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电压门控氯通道文献资料
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ClC型氯离子通道
氯离子通道(氯通道)是生物体内一类重要的离子通道,具有许多重要的生理功能,已经发现有几种重要的遗传性疾病与它们有关.本文根据离子通道的研究进展,从研究基本情况、分子结构、调节机制,以及生理功能等几个方面介绍了电压门控氯通道(ClC型氯通道).
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电压门控氯通道生物学功能与疾病的关系
电压门控氯通道是表达于细胞膜或细胞器质膜上的一类阴离子跨膜通道蛋白，具有调节细胞容积、参与细胞迁移、增殖与凋亡以及氧化应激等生物学功能，本综述总结近年来该通道生物学功能及其与疾病的相关研究进展。
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中国特发性癫痫病患者CLCN2基因第17号外显子单核苷酸多态性检测与分析
目的 检测中国特发性癫痫人群电压门控门控氯通道2基因CLCN2第17号外显子单核苷酸多态性(SNP)并分析其与特发性癫痫的关系.方法 选取中国195例特发性癫痫患者为研究对象,以162位年龄匹配的非癫痫正常人群做对照,利用PCR-SSCP技术检测CLCN2基因第17号外显子SNP,并进行遗传平衡适合性检验和X2独立性检验.结果 17号外显子C2003G SNP(cDS序列)多态位点等位基因频率,基因型频率在病例组和对照组间分布的差异无统计学意义(X2=0.15,P>0.05,X2=0.47,P>0.05).结论 对于中国人群,C2003G,SNP与特发性癫痫(IE)的发生没有相关性,且该SNP位点表现低度多态.
