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  • 急性髓系白血病CBFB-MYH11融合基因检测新方法的建立和应用

    作者:陈超;李志鹏;鹿全意;刘志明

    本研究建立急性髓系白血病CBFB-MYH11融合基因检测新方法并探讨其应用价值.通过检索文献及数据库,确定已报道CBFB-MYH11融合基因的所有融合形式,据此设计引物和探针并构建了3个阳性质粒和阴性细胞系作为对照,完成多重实时PCR扩增CBFB-MYH11融合基因和GUSB(内控基因)的检测体系.使用该体系对58份急性髓系白血病标本进行分析并对所有检出的阳性标本进行测序验证.PCR扩增结果显示,本方法可对所有阳性质粒进行有效检测,且灵敏度均可达10个拷贝;在58份标本中,检出4份阳性标本,阳性率6.9%,分别为A型和J型.与染色体核型分析结果相比,本方法多检出了1例阳性标本;与测序相比,结果均一致.结论:本研究建立的逆转录多重PCR检测体系可用于筛查所有融合形式的CBFB-MYH11融合基因,具有快速、全面、灵敏、可靠的优点,有助于临床上CBFB-MYH11融合基因阳性患者的诊断和疗效评价.

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