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第65例皮肤色素沉着-高血压-低钾血症-性早熟-肢体乏力-矮小
病历摘要患者男,9岁,因皮肤黑9年,血压高、肢体无力2年于2001年5月入我院.患儿系第一胎,足月头位顺产,出生时外生殖器无异常.2周岁(1994年)起易感冒.3周岁时睾丸渐增大,阴囊皮肤色素沉着,1995年初开始阴茎勃起,其身高增长快于同龄儿.1995年于北京儿童医院查血压、电解质"正常",CT示"双肾上腺增生",考虑"先天性肾上腺皮质增生症(CAH)",予氢化可的松口服(剂量不详),肤色变浅,阴茎和睾丸仍继续增大,出现变声.1997年自行停用氢化可的松,改服中药.1998年身高超过1.2米.同年夏天,高热,次日出现四肢无法移动,无抽搐和意识改变,当地医院查"血钾1.9 mmol/L,血压160/100 mm Hg"(1 mm Hg = 0.133 kPa),补钾后四肢无力缓解,血压为160/100 mm Hg,仍服中药及缓释钾,劳累后常出现上肢无力,休息可好转,无软瘫,但未再复查血钾水平.
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增生型原发性醛固酮增多症的研究进展
增生型原发性醛固酮增多症包括特发性醛固酮增多症(IHA)、原发性肾上腺增生(PAH)、糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症(GRA)和单侧肾上腺增生症(UAH).IHA为主要类型,发病与异常的促醛固酮分泌因子的增加及基因变异有关.UAH是一种新的亚型,较为少见.肾上腺静脉采样是鉴别腺瘤与增生、双侧增生和单侧增生的有效方法.
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肾上腺性库欣综合征异常激素受体的临床评价
内源性库欣综合征经典地分为两类：一类是因促肾上腺皮质激素(ACTH)产生过多而致的ACTH依赖型(占80%～85%)，常见于垂体的分泌促肾上腺皮质激素腺瘤(库欣病)，偶见于垂体外的肿瘤(异位ACTH综合征)和异位促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)的分泌。另一类是非ACTH依赖的肾上腺性库欣综合征(占15%～20%)，多继发于单侧肾上腺皮质肿瘤，较少继发于双侧肾上腺增生。对于肾上腺性库欣综合征，在ACTH缺乏情况下，其皮质醇的合成机制尚不太清楚。有研究发现，那些过去认为自发产生皮质醇的肾上腺肿瘤很可能受控于异常的或异位的激素受体。
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ACTH非依赖性大结节样肾上腺增生
探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性大结节样肾上腺增生(AIMAH)的临床和病理特点.AIMAH是不依赖ACTH的库欣综合征,血浆ACTH水平低,大剂量地塞米松抑制试验不被抑制.CT示双侧肾上腺结节样增大,病理改变为双侧肾上腺结节样或腺瘤样增生,双侧肾上腺切除术后不发生Nelson综合征.AIMAH有特殊的临床病理特点,是库欣综合征的一种病因.
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类癌致异位促肾上腺皮质激素综合征病例报道
异位促肾上腺皮质激素(ACTH)综合征属库欣综合征的一种特殊类型,其发病机制是非垂体的肿瘤组织分泌过量的具有生物活性的ACTH或ACTH类似物,刺激.肾上腺皮质增生并分泌过量的皮质醇,引起一系列临床症状.本义列举了2例由不同部位类癌所敛的异位ACTH综合征,详细阐述了其临床特征、实验室及影像学检查特点,并总结了在诊治过程中的经验与教训,使临床医生能够对此种疾病有充分的了解,及早诊断和治疗.
