm Hg±14.75 mm Hg vs.44.98 mm Hg±11.12 mm Hg,P＜0.001;1 mm Hg=0.133 kPa).黑衣壮族人群高血压患病率与甘油三酯、性别和年龄呈显著正相关;而汉族人群高血压患病率则与总胆固醇、性别、年龄和饮酒呈显著正相关.黑衣壮族和汉族人群高血压的知晓率为8.6% vs.21.1%(P＜0.001),治疗率4.5% vs.15.5%(P＜0.001),控制率1.9% vs.10.6%(P＜0.001).结论广西黑衣壮族人群高血压患病率显著高于汉族人群,可能与其特殊的地理环境、生活方式、过多钠盐的摄入、低文化程度以及遗传因素等有关.高血压知晓率、治疗率和控制率较低,必须采取干预措施.
-
广西黑衣壮族17个Y-STR位点遗传多态性
目的 调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在广西黑衣壮族人群中的分布情况.方法 应用AmpFISTR[R]YfilerRM荧光标记复合扩增系统,对黑衣壮族184名无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI PRISM 310遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果 DYS456、DYS389 I、DYS390、DYS389 Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a＼b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYAS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448各位点遗传多样性(GD值)分布在0.4910～0.9727之间.17个Y-STR位点共同构成的单倍型180种,其单倍型多样性为0.99976.广西黑衣壮族与其他群体的Y-STR位点等位基因分布差异具有统计学意义.结论 广西黑衣壮族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料.
-
广西黑衣壮族人群血压和血脂水平调查
目的探讨广西黑衣壮族人群的血压和血脂水平及其高血压与高脂血症的关系.方法采用整群抽样方法对1056例黑衣壮族人群的血压、身高、体重、体重指数、血脂及载脂蛋白(Apo)进行测定,并将其结果与925例当地的汉族人群作比较.结果黑衣壮族人群收缩压和脉压水平显著高于汉族人群(P<0.001),单纯收缩期高血压和高血压的患病率也明显高于汉族人群(P<0.001);而总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白-胆固醇和Apo B水平则显著低于汉族人群(P<0.05～0.001),高胆固醇血症和高脂血症患病率也显著低于汉族人群(P<0.05),但高密度脂蛋白胆固醇水平和Apo A1/B比值则显著高于汉族人群(P<0.001).黑衣壮族人群高血压患病率与TG呈显著正相关(r=0.425,P<0.05),而汉族人群高血压患病率则与TC呈显著正相关(r=0.623,P<0.001).结论黑衣壮族人群的血压和血脂水平与汉族人群存在显著差异,高血压和高脂血症患病率有密切关系.
-
广西黑衣壮族D2S1338,D8S1179,D18S51基因座遗传多态性
目的 获得广西黑衣壮族人群3个STR基因座的群体遗传分布资料.方法 应用荧光标记STR基因扫描技术对152名广西黑衣壮族无关个体进行基因分型.结果 D2S1338检测出11种等位基因,频率分布在0.0030～0.2800.D8S1179检测出7种等位基因,频率分布在0.0987～0.2237.D18S51检测出12种等位基因,频率分布在0.0033～0.2467.对上述3个STR基因座的基因型观察值和期望值进行x2检验,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).D2S1338、D8S1179、D18S51基因多样性分别为0.8498、0.8450、0.8507;多态信息总量均为0.8300.结论 广西黑衣壮族3个STR基因座属高度多态性位点;D2S1338的等位基因19、D8S1179的等位基因10和D18S51的等位基因15可能是广西黑衣壮族群体中相应STR基因座原始的等位基因.
-
广西黑衣壮族D6S477、D18S865、D19S400、D20S161的遗传多态性
目的:调查广西黑衣壮族人群4个短串联重复序列(short tandem repeats, STR)基因座:D6S477、D18S865、D19S400、D20S161的群体遗传分布资料.方法:应用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术分析180名广西黑衣壮族无关个体.结果:4个STR基因座平均观察杂合度分别为0.8361;平均多态信息总量为0.8047;累积个体识别力达0.999988391,累积非父排除率达0.988207.在D19S400、D20S161基因座上广西黑衣壮族与广西武鸣壮族、广州汉族与青岛汉族的等位基因频率分布差异均无统计学意义;广西黑衣壮族与广西武鸣壮族遗传距离为0.0304.结论:D6S477的等位基因15、D18S865的等位基因11、D19S400的等位基因12、D20S161的等位基因18可能是广西黑衣壮族群体中相应STR基因座原始的等位基因.广西黑衣壮族的4个STR基因座属高度遗传多态性标记.同一民族内不同支系的遗传关系近于不同民族间的遗传关系.
