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CT对肾上腺增生的诊断价值分析
目的:探讨分析C T对肾上腺增生的诊断价值.方法:选取我院从2017年3月—2018年5月收治的60例肾上腺增生患者作为研究对象,并选择30名肾上腺正常人群为对照组,对比两组研究对象经CT诊断后肾上腺不同情况.结果:两组间研究对象经诊断后,其中肾上腺增生患者的双侧肾上腺体部与肢体的大厚度均明显较之正常人更大,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:对肾上腺增生患者给予CT诊断,其临床价值显著,值得在临床中应用.
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新生儿先天性肾上腺皮质增生症误诊2例分析
对新生儿先天性肾上腺皮质增生症误诊2例分析如下.1 病历摘要例1:男,5日龄.主因哺乳差4 d、发热3 d入院.系足月顺产,第1胎,生后第2天始哺乳差,伴嗜睡、尿少.第3天发热,T38 C左右,无抽搐.
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新生儿先天性肾上腺皮质增生症1例的护理
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致的一组疾病[1],易因误诊、漏诊而死亡.2004-12-13我科收治了新生儿先天性肾上腺皮质增生症1例,经及时治疗及护理,患儿好转出院,护理体会如下.
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先天性肾上腺皮质增生症误诊3例
1 病例报告例1 男,46日龄.因反复呕吐40 d,腹泻6 d入院.出生后6 d无明显诱因出现呕吐,呈非喷射性,呕吐物为胃内容物,吃奶后即吐,曾在当地医院住院15 d,患儿呕吐减轻,6 d前又出现腹泻,7～8次/d,为绿色稀水便,含奶瓣,在儿科门诊静滴头孢噻肟钠,口服思密达、米雅等治疗2 d,病情无明显好转.查体:t38.1℃,P120次/min,体重3kg,神志清,精神不振,发育营养差,无明显脱水貌,心肺听诊无异常,腹部皮下脂肪消失,腹软,不胀,未扪及包块,大便常规为黄稀便,镜检WBC+,脂肪球+.血生化:Na+119mmol/L,K+4.37mmol/L,Cl 92mmol/L,CO2-CP20.8mmol/L.入院诊断:①呕吐原因待查;②急性肠炎;③营养不良Ⅲ°.予抗生素、能量合剂、血浆等治疗1周,效果欠佳,全消化道钡餐透视正常,腹部B超无异常.复查血生化:Na+120.3mmol/L,K+7.53mmol/L,Cl 90mmol/L,CO2-CP12.5mmol/L,血17-羟孕酮及尿中孕三醇均增高.故确诊为先天性肾上腺皮质增生(失盐型).加用氢化可的松、盐水等治疗15 d,症状消失出院.嘱其服用淡盐水及口服氢化可的松,长期随诊,指导其激素用量.
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肝肾上腺增生性结节1例分析
对肝肾上腺增生性结节1例分析如下.1 病历摘要男,53岁.因高血压病4 a,肝区不适3个月入院.全身CT示：肝右叶占位,大小约9 cm×6 cm×3 cm,其他脏器包括肾上腺未见异常.临床诊断：肝右叶占位.肝血管瘤?于入院后第3天手术.
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先天性肾上腺皮质增生症与肾上腺皮质肿瘤的分子遗传学研究进展
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是内分泌系统常见的常染色体隐性遗传性疾病之一，主要由类固醇合成过程中关键酶缺陷所致。肾上腺皮质肿瘤（ACTs）的发病机制可能与抑癌基因TP53、Menin及原癌基因Ras等的突变有关。近年来的研究发现，CAH时ACTs发生率增加，两者之间可能存在某些分子遗传学联系。
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先天性肾上腺皮质增生症基因突变位点诊断方法的建立
目的 利用PCR产物直接测序、SNP位点分析和T-A克隆技术,建立先天性肾上腺皮质增生症的基因突变位点诊断方法.方法 收集临床诊断为21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者33例和17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)患者2例及所有患者父母的外周血标本,以及105名健康对照者外周血标本.抽提外周血基因组DNA.根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,扩增CYP21A2基因全长,通过PCR产物直接测序、SNP位点分析以及PCR产物T-A克隆分析检测CYP21A2基因突变.采用PCR扩增结合直接测序的方法进行CYP17A1基因突变的检测.结果 应用本研究建立的方法,可以对所有患者的基因突变进行诊断.33例21-OHD患者中,共发现13种不同形式的CYP21A2基因突变,其中IVS2-13A/C>G、p. I172N和融合基因分别占32%(21/66)、27%(18/66)和15%(10/66).91% CYP21A2基因突变源自于相应的假基因.2例17-OHD患者分别为CYP17A1基因IVS4-6A>G纯合突变及CYP17A1基因p.487_489del纯合突变.所有患者基因突变均来自父母.健康对照者均未检测出基因突变.结论 本研究建立了先天性肾上腺皮质增生症基因突变位点的诊断方法,为临床提供了可靠的确诊依据.