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单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形一例报告及文献复习
女性假两性畸形是指核型为46,XX,内生殖器为女性生殖腺而外生殖器类似男性的一种常染色体隐性遗传疾病,在新生儿性别畸形中的发病率为1/16000~1/20000[1].其中,单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症(CAH)所致的女性假两性畸形,通常由于只有外阴发育异常而无失盐表现、患者及家属对此病的认识不足、患者的自卑情绪等精神心理障碍及就诊医院较低的医疗水平,导致就诊及确诊较晚,甚至延误诊治.本研究为提高对单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形的认识,回顾性分析2017年6月1日于吉林大学第二医院(我院)就诊的1例该病患者的临床资料,并通过复习相关文献探讨其诊断及治疗.
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原发性醛固酮增多症的MRI所见
作者对确诊原醛症(Conn综合征)的20例病人作了回顾性研究,男7例,女13例,年龄14～67岁.用标准的生物化学检查作出原醛的诊断.后确诊腺瘤(APA)和双侧肾上腺增生(BAH)各10例,前者经手术和组织学证实,后者根据静脉血、临床资料及治疗后随访确诊.用1.5T MRI机,相控阵线圈行横断面成像,层厚5～7mm,间隔1mm,自旋回波T1WI和快速自旋回波T2WI.化学位移成像17例(7例为APA),视野32～35cm,T1WI用TR/TE=400～600/14～16,T2WI用5 000～6 500/95～120.矩阵256×192～256,两次或三次激励.
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先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形诊治分析
目的:提高对先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的诊断和处理水平.方法:分析15例先天性肾上腺皮质增生患者的临床表现与分型、实验室检查结果、治疗方法、治疗后月经及生育情况,探讨临床分型、治疗开始时间与预后的关系.结果:回顾性分析15例先天性肾上腺皮质增生患者诊治的病历资料,其中单纯男性化型14例,非典型型1例,无失盐型患者,外阴表现为PraderⅠ型8例,Ⅱ型6例,正常女性外阴1例.11岁以前及以后就诊者平均身高分别为150.4 cm及154.5 cm.11岁以前治疗者男性化表现不明显.规律治疗者多数月经规律,6人已婚,其中5人已生育,平均就诊年龄20.3岁,所育下一代2～15岁,发育及智力均正常.结论:先天性肾上腺皮质增生的临床表现与21羟化酶缺乏的程度有关,需终身皮质激素替代治疗.早治疗对改善患者男性化表现及延迟骨骺愈合效果明显.有外阴畸形者需行外阴成形术.
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先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶基因突变的研究
目的:检测32例21-OHD患儿CYP 21 3个点突变.方法:采用PCR-ACRS方法检测了32例21-OHD患儿及其家系3个点突变.结果:3例患儿为CYP 21第2内含子656位点突变,2例患儿为CYP 21第4外显子CD 172点突变,3例患儿为CYP 21第8外显子CD 356点突变.患儿为纯合子,家系成员为杂合子.结论:采用PCR-ACRS检测CYP 21点突变方法简便,结果可靠.
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女性高雄激素血症三例
多种卵巢、肾上腺疾病可引起女性体内雄激素水平升高.本文回顾性分析了天津医科大学总医院2016年7月—2017年1月收治的诊断明确的3例女性高雄激素血症患者的诊治过程,从不同角度探讨引起女性高雄激素血症的原因.
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误诊为原发性醛固酮增多症的17α羟化酶缺陷症1例
患者,女,25岁,因发现血压高6年,胸闷3月余,于2010年8月10日入院.患者6年前体检时发现血压高,当时未予重视,随后出现头胀,午后多见,测血压高达200/100mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),未正规用药,近3个月来无明显诱因开始出现胸闷、心悸,晨起及夜间多见,症状可自行缓解.入院体检:心率104次/min,血压220/130 mmHg,身高172 cm,体质量62 kg;口唇色素深,乳腺未发育;双肺呼吸音清晰,未闻及干、湿哕音,心界不大,心率104次/min,律齐,无杂音;双下肢无水肿.心电图示窦性心动过速,T波改变.
