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后腹腔镜手术治疗肾上腺增生性高血压52例
目的:探讨肾上腺增生性高血压的后腹腔镜手术治疗方法及其疗效.方法:回顾分析我院2004-2008年在后腹腔镜下施行单侧肾上腺切除治疗肾上腺增生性高血压52例患者的临床资料,其中左侧42例,右侧5例,双侧5例,男25例,女27例,平均年龄(45.1±4.9)岁.结果:52例由腹腔镜完成,手术时间50～100 min,平均(68.1±12.2)min,术中出血量10～100 mL,平均(32.7±8.2)mL,住院时间3～8 d,平均(5.2±2.1)d.随访6～48个月,平均(12_4±2.4)个月,无死亡患者,治愈23例(44.2%),好转24例(46.2%),无效5例(9.6%).结论:应用后腹腔镜术治疗肾上腺增生安全、创伤小、住院时间短、恢复快,是治疗肾上腺性高血压安全、有效的方法.
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17α羟化酶/17,20裂链酶缺陷症1例的临床及分子遗传研究
患者,23岁,社会性别：女,未婚.因进人青春期后无月经来潮,也无乳腺等第二性征发育,常感乏力于2009年5月18日入住我院.患者足月顺产,父母为近亲结婚(姨表兄妹),2姐体健,均已婚生子,家族中无类似情况及遗传病病史.体格检查：身高1.72 m,体重47 kg,体质指数 15.9 kg/m2,血压 150/100 mmHg,双侧乳房Tanner1期,阴、腋毛缺如,外阴呈女性幼稚型,Tanner1期.辅助检查：激素检测结果提示低皮质醇,高ACTH,低肾素,正常醛固酮及高促性腺激素性性腺功能减退(详见表1)；染色体核型分析：46 XY,睾丸决定基因(+)；双手X线片：符合20岁骨龄；盆腔CT示：子宫及双侧附件缺如,未见异常睾丸；肾上腺CT示肾上腺增生；腰椎部、股骨颈部骨密度检查呈重度骨质疏松症(Z值分别为-4.12、-4.73).给予强的松治疗后,血压及血钾恢复正常,腹腔镜下盆腔探查,术中所见：双侧睾丸均位于内环口后方,紧贴腹壁,右侧约1.5 × 1.5 cm,左侧约1.0 × 1.0 cm,切除之,双侧组织病理证实为睾丸组织.诊断为17α羟化酶/17,20裂链酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20 lyase deficiency,17OHD).为探讨其分子机制,提取患者外周血 DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及外显子与内含子的交界处.并通过测序确定突变位置和性质.结果表明,患者的CYP17A1基因第6号外显子329位密码子TAC同时发生了两种突变,一是T突变为A,二是C缺失,即329位密码子由TAC 纯合突变为AA,造成以后密码子的移码突变(图1).进一步从分子遗传学方面证实了该患者的诊断.此后小剂量雌激素替代治疗并睡前口服0.375mg地塞米松.随访血压、血钾及ACTH正常,CT示肾上腺体积正常.
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广西地区新生儿疾病筛查结果回顾性分析
目的：了解2009～2012年广西地区新生儿疾病筛查情况及确诊率。方法通过检测促甲状腺素（TSH）筛查甲状腺功能减低症（CH）、苯丙氨酸（PHe）筛查苯丙酮尿症（PKU）、17-羟孕酮（17-OHP）筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）筛查G-6-PD缺乏症，对初次筛查阳性的患儿进行及时召回并确诊。结果2009年1月至2012年12月广西新生儿疾病筛查中心合作单位的新生儿筛查率呈逐年上升趋势且CH、PKU、CAH、G-6-PD初次筛查阳性患儿召回率及确诊率存在差异。结论新生儿筛查可以在早期发现CH、PKU、CAH、G-6-PD缺乏症患儿，对其早期进行干预可以防止其发病从而降低对其智力及生长发育的影响，对提高人口素质有重要意义。
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肾上腺增生与高血压诊治进展
肾上腺增生是继发性高血压的重要原因之一,近年随着诊断水平的不断提高,肾上腺增生的检出率不断升高.原发性醛固酮增多症患者中60％以上为特发性肾上腺皮质增生,近Sang等在一次关于中国人难治性高血压多中心流行病学调查研究中显示原发性醛固酮增多症占中国人难治性高血压人群的7.1％[1],人们已意识到肾上腺增生引起高血压的重要性.现就肾上腺性高血压的诊治的研究进展作一综述.
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肾上腺增生与高血压的诊治进展
研究发现高血压与肾上腺增生密切相关,现就高血压与肾上腺增生的诊治做一综述.
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高血压伴肾上腺增生58例临床分析
目的:探讨高血压伴肾上腺增生患者的临床特点. 方法: 对533例高血压患者进行肾上腺CT检查,根据CT显示肾上腺增生的高血压患者为试验组,共有58例,同时随机选取65例CT显示肾上腺正常的高血压患者为对照组,对2组患者的临床指标进行对比分析.结果:(1)在533例高血压患者中,伴肾上腺增生的有58例,占受检人群的10.88%.44例伴左侧肾上腺增生(75.86%),14例伴双侧肾上腺增生(24.14%).至今未发现伴右侧肾上腺增生的高血压病患者.(2)试验组血钾水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).(3)2组卧立位血浆肾素活性、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平、血钠、24 h尿钾、尿钠水平及收缩压和舒张压差异均无统计学意义,但试验组的肾素活性、醛固酮水平、收缩压及舒张压水平均高于对照组. 结论:高血压伴肾上腺增生患者中肾上腺增生大部分为左侧肾上腺增生,其增生的肾上腺可能有自主分泌功能,影响血压的调节.