关键词： 肾上腺增生 先天性 类固醇21-羟化酶 类固醇17-α-羟化酶 突变 -
原发性醛固酮增多症患者药物治疗随访分析
目的 了解非手术治疗的原发性醛固酮增多症(PA)患者经药物治疗后的预后.方法 纳入2012-01-05在高血压门诊随访的PA患者186例,依据患者随访时是否使用螺内酯治疗分为螺内酯组和常规药物组.以螺内酯为主的联合药物治疗的患者130例(男性占72％),年龄(51.5±10.5)岁,使用常规药物联合治疗的患者56例(男性占61％),年龄(51.5±8.8)岁.螺内酯组中有肾上腺腺瘤者50例和双侧肾上腺增生者80例.结果 两组患者的血压均较治疗前降低,螺内酯组的舒张压低于常规药物治疗组[(84±9)比(88±10)mm Hg,P＜0.05].增生者治疗后舒张压低于腺瘤者[(84±9)比(86±10)mm Hg,P＜0.05].螺内酯组治疗后的血钾高于同组治疗前和常规药物组治疗后[(4.0±0.4)比(3.4±0.6),(3.8±0.5) mmol/L,均P＜0.05].螺内酯组的基础空腹血糖低于治疗后的空腹血糖[(5.7±1.4)比(6.2±1.5) mmol/L,P＜0.05].两组的临床事件发生率差异无统计学意义.结论 未经手术的PA患者经以螺内酯为主的联合药物治疗可以有效降低血压,纠正低血钾,但有升高血糖的趋势.
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规范原发性醛固酮增多症的诊断程序
原发性醛固酮增多症(PA),主要包括2种病,即生成醛固酮腺瘤(APA)与双侧肾上腺增生(Bilateral adrenal hyperplasia,BAH).过去认为PA发病率不高,预后也比较良性,现在证明PA病人左室肥厚、脑卒中、尿微量蛋白等损害一点不少,甚至还有高血压急诊(Am J Hypertens,2006,19:628).
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17α-羟化酶缺乏症一例
1临床资料患者女性,22岁.因双下肢乏力半年,加重伴头晕1周,于2004年1月12日人院.半年前无明显诱因患者出现双下肢乏力感到上、下楼梯吃力,但未诊治,持续约5天后逐渐缓解.1周前再次出现双下肢乏力行走困难,并渐出现双上肢和颈部活动困难伴头晕.在当地医院检查血压166/108 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa),血清钾1.68 mmol/L,门诊以原发性醛固酮增多症收入我科.追问病史:患者18岁时曾因右侧腹股沟斜疝在当地医院做过手术,至今无月经,其父母否认近亲结婚,家族中无类似病例.入院时查体:血压160/110 mmHg,心率80次/分,女性外貌但皮肤较黑,可见胡须,喉结不大,乳房未发育,无腋毛,心肺查体未见异常,两侧腹股沟处未触及类睾丸肿块,右侧腹股沟可见约3.0 cm长的手术瘢痕.妇科检查:幼女型外阴,无阴毛,肛诊为盆腔空虚未触及子宫及卵巢,尿道口和阴道口分开,阴道深5 cm.血清钾1.7 mmol/L,二氧化碳结合力35mmol/L,促肾上腺皮质激素85.3 pg/ml,垂体泌乳素38.7 ng/ml,黄体生成素52.2 mIU/ml,促卵泡激素136 mIU/ml,雌二醇＜20 pg/ml,睾酮50 ng/ml,孕酮4.9 ng/ml,醛固酮卧位0.17 pg/L、立位0.24 pg/L,肌酸激酶5 989 U/L,肌型肌酸激酶同功酶100%.双腕骨片:双腕部各见7块腕骨,无豆骨,提示骨龄为11～12岁.盆腔超声:未探及子宫及附件,腹股沟管及内环无肿块.电子束扫描:双侧肾上腺增生,性别染色体46XY.临床诊断:17α-羟化酶缺乏症.现正用地塞米松2.25mg/d进行替代治疗.
