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作用于JAK2 V617 F点突变的药物研究进展
JAK2V617F点突变是酪氨酸激酶———JAK2的第617位缬氨酸密码子被苯丙氨酸的密码子取代所致。该突变基因在骨髓增殖性疾病（ myeloproliferative disease，MPD）的形成及临床表现的特异性中具有重要的介导作用。随着对这一突变点研究的日渐深入，针对这一突变点及其下游信号的靶向治疗药物的研究也在不断进行。这一类靶向治疗药物主要为JAK2拮抗剂或抑制剂，即酪氨酸激酶抑制剂。其他类的抗肿瘤药物对这一突变点也有一定的作用。中药及其提取物亦被发现可以作用于这一靶点。今后对靶向药物的研究，中药可从以毒攻毒，西药可从突变点的进一步细化研究结果入手。
关键词： JAK2V617F点突变 MPD JAK2V617F抑制剂 靶向治疗 -
特发性骨髓纤维化患者JAK2V617F突变研究
为了探讨特发性骨髓纤维化(IMF)JAK2V617F点突变发生率及其临床意义,运用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)检测12例IMF患者的JAK2V617F点突变,并探讨JAK2V617F变化与临床、血液学特征的相关性.结果显示:随访期2-15个月,12例患者JAK2V617F点突变检测阳性率为50%,而半数患有血栓史,其血小板数目及骨髓巨核细胞数目相对增多.另6例JAK2V617F点突变阴性患者仅1例有血栓史,血小板数目及骨髓巨核细胞数目相对较低.结论:JAK2V617F点突变阳性IMF患者多数具有典型的临床表现及血液学特点,其血小板数目及骨髓巨核细胞数目相对增多.
关键词： 特发性骨髓纤维化 JAK2V617F点突变 血小板 骨髓巨核细胞 -
JAK2V617F点突变与真性红细胞增多症的临床相关性研究
为探讨真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)JAK2V617F点突变的临床意义,应用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)检测50例患者的JAK2V617F点突变,并分析比较JAK2V617F点突变阳性与阴性两组患者的临床特征及实验室指标.结果显示:50例PV患者中31例存在JAK2V617F点突变,突变率为62.0%.12例(24.0%)患者发生血栓及微血管障碍,3例存在核型异常.JAK2V617F点突变阳性和阴性两组患者初诊时的年龄(57.5±10.0 vs 45.6±14.9,P＜0.05)和白细胞计数(16.2±6.7 vs 9.0±5.2,P＜0.05)有统计学差异.结论:PV患者的JAK2V617F点突变阳性率为62.0%,JAK2V617F点突变阳性患者的年龄和白细胞计数高于阴性患者.
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Jak2v617f点突变与原发性血小板增多症的临床相关性研究
为探讨iak2v617f点突变与原发性血小板增多症(primary thrombocythemia,PT)的临床相关性,回顾性统计66例PT患者的临床及实验室检查资料,应用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)检测jak2v617f点突变,分析比较iak2v617f点突变阳性与阴性两组患者的临床及实验室指标.结果显示:66例PT患者中27例存在jak2v617f点突变,突变率为41%.jak2v617f点突变阳性和阴性两组患者初诊时骨髓红系百分比为(26.9 4±9.4)%和(16.3±8.7)%(p<0.05),粒红比为2.9±1.8和5.2±2.9(p<0.05),初诊及随访过程中微血管障碍发生率为29.6%和5.1%(p<0.05),差异有统计学意义;骨髓粒系百分比、外周血白细胞计数、血红蛋白、血小板计数及血栓事件发生率均无统计学差异.结论:AS-PCR检测原发性血小板增多症患者中jak2v617f点突变阳性率为41%,jak2v617f点突变阳性的原发性血小板增多症患者初诊时骨髓红系增生明显活跃.
关键词： 原发性血小板增多症 JAK2V617F点突变 AS-PCR -
JAK2V617F点突变与骨髓增殖性疾病的临床相关性研究
目的:研究JAK2V617F点突变与骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disease,MPD)的临床相关性,为MPD的基因学诊断及靶向治疗提供理论依据.方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测JAK2V617F点突变.结果:102例的MPD患者中包括慢性粒细胞白血病(CML)患者9例、真性红细胞增多症(PV)患者21例、原发性血小板增多症(ET)患者37例、特发性骨髓纤维化(IMF)患者16例和分类不明的骨髓增殖性疾病( uMPD)患者19例,JAK2V617F突变阳性率依次为11％、71.4％、51.4％、75.0％、78.9％.结论:JAK2V617F点突变有助于不同类型MPD的诊断,在MPD疾病的诊断中起重要作用.
关键词： 骨髓增殖性疾病 JAK2V617F点突变 AS-PCR
