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8例原发性色素性结节状肾上腺皮质病的临床分析
目的 总结原发性色素性结节状肾上腺皮质病(PPNAD)临床特点.方法 回顾分析北京协和医院2001年～2009年所诊治的PPNAD患者8例,采集患者临床资料.结果 PPNAD好发于青少年,62.5%伴有Carney综合征(CNC).在临床表现中,闭经及身高增长停滞或减慢较为明显,分别占100%和62.5%.血ACTH检测不到,血F节律消失,50%的患者地塞米松抑制实验为反常性升高.75%的患者双侧肾上腺未见明显异常或仅有可疑小结节样改变.肾上腺病理可见色素沉积的结节样改变.单侧肾上腺全切术可缓解症状,但血ACTH和血F节律难以恢复,可能复发.结论 对于影像学检查未见肾上腺明显病变的ACTH非依赖性库欣综合征的患者,要警惕PPNAD,同时要注意筛查及随诊有无合并CNC.
关键词： 库欣综合征 原发性色素性结节状肾上腺皮质病 Carney综合征 诊断 手术 -
原发性色素结节性肾上腺皮质病的外科治疗
目的 总结原发性色素结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease,PPNAD)的治疗经验.方法 回顾性分析2005年1月至2017年1月收治的24例PPNAD患者的临床资料,男8例,女16例.年龄14 ～58岁,平均23岁.24例中23例具备库欣综合征典型临床表现,1例仅表现为高血压.8例患者临床可诊断为Carney综合征.内分泌相关实验室检查均符合促肾上腺皮质激素非依赖性库欣综合征的特点.肾上腺CT检查提示双侧肾上腺多发结节11例,单侧肾上腺多发结节4例,单侧肾上腺单发结节或肿物3例,肾上腺未见明显异常6例.结果 24例患者均一期行腹腔镜下单侧肾上腺切除术或腹腔镜下单侧肾上腺肿物切除术.8例术后出现症状复发且血、尿皮质醇显著增高,其中5例行对侧肾上腺次全切除术,3例行对侧肾上腺全切除术.7例术后血、尿皮质醇轻度高于正常,但临床症状改善良好,遂未行二次手术,暂随访观察.9例术后恢复良好,未行二次手术,其中1例需长期激素替代治疗.结论 双侧肾上腺全切除术加术后长期激素替代治疗为PPNAD的标准治疗方案,部分患者行单侧肾上腺切除术或肾上腺次全切除术亦可能得到长期缓解,但适宜人群仍需进一步探索.
关键词： 库欣综合征 原发性色素结节性肾上腺皮质病 Carney综合征 -
原发性色素性肾上腺结节增生四例诊治分析
目的 探讨原发性色素性肾上腺结节增生(PPNAD)的诊断与治疗方法.方法 回顾性分析2000--2007年收治的4例资料完整的PPNAD患者,包括临床表现、内分泌检查、手术方法及预后,结合文献复习,对此种疾病的诊断与治疗方法进行讨论.结果 1例行双侧肾上腺全切除,术后需皮质激素替代,3例肾上腺次全切除者库欣症状缓解,不需服用激素,其中1例术后2年出现甲状腺癌.结论 PPNAD是一类罕见的ACTH非依赖性库欣综合征,诊断依赖临床表现、内分泌检查及术后病理,症状明显者可采用肾上腺全切除,症状较轻者采用次全切除,术后要严密随访,注意有无其他内分泌器官病变.
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原发性色素结节性肾上腺皮质病致库欣综合征1例并文献复习
患者,女,36岁.因右肾上腺切除术后14年、乏力2年,于2006年11月9日人我院.14年前患者无明显诱因出现脸变红变圆,伴闭经,大腿及下腹部皮肤出现宽大火焰状紫纹,毳毛增多,体质量明显增加,不伴高血压,于我院内分泌科住院治疗.
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原发性色素性结节状肾上腺皮质病的临床病理特征:附5例报道
目的:回顾性研究5例原发性色素性结节状肾上腺皮质病(PPNAD)的临床病理特征.方法:分析临床和实验室资料,对病变组织行HE染色和免疫组化标记.结果:本组5例患者临床诊断为库欣综合征,其中4例合并Carney综合征;1例为特发性.病理学表现为多发性色素性皮质结节伴结节问皮质萎缩;镜检观察到两种细胞,一种为含有嗜酸性细胞质和脂褐素的大细胞,另一种为细胞质富含脂质,空泡状.这些细胞免疫组化标记神经元特异性烯醇化酶阳性(++).结论:PPNAD可造成促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性皮质醇增多症.且多数患有Carney综合征.
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一Carney综合征家系的基因突变研究
目的 通过对1个Carney综合征家系进行临床调查和分子生物学研究,根据此家系发病特点总结其遗传规律及临床特征,明确该家系PRKAR1A基因突变位点.方法 对该家系进行详细病史的问诊及体格检查,并进行相关生化检查.采集患者及其家系成员共12例DNA样本,对PRKAR1A基因9个外显子及邻近的内含子进行测序.结果 包括先证者在内,该家系中共7名成员存在PRKAR1A基因内含子c.440+4delG突变.这7名成员均有口唇、颊黏膜、指端皮肤色素沉着这一特殊体征.结论 该家系中存在PRKAR1A基因内含子c.440+4delG杂合突变,该位点突变可能与该家系成员皮肤色素沉着这一表型相关.
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原发性肺软骨瘤的外科诊治分析
目的 探讨原发性肺软骨瘤的临床特点及外科诊治方法 .方法回顾性分析四川省人民医院2005年1月至2017年11月手术治疗且病理确诊的20例肺软骨瘤的临床资料,其中开胸手术5例,腔镜手术15例,6例行肺叶切除术,14例行肺楔形切除术.结果 全组无术前确诊病例,手术均顺利完成,无围手术期死亡,2例发生并发症.手术时间(112.5±50.2)min,术中失血(58.5±31.0)mL,术后留置胸腔引流管时间(3.9±2.5)天,术后住院天数(5.4±2.3)天.随访16例,平均73.8月,1例死于非肿瘤性病变,余均无复发、转移、并发Carney综合征等.结论 肺软骨瘤临床表现缺乏特异性,容易误诊,外科手术切除是诊断和治疗肺软骨瘤的有效措施.手术效果良好,但需终身随访.