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两例46,XY同患17α-羟化酶缺陷症家系的临床和分子遗传学研究
目的 对一个有两例46,XY同患17α-羟化酶缺陷症的家系进行临床、生化和分子生物学研究,探讨纯合突变和杂合突变在促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋实验前后相关生物学指标的改变.方法 收集一个17α-羟化酶缺陷症家系患者及其他成员的临床和实验室资料,采用PCR产物直接测序方法检测17α-羟化酶基因(CYP17A1)序列;进行1h ACTH兴奋试验.结果 患者CYP17A1基因第6号外显子329位密码子发生了TAC329AA纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变和以后的移码突变;携带该突变基因的杂合子在ACTH兴奋前后激素水平的变化介于纯合基因型与正常对照之间.结论 本研究家系中CYP17A1基因突变是17α-羟化酶缺陷症的致病基因,携带该突变基因的杂合子能导致一定程度的生物学功能变化.
关键词： 肾上腺增生 先天性 突变 17α-羟化酶缺乏症 -
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的临床特点及长期随诊资料分析
目的提高对17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的认识和诊疗水平.方法回顾性分析1978年至2002年北京协和医院诊治的24例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患者的临床特点及长期随诊资料.所有患者均进行了较为完善的生化检查及相关内分泌激素测定,部分患者行骨密度测定.结果 20例完全性联合缺陷症患者均存在高血压、低血钾及缺乏青春期性腺发育;测定示血、尿皮质醇水平低于正常,促肾上腺皮质激素(ACTH)反馈性增高;性激素明显低于正常,而促性腺激素增高.17例患者测定结果显示血浆肾素活性受到抑制,醛固酮水平高于正常.9例患者骨密度测定显示骨量明显低于同龄人.4例部分性联合缺陷症患者中,2例有自发月经,1例患者外生殖器呈两性畸形,1例原发闭经患者血压和血钾均正常.ACTH兴奋试验以及性激素测定的结果提示,这4例患者的肾上腺或性腺尚存在部分17α-羟化酶/17,20-裂解酶活性.多数患者应用小剂量地塞米松(0.1～0.375 mg/d)可使血压、血钾正常.经补充性激素治疗,患者均能维持成年女性外观,但无生育功能.结论临床工作中应加强对部分性联合缺陷症的认识.患者长期规律治疗可良好控制血压及纠正低血钾.
关键词： 肾上腺增生 先天性 17α-羟化酶/17 20-裂解酶缺陷症 CYP17基因 -
应重视从高血压人群中鉴别原发性醛固酮增多症
原发性醛固酮增多症(原醛症)是一组醛固酮分泌增多、肾素-血管紧张素系统受抑制但不受钠负荷调节的疾病,是临床可控制或可治愈的继发性高血压.因肾上腺皮质增生或肿瘤而自主分泌过多醛固酮,可产生心、脑、肾血管损害,高血压,钠潴留、排钾增多而导致低钾血症.原醛症常见原因是肾上腺腺瘤、单侧或双侧肾上腺增生,少见原因为遗传缺陷所导致的糖皮质激素可调节的醛固酮增多症.
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家族性17α羟化酶缺陷型肾上腺性征异常
目的提高对家族性先天性肾上腺性征异常的认识. 方法报告一先天性肾上腺皮质增生(CAH)家系共2例患者,结合文献讨论病因、临床表现、遗传特性和诊治方法. 结果 2例确诊为17α羟化酶缺陷型CAH,其中1例为男性女性化,1例为女性性幼稚.均采用糖皮质激素和女性激素替代治疗.1个月后随访患者低血钾已纠正,血压控制在150/90 mm Hg以下. 结论家族性17α羟化酶缺陷型 CAH极其罕见,系常染色体隐性遗传.性激素、17-OHCS测定、地塞米松抑制试验和染色体分析等有助于诊断.治疗以补充糖皮质激素和性激素为主.
