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先天性中枢性低通气综合征ICD—10编码思路与实践
目的 探讨先天性中枢性低通气综合征的ICD-10编码.方法 在临床表现、发病机理的基础上,结合ICD-10编码的规则,变通主导词,以呼吸暂停为主导词,得到编码P28.,核对卷一为新生儿原发性睡眠呼吸暂停,初步确认此编码.结论 对罕见病进行正确编码,需深入挖掘疾病诊断的内涵,多方查阅资料综合分析,才能得到正确的编码.
关键词： 先天性中枢性低通气综合征 ICD-10 编码 -
先天性中枢性低通气综合征四例临床研究
目的 研究先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)的临床特征,提高对CCHS的认识,以便早期诊断和治疗,提高临床诊疗水平.方法 分析2012年4月至2013年6月收治的反复青紫、高碳酸血症、撤机失败的4例患儿临床资料,经过相关检查,除外可导致低通气的心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,并行CCHS主要致病遗传基因Phox2b检测,结合文献,对照CCHS诊断标准.结果 4例患儿均有CCHS典型临床特征:清醒时有足够的通气,睡眠时呼吸频率减慢,通气不足,出现青紫、高碳酸血症,对低通气所致的高碳酸血症和低氧血症无觉醒反应.基因检测均证实存在Phox2b基因突变,2例经予以无创通气治疗,l例3个月大时顺利出院,继续家庭无创通气,1例1个月时出院,家庭监护治疗,随访至今,均生长发育良好.结论 对于持续存在的睡眠状态下通气不足、反复高碳酸血症、撤机失败,而无心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,需考虑CCHS,Phox2b基因检测可作为CCHS的重要诊断手段,无创通气治疗可为CCHS患儿提供有效的呼吸支持.
关键词： 先天性中枢性低通气综合征 基因检测 无创通气 新生儿 -
先天性中枢性低通气综合征患儿的护理研究
目的 探讨先天性中枢性低通气综合征患儿的有效护理措施.方法 回顾性分析2013年4月至2014年6月我院新生儿重症监护中心收治的2例先天性中枢性低通气综合征患儿的临床资料和护理方法及结果,总结护理经验.结果 2例患儿经无创通气治疗,1例3个月大时顺利出院,继续家庭无创通气,1例1个月时出院,家庭监护治疗,1例随访至生后3个月,1例随访至生后7个月,均生长发育良好.2例患儿家长通过责任护士2-3次的宣教指导后均能在出院前掌握护理患儿的知识要点与技能.结论 针对患儿以呼吸困难起病,呈现明显睡眠时通气障碍,反复撤机困难等特点,应加强监测生命体征、胃食管反流的护理、预防呼吸机相关性肺炎、无创双水平正压通气(Bi-PAP)的护理、出院指导、建立随访系统的个性化护理,达到佳治疗效果,促进患儿早日康复,提高患儿的生活质量.
关键词： 新生儿 先天性中枢性低通气综合征 护理 -
先天性中枢性低通气综合征5例临床研究
目的 研究先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床特征,提高对CCHS的认识,以便早期诊断和治疗.方法 分析2002年8月至2006年6月收治的反复撤离呼吸机失败的5例患儿临床资料,经过仔细观察及相关检查,除外可导致低通气的心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,结合相关文献,对照cCHS诊断标准.结果 5例患儿均有CCHS的典型临床特征:清醒时有足够的通气,睡眠时呼吸频率减慢,通气不足伴高碳酸血症,常需机械通气,对低通气所致的高碳酸血症与低氧血症无呼吸增快及觉醒反应.第1例在早期未能引起足够的重视,明确诊断较晚,提示CCHS的临床特征不易认识可致漏诊.结论 对于持续存在的睡眠状态通气不足及高碳酸血症,无心、肺、神经肌肉功能障碍的原发病可解释时,应考虑CCHS,采取措施尽早明确诊断,进行有效的干预.
关键词： 先天性中枢性低通气综合征 婴儿，新生 -
先天性中枢性低通气综合征1例并文献复习
目的 提高对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因特征的认识.方法 总结分析1例CCHS患儿的临床表现、诊断和基因检测结果,并进行文献复习.结果 男,7月龄.以肺部感染、撤机困难入院.入院肺部感染基本控制撤机后,患儿睡眠状态下出现呼吸浅慢,再次予机械通气,模式为双水平正压通气.患儿觉醒时呼吸活跃,入睡后依赖呼吸机,自主呼吸减慢,潮气量减小,出现CO2储留.同时相关辅助检查排除了原发心、肺、脑、神经肌肉及代谢性疾病,临床诊断为CCHS.取患儿及其父母静脉血行PHOX2B基因序列检测,显示患儿PHOX2B第3外显子存在突变(基因型为20/25),其父母未检出突变,确诊为CCHS.患儿随访至11月龄,呼吸和循环情况尚平稳.结论 CCHS以觉醒时有充足通气,睡眠状态下通气不足为主要表现,行PHOX2B基因突变分析可确诊CCHS.
关键词： 先天性中枢性低通气综合征 PHOX2B基因 -
先天性中枢性低通气综合征的诊断与治疗进展
先天性中枢性低通气综合征(CCHS)是以呼吸中枢的代谢控制障碍为特征的一种罕见病,属于常染色体显性遗传病.类似配对同源基因(PHOX2B)是其主要致病基因,突变类型包括丙氨酸重复扩展突变(polyalanine repeat expansion mutation,PARM)和非丙氨酸重复扩展突变(NPARM),突变类型与临床表型有明显的相关性.CCHS典型的临床表现为清醒时肺泡通气良好,在睡眠期间呼吸运动减弱,出现面色发绀、高碳酸血症和低氧血症,但患儿并不出现用力呼吸表现.CCHS主要在婴幼儿期发病,但部分病例可至成年期发病.除睡眠呼吸障碍外,CCHS往往还有自主神经功能调整障碍及先天性巨结肠、神经胶质瘤等并发症.无创通气治疗是CCHS的有效治疗方式,改善了患儿的生存质量.
