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植物固醇的研究进展
1 植物固醇的性质植物固醇,又称植物甾醇,属于植物性甾体化合物.植物固醇的主要成分包括谷固醇、菜油固醇、豆固醇、菜籽固醇和相应的烷醇等,均以环戊烷全氢菲为主架结构,并含有醇基,它们与胆固醇结构上的区别是在C24上多了一些侧链,如谷固醇在C24上有一个乙基,菜油固醇在C24上有一个甲基,而豆固醇的结构与谷固醇一样,只是C22上是一个双键.
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植物固醇与心血管疾病
植物固醇是存在于植物中的结构类似于胆周醇的化合物.植物周醇可以在肠道竞争性抑制胆同醇的吸收,在国外用于降胆固醇治疗己有五十多年的历史.与其治疗作用相反的是一种常染色体隐性遗传症--植物固醇血症,以能过度吸收植物固醇为特点,这些植物固醇在组织中积累而形成腱黄瘤和早发的动脉粥样硬化性心血管疾病.本文就植物固醇与动脉粥样硬化性心血管疾病作一综述.
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伴有红细胞和血小板异常的植物固醇血症临床及基因研究
目的 研究一个伴有红细胞和血小板异常的植物固醇血症家系的临床、生物化学和分子生物学特征.方法 用高效液相色谱方法检测血浆植物固醇含量;PCR法扩增ABCG5和ABCG8基因的所有外显子和侧翼序列,DNA测序确定基因异常,限制性内切酶(BfaⅠ)分析该家系及70名正常人相应序列的PCR产物.结果 3例患者临床主要表现为溶血和巨大血小板,其血浆谷固醇、豆固醇和二氢胆固醇浓度明显增高而总胆固醇浓度正常.发现在ABCG5基因外显子1中18 802位碱基发生C→T突变,导致22位的谷氨酸(Q)变为终止密码子.3例患者均为纯合子,其父母及两个亲属为杂合子.ABCG8基因测序结果未见异常.限制性内切酶Bra Ⅰ分析70名正常人相应序列的PCR产物未发现相同的基因突变.结论 血细胞是血浆植物固醇毒性作用的一个靶子,红细胞和血小板的异常是植物固醇血症的一种特殊的表型.
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三个伴有巨大血小板和溶血性贫血的植物固醇血症家系研究
目的 研究3个以血液学改变为首发临床表现的植物固醇血症先证者及家系的临床表型和基冈诊断.方法 光学显微镜观察红细胞及血小板的形态;高效液相色谱法检测血浆中豆固醇、二氢胆固醇及谷固醇的含量;PCR法扩增先证者ABCG5和ABCG8基因外显子和侧翼序列,针对先证者的突变位点,对其家系成员进行相应片段基因的检测;同时在正常人群中筛查以排除多态性.结果 巨大血小板、溶血性贫血、脾脏肿大及黄褐瘤是患者共同的表现.外周血涂片可见异形红细胞,如口形红细胞增多,血小板体积增大甚至达红细胞大小;血浆中植物固醇尤其是谷固醇的含量显著增高,是正常人30倍左右;基因分析发现4个突变:ABCG5 C20896T(R446X)、A20883G,ABCG8del43683-43724、del43866C-43867G/ins43866T,后3个是新的突变位点.结论 伴有巨大血小板和溶血性贫血的植物固醇血症是植物固醇血症一个特殊的亚型.对不能解释的巨大血小板,尤其是伴有溶血或(和)口形红细胞的患者应考虑植物固醇血症的可能.
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植物固醇的研究现状
植物固醇存在于几乎所有的植物细胞中,在人体肠道内吸收率很低,正常人群适量摄入可以降低血清胆固醇及LDL的浓度.植物固醇血症是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为黄瘤、早发动脉粥样硬化及一些血液系统症状.固醇吸收抑制剂依折麦布可以有效降低植物固醇血症患者体内固醇水平,改善相关症状.本文对国内外有关植物固醇的研究现状作一综述.
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表现为巨大血小板减少与溶血性贫血的植物固醇血症1例并文献复习
目的:研究1例仅表现为巨大血小板减少和溶血性贫血的植物固醇血症家系的临床表型及基因诊断.方法:高效液相色谱法检测血浆中豆固醇、二氢胆固醇和谷固醇的含量;光学显微镜法观察红细胞及血小板形态;PCR法扩增先证者ABCG5和ABCG8基因外显子和侧翼序列,针对先证者的突变位点,对其家系成员进行相应片段基因的检测.结果:患者外周血涂片可见血小板体积增大,甚至达红细胞大小;异形红细胞增多,如口形红细胞;血浆中植物固醇含量显著升高;基因分析发现ABCG5 G19839A(R419H)突变.结论:血浆中植物固醇含量升高引起巨大血小板减少和溶血性贫血,深入了遗传性血小板减少的发病原因的研究.
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植物固醇血症致动脉粥样硬化作用研究进展
血浆植物固醇水平过高会增加动脉粥样硬化性心血管疾病的风险.植物固醇血症患者由于ATP结合盒转运体G5/G8突变使血液循环中植物固醇水平较正常人升高30～ 100倍,很早便会出现动脉粥样硬化性疾病,除此之外植物固醇血症通常还有血液系统疾病,要及早采取正确治疗方式干预.植物固醇血症患者幼儿时期也会有极高水平低密度脂蛋白胆固醇和多部位黄色瘤,因此要注意鉴别诊断.饮食控制和依折麦布是治疗植物固醇血症的有效方式.
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植物固醇血症伴巨大血小板减少与溶血性贫血
植物固醇血症(phytosterolemia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,至今仅有100例左右的报道,其主要表现为黄褐瘤、早发型冠心病、动脉粥样硬化及关节炎等.近年来发现有血液学尤其是巨大血小板减少伴溶血性贫血典型的血细胞改变,表明血液系统改变是植物固醇血症的一个新的亚型.目前认为该疾病的遗传缺陷定位于人类染色体2P21上[1],致病基因是编码ABC半转运体的基因ABCG5和ABCG8 [2].
