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Goldenhar 综合征伴过敏性紫癜1例
目的：探讨中医药对于Goldenhar综合征伴过敏性紫癜（ HSP）肾损害的影响。方法观察患有Goldenhar综合征伴过敏性紫癜患儿服用中药3个月的疗效。结果患儿并未出现肾脏损害的表现及指征。结论中医药可干预Goldenhar综合征合并HSP肾脏损害的发生，充分体现中医学治未病的特点。
关键词： Goldenhar综合征 过敏性紫癜 中医药疗法 -
产前超声筛查第一、二鳃弓综合征胎儿1例
1 病例简介女,38岁,G2P1,第一胎正常,于2016年9月孕23周在大连市妇幼保健院行系统超声检查.无家族性遗传病史.孕前及孕期无内科疾病、无不良环境及药物接触史等.产前超声于口唇冠状切面及颜面矢状切面连续动态扫查时发现右侧口角外侧肉赘样包块,大小0.60 cm×0.55 cm,彩色多普勒显像未显示肉赘内血流信号;颜面三维表面成像显示口唇皮肤连续,肉赘位于口角外缘.分别于孕30周、34周超声随访,肉赘略有增大,为1.10 cm×0.85 cm,三维成像显示合并附耳.其他系统未见明显异常.于孕41周经阴道分娩一男婴,体重3450 g.出生后证实口角肉赘及附耳与产前三维成像一致.患儿左、右红唇不对称,口角向右侧横行裂开,吸吮时口唇闭合不良,合并先天性腭裂,见图1.
关键词： Goldenhar综合征 超声检查 产前 胎儿 病例报告 -
Goldenhar综合征一例
1 临床资料患儿女性,6个月.出生后1个月发现左眼颞侧球结膜近角膜缘部位一约1/4cm大小淡黄色肿物,随着患儿生长而增大,并向角膜方向生长,伴有左耳前赘生物、左耳前裂隙及左嘴角开裂,于1999年6月7日入院.患儿系第一胎,足月顺产,家族中无近亲婚配史.
关键词： Goldenhar综合征 皮样囊肿 病例报告 -
Goldenhar综合征二例
Goldenhar综合征又称眼-耳-脊柱发育不良综合征(oculo auricular vertebral dysplasia syndrome),是一种少见的多发畸形,如眼、耳、下颌骨发育不全及脊柱畸形等,眼、耳异常多见者为眼球迷牙瘤(choriostomas)及耳前悬垂物(preauriclrskintags)[1].1845年von-Arlt首例报道,国内报道不多,现将笔者收治的2例介绍如下.
关键词： Goldenhar综合征 皮样瘤 病例报告 -
Goldenhar-Gorlin综合征六例报告
1 病例报告例1:患者,男,12岁,足月分娩,无特殊家族史.视力:右0.05,左1.5.眼屈光:右+1.0DS联合+2.5DC×45°,不能矫正,左+0.25DS.右眼角巩缘5:30～9:30有豌豆大球形灰白色结节隆起,约8mm×6mm,瞳孔大部被遮盖(图1).眼位无异常,眼底无异常,双耳前各有一个皮肤隆起物约3mm×2mm.全身体检:心、肺无异常,四肢无异常.
关键词： Goldenhar综合征 迷芽瘤 病例报告 -
Goldenhar 综合征脊柱畸形的研究进展
Goldenhar 综合征是一种罕见的由于第一、二鳃弓发育异常造成的一种先天性遗传缺陷,本文系统地阐述了Goldenhar 综合征脊柱症状的发育性病因、多样性的临床表现及其治疗措施,对于Goldenhar 综合征的临床治疗提供一定的帮助.
关键词： Goldenhar综合征 脊柱发育 脊柱畸形 畸形治疗 -
Goldenhar综合征2例
Goldenhar综合征是一种病因尚不明确、以眼、耳及椎骨发育异常为主或兼有颜面等多处畸形的一组症侯群.国内见少数报道,笔者再报告较典型的2例.
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Goldenhar综合征家系及散发病例永生细胞系的建立
背景:利用EB病毒转化外周血B淋巴细胞建立各种疾病,特别是罕见疾病永生细胞库,已成为当今永久保存全基因组的首选方法.目的:采用EB病毒转化淋巴细胞技术,建立Goldenhar综合征家系及散发病例外周血B淋巴细胞永生细胞系.设计、时间及地点:单一样奉观察,于2008-03/10在中南大学组织学与胚胎学系实验室完成.对象:湖南怀化地区的一个Goldenhar综合征家系中目前存活的3代20人及4例Goldenhar综合征散发病例及其父母.方法:收集Goldenhar综合征家系20人及4例散发病例及其父母外周血样品进行淋巴细胞分离,以EB病毒转化淋巴细胞,并加入环孢素A抑制T淋巴细胞生长,每个血样采用两线同时培养,转化后进行细胞株的冻存和复苏,检测其建系前后的遗传稳定性.主要观察指标:光镜观察B淋巴细胞的转化情况.细胞冻存后复苏成功率及染色体G带分析情况.结果:培养1周左右,可在倒置显微镜下观察到B淋巴细胞明显母细胞化,细胞明增大,细胞周边可见明显的胞质突起,形状各异,聚集成团.约15 d后,可见白色聚集生长的细胞团,1个月左右细胞增殖形成生长密集的细胞集落.共建成Goldenhar综合征患者外周血永生细胞株8例,建株成功率100%,父母等家庭成员建系成功率为95.8%(23/24).所有建成的细胞系冻存1,3,6个月后复苏成功率为100%,经染色体G显带分析未见异常,表明建立细胞株的方法稳定.结论:实验成功建立了Goldenhar综合征患者永生细胞系.