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女性肾上腺性征异常症61例临床分析
目的 探讨女性肾上腺性征异常症的诊断与治疗特点.方法 1995年1月至2004年1月收治女性肾上腺性征异常症患者61例,其中先天性肾上腺增生(CAH)54例,男性化肾上腺肿瘤7例.54例CAH患者中,21羟化酶缺乏(21-OHD)43例(79.6%),均补充氢化可的松20～25 mg/d;11β羟化酶缺乏(11β-OHD) 3例(5.6%),服用地塞米松1.0～1.5 mg/d;17羟化酶缺乏(17-OHD) 8例(14.8%),服用地塞米松,青春期后补充雌激素.27例CAH患者行外阴成形术.7例男性化肾上腺肿瘤患者均手术切除肿瘤.结果 27例坚持服药并到达青春期的CAH患者中,月经正常20例,生育5例,1例外阴成形术后出现阴道狭窄,其余术后良好.男性化肾上腺肿瘤术后病理为肾上腺皮质腺瘤6例,皮质癌1例;随访8～109个月,男性化体征改善,1例皮质癌和2例腺瘤患者分别于术后9、16、28个月复发死亡,余4例未见复发.结论 女性CAH患者坚持补充激素,必要时行外阴成形术,效果满意.男性化肾上腺肿瘤应手术治疗,腺瘤效果好,皮质癌预后差.
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先天性肾上腺皮质增生伴睾丸间质细胞腺瘤性增生一例报告并文献复习
目的 提高对先天性肾上腺皮质增生伴睾丸间质细胞腺瘤性增生的认识. 方法 总结1例先天性肾上腺皮质增生伴睾丸间质细胞腺瘤性增生患者资料.患者,男, 25岁.以双侧睾丸结节就诊.查体见双侧睾丸、附睾结节感,右睾丸增大,表面凹凸不平,质地硬.实验室检查睾酮(T)18.7 nmol/L、17α-羟化酶(17α-(OH)P)＞20.0 ng/ml、快速ACTH兴奋试验阳性、中剂量地塞米松抑制试验阳性.B超提示双睾丸弥漫性病变合并部分占位,示双侧肾上腺皮质增生.睾丸活检结果为间质细胞增生结节,免疫组化α-inhibin(+). 结果 结合病史、实验室、影像学及病理学检查诊断为先天性肾上腺皮质增生伴睾丸间质细胞腺瘤性增生.口服氢化可的松替代治疗,40 mg/d,2周后30 mg/d维持治疗,8个月后超声检查双侧睾丸结节消退.随访2年,肿物无复发. 结论 双侧睾丸肿块应结合病史和内分泌检查除外先天性肾上腺皮质增生伴睾丸间质细胞腺瘤性增生,经口服皮质激素替代治疗,激素敏感型睾丸间质细胞腺瘤性增生可以消退.
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肾上腺增生性高血压单侧肾上腺切除术后高血压复发因素分析
目的：探讨肾上腺增生性高血压单侧肾上腺切除术后高血压复发的影响因素。方法回顾性分析南方医科大学附属江门医院自2004年1月至2012年2月期间68例接受单侧肾上腺切除手术治疗的单侧肾上腺增生高血压患者的临床资料。对患者的一般资料进行收集整理，对患者术后血压、症状进行随访。统计分析肾上腺增生性高血压单侧肾上腺切除术后高血压复发的影响因素。结果68例单侧肾上腺增生性高血压患者行患侧肾上腺切除，术后血压正常。在6个月后的随访中（随访时间47.2±5.9个月），有25例（36.8%）患者血压再次升高或再次需要口服药物控制血压。在影响手术疗效变量的单因素分析中，年龄、术后收缩压水平、高血压病程、肾上腺增生类型有统计学意义（P<0.05）。在对以年龄、性别、体重指数、手术侧别、高血压病程、肾上腺增生类型、术前血钾、术后收缩压水平、皮质醇节律、血浆醛固酮肾素比、尿儿茶酚胺代谢物水平等作为自变量的多因素Logistic回归分析中，影响术后高血压复发的因素有年龄>50岁，高血压病程>5年，肾上腺增生类型为皮髓质增生。结论单侧肾上腺切除对于治疗肾上腺增生性高血压是安全、有效的。术后影响高血压复发的主要因素有高龄（年龄>50岁）、长病程（>5年）、皮髓质增生类型，可为肾上腺增生性高血压患者手术预后评估提供依据。