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不同治疗方案治疗伴肾上腺增生高血压的临床疗效分析
目的：探讨不同治疗方案治疗伴肾上腺增生高血压的临床疗效。方法将伴肾上腺增生高血压患者随机分为4组：A 组：硝苯地平控释片30 mg ＋螺内酯20 mg （n ＝30），B 组：硝苯地平控释片30 mg ＋螺内酯40 mg （n ＝31），C 组：硝苯地平控释片30 mg ＋厄贝沙坦片150 mg ＋螺内酯20 mg （n ＝29），D 组：硝苯地平控释片30 mg ＋厄贝沙坦片150 mg ＋安慰剂（n ＝29），出院后随访第1、2、3、4周及第2、3、6、9、12个月血压及电解质。评估各组治疗前后血压、电解质水平。结果（1）治疗12个月后4组收缩压下降幅度分别为13．4％、14．1％、18．0％、16．9％；舒张压下降幅度分别为17．5％、17．8％、24．7％、22．9％。（2）治疗第1、2、6、9、12个月 C 组收缩压低于其他各组，差异有统计学意义。（3）治疗第1、9、12个月 C 组舒张压低于其他各组，差异有统计学意义。（4）治疗后第6、9个月 B 组血钾高于其他组，第12个月 B 组、C 组血钾高于其他组，差异有统计学意义。（5）A 组显效率、有效率、无效率分别为66．7％、26．7％、6．6％，B 组为80．6％、16．1％、3．3％，C 组为86．2％、10．3％，3．5％，D 组为82．8％、13．8％、3．4％。（6）4组患者治疗前后血钾与血压均呈负相关。（7）在治疗过程中 B 组出现男性乳房发育1例。结论4种治疗方案均可降低伴肾上腺增生高血压患者血压，但硝苯地平控释片30 mg ＋厄贝沙坦片150 mg＋螺内酯20 mg 方案优于其它降压方案。
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ACTH 非依赖性肾上腺增生性高血压患者临床与病理分析
目的：分析ACTH非依赖性肾上腺增生性高血压患者的临床病理特点。方法收集2012年1月至2012年12月郑州大学第一附属医院泌尿外科收治的ACTH非依赖性肾上腺增生性高血压患者的临床资料，分析术前临床表现、内分泌检查结果、影像学表现与术后病理结果的关系。结果本组75例，男39例，女36例。平均年龄47（20～74）岁。术后病理提示肾上腺皮质弥漫性增生42例，皮质结节样增生26例，皮髓质均增生6例，髓质增生1例。皮质弥漫性增生、皮质结节样增生及皮髓质增生3种病理结果比较中，除头疼外的其他临床表现、内分泌检查结果、影像学表现差异均无统计学意义（ P＞0.05）。结论 ACTH非依赖性肾上腺增生性高血压患者临床、内分泌及影像学表现与肾上腺病理学表现无明显的关系。
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原发性醛固酮增多症患者中肾上腺增生相关风险因素探讨
目的:探讨原发性醛固酮增多症患者中肾上腺增生相关风险因素.方法:选取502例高血压患者.应用静脉盐水负荷试验方法检测阳性定诊原发性醛固酮增多症.结果:原发性醛固酮增多症合并肾上腺增生JCNJ5基因变异、低血钾以及基因型是导致肾上腺增生主要危险因素.结论:原发性醛固酮增多症与肾上腺增生有着密切关联,得知原发性醛固酮增多症合并肾上腺增生JCNJ5基因变异、低血钾以及基因型是导致肾上腺增生主要危险因素.
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CT在原发醛固酮增多症亚型醛固酮瘤和肾上腺增生鉴别诊断中的价值研究
目的:本研究CT在原发醛固酮增多症亚型醛固酮瘤和肾上腺增生鉴别诊断中的价值研究.方法取材时间段为2016年的4月到2018年的4月,总计选取肾上腺肿瘤患者80例,通过查阅资料的方法记录与患者相关的CT检查资料,综合分析CT检查在醛固酮瘤以及肾上腺增生诊断中的价值.结果CT检查结果显示醛固酮瘤患者有63例,其中58例患者的诊断结果与手术检查结果相同,在总醛固酮瘤患者中占据比例为89.23％(58/65)剩余17例的诊断结果为肾上腺增生,其中10例患者的诊断结果与手术检查结果相同,在总肾上腺增生患者中占据比例为66.67％(10/15),总醛固酮瘤的诊断准确性明显高于肾上腺增生;CT检查中直径在1.5厘米以上的醛固酮瘤诊断准确性明显高于直径1.5厘米以下醛固酮瘤的诊断准确性(P<0.05).结论肾上腺肿瘤患者术前CT诊断中,醛固酮瘤的诊断准确性明显较高,在直径大于1.5厘米醛固酮瘤的诊断中应用效果为显著.