关键词： Goldenhar综合征 永生细胞系 EB病毒 -
Goldenhar综合征伴脊柱侧凸1例
Goldenhar综合征又名眼、耳、脊柱发育不良综合征,是一种少见的多发畸形,临床表现多样化,初由Von Arlt于1845年首先描述,Goldenhar于1952年对此进行了详细描述并总结为综合征[1].Goldenhar综合征发生率为1/45 000~1/5 000,男女比例大致为3∶ 2,是一种在胚胎早期以眼、耳、颜面和脊柱发育异常为主的遗传学先天缺陷,也可伴其他器官和系统异常,如心、肝、肾、神经系统,其临床表现具有高度特异性.常见的体征包括:眼部异常、耳部畸形、脊柱畸形、颜面畸形及其他系统异常等.
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板层角膜移植治疗Goldenhar综合征角膜皮样瘤疗效观察
目的 探讨板层角膜移植治疗Goldenhar综合征角结膜皮样瘤的疗效.方法 对6例(7只眼)Goldenhar综合征角结膜皮样瘤进行皮样瘤切除+板层角膜移植术,术后随访,观察角膜植片、病灶愈合及视力恢复情况.结果 6例(7只眼)未见皮样瘤复发,1只眼术后2周出现植片轻度混浊,经抗排斥治疗后植片透明,其余植片透明,病灶愈合良好,部分病例视力不同程度提高.结论 Goldenhar综合征角结膜皮样瘤治疗的关键是瘤体的彻底切除并恢复眼表正常解剖结构,而手术切除联合板层角膜移植是治疗Goldenhar综合征角结膜皮样瘤的有效方法.
关键词： Goldenhar综合征 角膜移植 板层 皮样瘤 -
Goldenhar综合征6例分析
作者报道6例Goldenhar综合征患者,就其一般发病情况、发病机制及治疗进展讨论如下.
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Goldenhar综合征
Goldenhar syndrome is a condition characterized by alterations involving the development of the structures of the first and second branchial arches.The abnormalities primarily affect the face, the eyes, the spine, and the ears, and the auricular abnormalities are associated with possible hearing loss.Here, we present a review of the literature on Goldenhar syndrome, discussing what is known about the clinical phenotype, the aetiology, audiological findings and treatment, in order to provide certain help for people about disease diagnosis, genetic counseling and hearing intervention.
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Goldenhar综合征家系的eya1基因突变检测
目的 探讨eya1基因在Goldenhar综合征家系中的作用.方法 收集1个Goldenhar综合征家系6例成员(患者4例,疑似病人2例)的血样,抽提基因组DNA,然后对eya1基因编码蛋白质的外显子3～18进行PCR扩增,测序分析PCR产物.结果 家系中患者和表型正常者有3个已知SNP改变.结论 排除eya1基因在该Goldenhar综合征家系中的作用,说明有新的致病基因有待发现.
关键词： Goldenhar综合征 EYA1基因 DNA突变分析 -
Goldenhar综合征小儿支气管异物麻醉处理1例
1 临床资料男性患儿,15 个月,因支气管异物拟全麻行硬支气管镜(德国 Karl Storz 公司)异物取出术.患儿呼吸稍促,左侧耳廓畸形,双侧颜面部不对称,左侧下颌骨发育小,喜侧卧位.既往左腹股沟斜疝手术史.结合电子 CT 检查和特殊体征,符合戈尔登哈综合征(goldenhar syndrome,GS)临床诊断.考虑困难气道可能,备喉罩和纤维支气管镜等.同时用脑氧饱和度监护仪(美国 CASMED 公司,FORE-SIGHTMC-2000)监测脑氧饱和度(cerebral oxygen saturation,rSO2),正常值 55 ~ 90.见图 1 ~ 3.
关键词： Goldenhar综合征 气管异物 麻醉 儿童 -
Goldenhar综合征2例
Goldenhar综合征是一种较少见的先天性发育异常,临床上不典型的病例常被忽视.现将我们所遇2例报告如下.1临床资料例1,女,12岁,因右眼自幼有肿物于2001年7月12日拟诊"右眼球结膜皮样脂瘤?"收住院.患儿自出生后家人发现其右眼有一肿物,一直以来未见明显增大,无眼部不适感.
关键词： Goldenhar综合征 -
7例Goldenhar 综合征患者SALL1和TCOF1基因突变检测
目的 探索Goldenhar 综合征的致病原因.方法 采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部外显子及部分内含子,用直接双向测序、Blast比对进行突变分析.结果 在SALL1发现了2个多态数据库已报道的单核苷酸多态;在TCOF1基因中发现了7个序列变异,其中6个已被报道为多态,1个为新发现的内含子突变.所有序列变异都存在于患者的正常亲属中,与疾病表型无共分离现象.结论 排除了SALL1和TCOF1外显子突变导致此7例患者颜面畸形的可能性.
关键词： Goldenhar综合征 SALL1基因 TCOF1基因 突变筛查 -
改良的Cutler-Beard手术治疗新生儿后天性角膜溃疡合并Goldenhar综合征
后天性角膜溃疡,在新生儿并不常见.1例婴儿患有Goldenhar综合征(眼耳椎骨发育异常综合征),合并左上睑巨大的中央缺损,在新生儿期发展为角膜溃疡.本例通过改良的卡特勒-比尔德(Cutler-Beard)手术进行处理,该手术是在保守治疗未能治愈角膜溃疡后施行的急诊手术.