-
应用四个短串联重复序列基因座研究七个民族间的遗传关系
目的:调查广西黑衣壮族人群4个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座:D5S818、D7S820、D13S317、vWA的群体遗传分布资料,探讨7个民族间的遗传关系.方法:应用荧光标记STR基因扫描技术分析152名广西黑衣壮族无关个体.以遗传距离和系统发生树来分析7个民族间遗传关系.结果:4个STR基因座平均观察杂合度为0.781 4;平均多态信息总量为0.737 5;累积个体识别力达0.992 880 9,累积非父排除率达0.992 880 9.新疆乌孜别克族、新疆维吾尔族、甘肃裕固族、云南白族、广西黑衣壮族、浙江畲族聚为一群,东部蒙古族自成一群.结论:广西黑衣壮族的4个STR基因座属高度遗传多态性标记;新疆乌孜别克族和维吾尔族、广西黑衣壮族和浙江畲族遗传关系较近.
-
广西黑衣壮族人群的血脂水平及其危险因素
黑衣壮族人群总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白-胆固醇和载脂蛋白B水平明显低于汉族人群,但高密度脂蛋白-胆固醇水平和载脂蛋白A1与载脂蛋白B比值则显著高于汉族人群.黑衣壮族人群高脂血症受年龄、体重指数和血压的影响.
-
广西黑衣壮族高胆红素血症新生儿UGT1A1基因突变分析
目的 探讨广西黑衣壮族高胆红素血症新生儿尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1 (UGT1A1)基因的突变分布特点及其与高胆红素血症的关系.方法 提取黑衣壮族高胆红素血症新生儿(病例组)及对照组新生儿血液基因组DNA各100例,对UGT1A1启动子TATA盒及所有外显子进行PCR扩增及直接测序.结果 检测到UGT1A1启动子TATA盒(TA)7插入突变、第1外显子G71R错义突变及第5外显子中4个SNP位点(rs199539868、rs 114982090、rs1042640、rs8330).病例组的G71R等位基因频率显著高于对照组(P＜0.01);两组TATA盒、rs 1042640及rs8330位点基因型分布和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).Logistic 回归分析显示UGT1A1 TATA盒、G71R、rs 1042640及rs8330对新生儿高胆红素血症发生的OR值(95％ CI)分别为0.846(0.440,1629)、3.932(1.745,8.858)、0.899(0.364,2.222).结论 UGT1A1基因(TA)7插入突变与G71R错义突变是广西黑衣壮族高胆红素血症新生儿的常见突变类型,4个SNP位点(rs199539868、rs114982090、rs 1042640、rs8330)为国内首次报道.UGT1A1 G71R错义突变是广西黑衣壮族新生儿高胆红素血症的危险因素.
关键词： 高胆红素血症 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1 基因突变 黑衣壮族 新生儿 -
广西黑衣壮族人群3个STR基因座遗传多态性
目的:获得广西黑衣壮族人群3个STR基因座:CSF1PO,TPOX,TH01的群体遗传分布资料,以探讨广西黑衣壮族的起源.方法:应用AmpFeSTR IdentifilerTM扩增试剂盒和ABI 3100遗传分析仪,研究广西黑衣壮族152例无关个体3个STR位点的等位基因频率分布情况.以遗传距离和系统发生树来分析群体间遗传关系.结果:CSF1PO,TPOX,TH01基因座共检出19种等位基因,其频率分布在0.003 3～0.421 0之间;观察杂合度分别为0.743 0,0.737 0,0.671 0;多态信息总量分别为0.720 0,0.730 0,0.610 0,累积个体识别力达0.998 395,累积非父排除率达0.951 906.统计结果显示广西黑衣壮族与云南壮族遗传关系近.结论:广西黑衣壮族3个STR基因座属于高度多态性遗传标记,广西黑衣壮族和云南壮族同源具有常染色体STR遗传学证据.
-
宁夏灵武回族与广西黑衣壮族人群血脂水平比较
目的 探讨宁夏回族人群的血脂水平,并与广西黑衣壮族人群进行比较.方法 采用分层随机抽样调查的方法,对1012例回族人群的血脂四项指标进行测定,并将其结果与广西黑衣状族人群比较.结果 宁夏回族人群血脂水平随年龄增长而增高,男性高于女性;与广西黑衣壮族人群比较,随年龄增长的变化规律相一致,但各年龄段宁夏回族均高于广西黑衣壮族;血脂异常率宁夏回族高于广西黑衣壮族.结论 宁夏回族人群血脂水平与广西黑衣壮族人群存在着统计学意义,冠心病发生的危险性增加.
