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外周血白细胞AOX1和IRF4基因甲基化与乳腺癌关系的病例对照研究
目的 探讨外周血中醛氧化酶1 (AOXl)和干扰素调节因子4(IRF4)基因甲基化及其和相关环境因素的交互作用与乳腺癌发病的关系.方法 采用病例对照研究,选择2010-2014年纳入的401例乳腺癌病例和555例对照作为研究对象,使用高分辨率熔解曲线法检测AOX1和IRF4基因甲基化水平.应用非条件logistic回归分析基因甲基化水平及其和环境因素的相乘交互作用与乳腺癌的关系,采用Excel软件分析其相加交互作用.结果 AOX1非甲基化的个体发生乳腺癌风险是携带AOX1甲基化个体的1.37倍(95％CI:1.02～ 1.84).AOX1甲基化与食用菌类(OR=2.06,95％CI:1.12 ～ 3.79)和运动(OR=2.18,95％CI:1.16 ～ 4.09)存在协同相乘交互作用,均未发现相加交互作用.IRF4非甲基化能够增加乳腺癌发病风险(OR=1.71,95％CI:0.99～ 7.43);IRF4甲基化与环境因素无相乘和相加交互作用.结论 AOX1和IRF4非甲基化可能是乳腺癌发生的危险因素.
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先天性膈疝相关基因的筛选
目的：筛选先天性膈疝的相关基因。方法确诊为先天性膈疝的11例胎儿，出生后使用Affymetrix Cyto-scan 750K平台微阵列进行分析。结果仅1例患儿检出基因序列异常，包括268-kb的重复2q33．1、ARR [ hg19]2q33．1（201，303，201-201，571，143），一个纯合性缺失的8p11．22、ARR [hg19]8p11．22（39，226，335-39，388，919），以及12p13．33的部分损失、ARR [hg19]12p13．33（1，262，947-1，375，084）。检出5个基因发生序列重复，包括SPATS2L、KCTD18、Shugoshin样蛋白2（SGOL2）、醛氧化酶1（AOX1）、AOX2P；2个基因发生纯合缺失，为ADAM5、ADAM3A；1个基因为ERC1发生了杂合性的部分损失。该患儿母亲为初产妇，合并妊娠期糖尿病，进行微阵列分析未检出基因序列异常。结论筛选出先天性膈疝患儿8个基因发生序列异常，包括SPATS2L、KCTD18、Shugoshin样蛋白2、醛氧化酶1、醛氧化酶2P、ADAM5、ADAM3A和ERC1。这些基因序列异常可能是先天性膈疝的潜在根因素。