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先天性肾上腺皮质增生1例
患者,女性,25岁,主因阴蒂肥大25年入院.25年前出生时家人发现其阴蒂肥大,呈男性婴儿阴茎状,但未发现其他异常,未诊治.在婴幼儿期,其身高、体质量均明显超过同龄儿童,智力与同龄儿相仿.
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先天性肾上腺皮质增生症4例
例1,男性,6个月,因反复呕吐、腹泻5个半月入住河北医科大学第二医院.患儿5个半月前,出现呕吐、腹泻.呕吐为胃内容物,进奶后加重,腹泻为稀水便,约5～8次/d,无黏液及脓血.给予阿托品等解痉止泻药物无效,静脉滴注电解质液2天后好转.后每隔20天发作1次,均于静脉滴注电解质液后好转.
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17α-羟化酶缺乏症1例
先天性肾上腺皮质增生(CAH),是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病.其中常见的是21-羟化酶缺乏,约占90%,其次为11β-羟化酶缺乏,17α-羟化酶缺乏很少见.至今国内报道多的是北京协和医院共13例,其余均为零星报道.
关键词： 肾上腺增生 先天性 类固醇17α-羟化酶 -
17α-羟化酶缺乏症一例误诊
[病例]女,15岁.因间歇性头晕、头痛2年,偶伴恶心、呕吐、心悸及四肢无力人院.在当地医院行头颅CT检查未见明显异常,血压150～160/120～130 mmHg,查血、尿常规,三碘甲状腺原氨酸、甲状腺素、促甲状腺激素及肝、肾功能均正常,血钾2.27 mmol/L.
关键词： 类固醇17α-羟化酶 肾上腺增生 先天性 误诊 -
先天性类脂质性肾上腺增生症临床及StAR基因突变分析
目的 探讨先天性类脂质性肾上腺皮质增生症患儿的临床及类固醇生成急性调控蛋白(steroidogenic acute regulatory protein,StAR)基因突变特点.方法 收集2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症患儿临床资料,采集患儿及其父母静脉血2 mL,用二代测序技术对2例患儿44个肾上腺皮质功能减退相关基因的外显子及其相邻内含子进行检测,对所检出的 StAR 基因突变用 sanger 测序验证,并对患儿父母 StAR 基因进行验证分析;对StAR基因突变相关文献进行复习.结果 2例患儿均为46XX 女性,均为新生儿期发病;以皮肤色素沉着、呕吐、体重不增等肾上腺皮质功能减退症状为主要表现;实验室检查示血低钠高钾、促肾上腺皮质激素显著增高,皮质醇及17羟孕酮降低,睾酮、雄烯二酮、脱氢表雄酮等各雄性激素不高;经皮质激素氢化可的松及9α-氟氢可的松替代治疗后生长正常;母妊娠史及患儿出生史、家族史无特殊.StAR基因突变分析显示病例1为 c.229 G>A(p.Q77X)及 c.772G>A(p.Q258X)复合杂合已知致病突变;病例2为 c.707_708delAG ins CTT(p.K236Tfs*47)纯合已知致病突变;2例患儿父母均为突变携带者.结合中国已报道13例 StAR基因突变患儿,c.772G>A(p.Q258X)突变发生率为53.3%(8/15),c.707_708delAG ins CTT(p.K236Tfs*47)发生率为33.3%(5/15).结论 17羟孕酮及雄性激素不高的原发性肾上腺皮质功能减退患儿,尤其是女性表型者,应行染色体及 StAR 基因检测;c.772C>T(p. Q258X)及 c.707_708delAG ins CTT(p.K236Tfs*47)突变可能为中国 StAR 基因突变热点;适当皮质激素替代治疗可使患儿长期生存、生长正常.