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原发性色素性结节状肾上腺皮质病五例临床分析
目的探讨原发性色素性结节状肾上腺皮质病(PPNAD)的病理、临床表现和诊断治疗方法.方法回顾性分析我院收治的5例PPNAD的临床资料.其中男性2例、女性3例,年龄12～53岁,5例均有柯兴综合征的临床表现;血皮质醇624～850 mmol/L且失去昼夜节律,血促肾上腺皮质激素水平正常,地塞米松抑制试验不受抑制;CT示3例肾上腺结节样增生改变,2例左侧肾上腺占位病变.临床诊断主要根据内分泌、B超、CT、磁共振成像检查结果.患者均行单侧肾上腺全切除术,术后病理学检查均为PPNAD.术后根据患者临床症状的改善情况和内分泌检查结果确定疗效.结果随访4个月～3年,所有患者在术后6个月内柯兴综合征的临床症状均缓解,内分泌检查结果1例正常,另4例较术前有明显改善但仍高于正常范围.1例失访,仍在随访的4例临床上无复发迹象.结论 PPNAD是柯兴综合征的一种少见类型,诊断有赖于内分泌检查结果和病理学诊断,手术是治愈本病的有效方法.
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不完全型P450 17α酶缺乏症六例报道及分析
目的 探讨不完全型P450 17α酶(17α羟化酶/17,20裂解酶)缺乏症(17 OHD)的临床特征、鉴别诊断和处理方法.方法 回顾性分析北京协和医院6例不完全型17 OHD的临床特征,并通过文献复习讨论该病的发病机制和典型的临床特征.结果 6例中4例为46,XX不完全型17 OHD患者,其临床特征包括女性表型、不同程度的乳房发育、阴毛少、月经稀发或继发闭经、反复发作的卵巢囊肿、性腺功能低下伴持续性血清孕酮和(或)17α羟孕酮水平升高、合并或不合并低钾性高血压;另2例为46,XY不完全型17 OHD患者,伴有不同程度的外生殖器性别不清和低钾性高血压.结论 不完全型17 OHD是一种极为罕见的先天性甾体合成酶缺乏,临床上出现月经异常、性发育幼稚、反复发作的卵巢囊肿或外生殖器性别不清时应考虑此病.
关键词： 类固醇17-α-羟化酶 肾上腺增生 先天性 回顾性研究 -
21羟化酶缺乏症合并妊娠八例临床分析
目的 探讨妊娠合并21羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床特点及妊娠结局.方法 2005年1月至2011年4月间在北京协和医院妇产科分娩的21 -OHD合并妊娠患者8例,回顾性分析其妊娠期特点、临床处理、妊娠结局及新生儿情况.结果 8例21 -OHD合并妊娠患者中5例为单纯男性化型,3例为非经典型；妊娠期血17羟孕酮(17-OHP)水平[(70±38) nmol/L]高于妊娠前17-OHP水平[(24±23) nmol/L],两者比较,差异有统计学意义(P＜0.05).本次妊娠前及妊娠期均行低剂量糖皮质激素规范治疗,1例患者因妊娠期血17-OHP及睾酮水平明显升高治疗方案有调整.8例患者妊娠次数共计12次,活产次数8次,活产率8/12,其中青春期前首诊的患者活产率(4/5)高于青春期后首诊的患者(4/7).单纯外生殖器手术史4例,妊娠期糖尿病(GDM)发生率1/8；分娩孕周为37周+6～ 39周+6,分娩方式均为剖宫产.本次分娩的8例新生儿中男婴3例、女婴5例,出生体质量平均(3210±447)g,出生身长平均(48±2) cm,未发现确诊21-OHD的后代.结论 通过手术及药物治疗,21-OHD患者能获得满意的生育能力和妊娠结局,初治年龄越早效果越佳；妊娠前及妊娠期持续使用低剂量糖皮质激素治疗是安全的,治疗方案可根据妊娠期17-OHP和睾酮水平个体化调整.
