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遗传性痉挛性截瘫文献资料
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甘肃地区一个遗传性痉挛性截瘫家系spastin基因的突变分析
目的 对甘肃地区一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系spastin基因突变进行分析.方法 应用聚合酶链反应一单链构象多态性结合DNA序列分析方法,检测该家系中9名患者spastin基因突变.结果 该家系中9名患者均出现异常单链构象多态性电泳带,经DNA测序证实为第8号外显子第1288位核苷酸存在碱基A被碱基G置换.结论 该家系HSP致病基因为spastin在第8号外显子第1 288位核苷酸发生错义突变,碱基A被碱基G置换,氨基酸改变K388R.
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SPG6单纯型遗传性痉挛性截瘫的颅脑MRI表现
目的 通过探讨SPG6型遗传性痉挛性截瘫(HSP)病人的胼胝体在MRI正中矢状位上各部分厚度的改变,来提高影像学上对此病的认识.方法 以SPG6型HSP病人12例作为病例组,以颅脑MRI检查未见异常的健康人148例作为对照组,两组均于同一台MRI机上行MRI检查,分别测量胼胝体膝部、胼胝体体部、胼胝体压部的厚度及胝体面积和颅内脑面积,计算胼脑比值,然后对以上指标进行比较.结果 病例组胼胝体膝部厚度、胼胝体体部厚度、胼胝体压部厚度、胼胝体的面积及胼脑比值均小于对照组,差异均有显著性(t =-11.283～11.924,P＜0.05).结论 胼胝体变薄为SPG6型HSP病人颅脑MRI影像的特征性表现.