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17α-羟化酶缺陷症的早期诊断与干预
目的 分析17α-羟化酶缺陷症患者的发病特点,探讨其早期诊断与干预措施.方法 选择2000-2012年我院收治的13例17α-羟化酶缺陷症患者的临床诊治资料,分析其特点.结果 13例患者均为女性,初诊年龄4~29岁.均存在低血钾、高血压,9例＞13岁者均缺乏青春期性腺发育;2例于4岁时明确诊断,其余患者平均诊断年龄为16.3岁.以发现血钾异常为起点,17α-羟化酶缺陷症的确诊时间为(58.2±38.5)个月.结论 该病发生率较低,临床表现复杂,漏诊率高,对高血压、低血钾的患者,特别是伴有性腺发育异常者,应注意鉴别17α-羟化酶缺陷症,力争早期干预.
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男性假两性畸形的临床特点:附病例报道
目的 总结男性假两性畸形的临床特点.方法 对1例男性假两性畸形患者的临床资料进行回顾性分析,并对患者及其母亲、姐姐进行相关基因分析.结果 患者为女性外观,青春期性腺发育不良,同时伴有高血压、低血钾.B超证实存在双侧隐睾;染色体为(46,XY);血、尿皮质醇水平明显降低,促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高;性激素水平明显降低,促性激素水平升高;血浆醛固酮水平轻度升高,肾素活性受到抑制;基因分析见CYP17第6号外显子329密码子发生纯合突变(TAC→AA),明确诊断为17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD).小剂量地塞米松治疗使血压、血钾恢复正常后,行双侧隐睾切除术.术后维持地塞米松治疗,血压、血钾保持正常;给予雌激素替代治疗维持女性特征.结论 对于男性假两性畸形同时伴有高血压、低血钾的患者,应警惕17α-OHD的可能.除外科手术切除隐睾外,需内科随诊,长期给予糖皮质激素治疗,可良好控制血压并纠正低血钾.
关键词： 男性 假两性畸形 类固醇17-α-羟化酶 肾上腺增生 先天性 -
肾上腺皮质腺瘤与结节增生的CT表现与病理对照分析
目的 探讨肾上腺皮质腺瘤与结节增生的CT表现及鉴别诊断,并与病理结果 对照分析.方法 回顾性分析48例经手术及病理证实的肾上腺皮质腺瘤与24例结节增生的CT表现特征,并分析CT征象的病理基础.结果 48例肾上腺皮质腺瘤中,28例为醛固酮腺瘤,20例为皮质醇腺瘤,边界清楚,几乎均为低或稍低密度肿物;24例结节增生直径均＜1cm,呈等密度,与正常肾上腺界限不清.结论 根据肾上腺皮质腺瘤与结节增生的CT表现特征,并分析其病理基础,同时结合特征性的临床表现及相关的实验室检查,可显著提高疾病的术前诊断率.
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原发性醛固酮增多症诊断中多项检查方法的评价
目的评价原发性醛固酮增多症(PA)诊断中多项临床试验方法的作用.方法收集1995～2000年上海第二医科大学附属瑞金医院104例PA患者的临床资料,统计分析生化检查、体位激发试验、影像学检查与肾上腺静脉插管在诊断中的阳性率及符合率.结果 (1)血醛固酮升高为筛选PA阳性率高的检测指标.(2)醛固酮腺瘤患者生化异常较明显.(3)与手术病理比较,B超在醛固酮腺瘤和双侧肾上腺增生中的诊断符合率分为95.77%及73.33%;CT为98.51%及31.03%;体位激发试验以升幅30%为标准时在醛固酮腺瘤和双侧肾上腺增生中的符合率分别为61.11%及57.14%,以50%为标准时为72.22%及42.86%;肾上腺静脉插管的符合率为83.33%及100%.结论 PA的诊断中,典型患者经血钾、血尿醛固酮及血浆肾素活性等筛查可明确诊断,但部分患者上述生化改变并不典型.体位激发试验结果在醛固酮腺瘤及双侧肾上腺增生中有部分重叠.影像学未能发现明显占位灶者可行肾上腺静脉插管检查.