关键词： 先天性中枢性低通气综合征 婴儿 类似配对同源基因 -
儿童低通气综合征
低通气综合征是由于肺泡通气不足,导致患者出现高碳酸血症和低氧血症的一类疾病.本病是导致某些疾病患者病死率增高的因素之一,但有部分医师可能对此认识不足.在儿童,低通气综合征可见于先天性中枢性呼吸调节异常、病理性肥胖、胸廓限制性畸形、神经肌肉病等.患儿表现为头痛、乏力、困倦、智力受损,如不予治疗,可加重原发病的进程,患儿将逐步发生肺动脉高压和右心衰竭,甚至出现猝死.本病往往早出现在夜间,其病理生理改变也是在夜间为严重,因而有时会被医师忽视.无创通气是治疗低通气的主要方法,在儿科患者中已得到成功应用.
关键词： 低通气综合征 先天性中枢性低通气综合征 肥胖低通气综合征 无创通气 儿童 -
一例先天性中枢性低通气综合征患儿的临床特征及PHOX2B基因突变分析
目的 对1例先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)的临床表型进行观察,并经PHOX2B基因突变分析进行确诊,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对1例CCHS患者的临床表现及辅助检查结果进行综合分析,并应用扩增片段长度多态性及DNA测序方法对PHOX2B基因进行突变分析.结果 患儿临床表现为反复出现呼吸性酸中毒,CO2潴留,呼吸机辅助通气可纠正,撤机困难,排除了肺部原发性疾病导致通气功能障碍,无心脏原发疾病以及神经系统疾病,符合CCHS的临床诊断.扩增片段长度多态性及DNA测序结果均显示患儿PHOX2B基因第3外显子丙氨酸重复(GCN)20序列区域存在丙氨酸重复序列突变(polyalanine expansion repeat mutation,PARM),克隆测序结果进一步证实患儿丙氨酸重复(GCN)20序列区域出现了27 bp重复,导致PHOX2B的20个丙氨酸重复扩增到29个,基因型为20/29.结论 对于持续存在的睡眠状态下反复出现的高碳酸血症、通气不足、撤机失败,而无心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,需考虑CCHS,PHOX2B基因突变检测可诊断CCHS,可为该CCHS家系遗传咨询和产前诊断提供实验室支持.
关键词： 先天性中枢性低通气综合征 PHOX2B基因 高碳酸血症 基因突变 -
先天性中枢性低通气综合征四例
目的 探讨先天性中枢性低通气综合征( congenital central hypoventilation syndrome , CCHS)的分子遗传学发病机制.方法 回顾性分析2014—2016年本院新生儿科诊断的CCHS新生儿临床资料及分子遗传学结果,对CCHS患儿基因型和临床表型的关系进行分析,总结诊断思路、随访及预后.结果 研究期间共收治4例CCHS患儿,男2例,女2例,均为足月分娩,出生时无窒息,生后不久出现呼吸困难、皮肤青紫、需呼吸机辅助通气,1例伴有自主排便困难. 4例患儿均反复撤机困难,撤机后呼吸节律改变,呼吸浅慢,出现呼吸暂停,血气分析提示顽固性二氧化碳潴留.4例患儿均为放弃治疗后死亡.分子遗传学检测结果:1例为PHOX2B基因3号外显子38 bp杂合缺失突变(e.756＿776 del21bp),3例为PHOX2B基因3号外显子小片段插入,属于多聚丙氨酸重复扩展突变杂合体(polyalanine repeat expansion mutations ,PARMs),其中20/27型1例,20/26型2例.结论 CCHS在新生儿期发病以呼吸机依赖为主要表现,可合并巨结肠,自主神经紊乱表现不典型.综合文献, 95%以上CCHS由PHOX2B 突变引起,non－PARMs突变具有更严重的表型,基因诊断结果可作为CCHS的确诊依据并指导治疗和判断预后,有效呼吸支持和规范随访可提高CCHS患者的生存质量.
关键词： 睡眠呼吸暂停 中枢性 通气不足 遗传相关性研究 先天性中枢性低通气综合征 -
无创双水平正压通气治疗先天性中枢性低通气综合征1例并文献复习
目的 应用无创双水平正压通气(BiPAP)治疗先天性中枢性低通气综合征(CCHS)1例的成功经验,并复习文献,以提高对该病的认识和临床诊疗水平.方法 对1例确诊为CCHS的患儿的临床资料和无创通气治疗情况进行总结,并结合文献资料进行分析.结果 患儿生后当天以呼吸困难起病,呈现明显睡眠时通气障碍,反复撤机困难,基因检测证实存在Phox2b基因突变,确诊为CCHS.予以无创BiPAP治疗,经皮血氧饱和度及TCO2维持良好,患儿于3个月顺利出院,继续家庭无创通气.随访至今已4个月,生长发育良好.结论 无创BiPAP可为CCHS患儿提供有效的呼吸支持,可避免既往气管切开带来的诸多不良后果.
关键词： 无创通气 先天性中枢性低通气综合征 婴儿 新生
