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  • 微芯片电泳及毛细管电泳在筛查急性髓系白血病FLT3-ITD基因突变中的应用研究

    作者:冷馨;李玲娣;李金兰;黄晓军;阮国瑞

    本研究旨在比较微芯片电泳及毛细管电泳在急性髓系白血病(AML)FLT3-ITD基因突变检测中的可靠性.应用PCR-微芯片电泳和PCR-毛细管电泳法同时检测214例初治AML患者DNA样本FLT3-ITD基因突变,并通过直接测序法进行序列分析.PCR-微芯片电泳结果显示,FLT3-ITD突变阴性151例,阳性58例(58/214,27.1%),可疑阳性5例(5/214,2.3%);PCR-毛细管电泳结果显示,FLT3-ITD突变阴性147例,阳性67例(67/214,31.3%).在毛细管电泳结果为阳性的67例样本中,其中4例微芯片电泳结果为阴性,5例为可疑阳性,用直接测序法进行检测,结果均为突变阳性.这一结果揭示,PCR-毛细管电泳法用于检测FLT3-ITD突变更为准确,虽然微芯片电泳组与毛细管电泳组FLT3-ITD突变检测阳性率并无显著差异(卡方检验,P>0.05).结论:PCR-微芯片电泳与PCR-毛细管电泳均可作为简便的FLT3-ITD基因突变筛查方法,但作为新的检测手段,PCR-毛细管电泳法准确度与测序法一致、可用,而PCR-微芯片电泳法作为诊断检测的方法,其准确度有待于改进.

  • DNMT3A、FLT3-ITD合并NPM1基因突变正常核型急性髓系白血病患者的临床特征及预后分析

    作者:孙妍珺;徐杨;杨贞;田竑;田孝鹏;沈宏杰;仇惠英;陈苏宁;吴德沛

    目的 分析DNMT3A、FLT3-ITD合并NPM1基因突变的正常核型急性髓系白血病(AML)患者的临床特征,探讨该类患者的预后.方法 回顾性分析2005年12月至2014年6月就诊的109例正常核型AML患者的临床特征及预后.其中DNMT3A/FLT3-ITD/NPM1+AML患者共25例,单独FLT3-ITD+ AML患者共32例,单独NPM1+AML患者24例,单独DNMT3A+ AML患者28例.结果 25例DNMT3A/FLT3-ITD/NPM1+ AML患者平均年龄46岁,伴有高白细胞(81.7×109/L)及较高的骨髓原始细胞(66.3%).其中,17例选择大剂量化疗,8例行异基因造血干细胞移植,与DNMT3A+、FLT3-ITD+、NPM1+AML组比较,差异均无统计学意义.25例DNMT3A/FLT3-ITD/NPM1+患者的3年总生存率为17.65%,3年无病生存率为13.88%,与DNMT3A+、FLT3-ITD+、NPM1+AML组差异均有统计学意义(P值分别为0.049 9、0.036 1、0.013 4),3年无病生存率差异无统计学意义(均P> 0.05).结论 DNMT3A、FLT3-ITD合并NPM1基因突变的正常AML患者往往合并高的外周血白细胞及骨髓原始细胞,预后较差.

  • 汉防己甲素治疗FLT3-ITD(+)急性髓系白血病的研究进展

    作者:赵青;吴冬梅;李玉兰

    为了更好的指导临床合理治疗,探讨其可能的抗白血病作用机制,回顾近10年汉防己甲素治疗FLT3-ITD(+)急性髓系白血病的文献,系统整理和总结了运用汉防己甲素对于FLT3-ITD(+)的AML治疗效果及相关的作用机制,展现出Tet治疗难治性、复发率高、病死率高的AML的不良反应少、复发率减低的优势,为汉防己甲素应用于FLT3-ITD突变阳性AML的临床治疗及研究提供参考.

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