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附加8号染色体克隆演变在慢性髓系白血病病程进展中的临床意义
目的:探讨附加8号染色体克隆演变在慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)病程进展中的意义.方法:报道1例CML患者在两次急粒变时出现8号染色体三体或四体的演变.结果:本例患者经历两次慢性髓系白血病急粒变(CML-AML),均发生了附加8号染色体.第一次急变检测到8号染色体三体(trisomy 8),第二次急变检测到8号染色体四体(tetrasomy 8),且有Myc基因异常表达,伴发中枢神经系统白血病,大剂量阿糖胞苷联合甲氨蝶呤获得短暂缓解.结论:附加8号染色体克隆演变是CML快速进展、预后不良的重要标志.
关键词： 8号染色体三体 8号染色体四体 克隆演变 慢性髓系白血病急粒变 -
8号染色体四体、三体共存的t(15;17)(q22;q12)急性早幼粒细胞白血病
本研究报道首例伴有8号染色体四体(四体8)、8号染色体三体(三体8)异常的t(15;17)急性早幼粒白血病(AML-M3a),并探讨其形态学、细胞遗传学、分子生物学、免疫学及临床特点.用外周血及骨髓标本直接涂片观察形态学改变;采用骨髓细胞24小时短期培养法制备染色体标本,RHG显带技术进行核型分析;以筑巢式逆转录聚合酶链反应(nested RT-PCR)技术检测PML-RARa融合基因转录本;以间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测8号染色体数目异常;以流式细胞术检测免疫表型.结果表明:外周血涂片早幼粒细胞占65%,可见中晚幼粒细胞.骨髓涂片显示有核细胞增生明显活跃,粒系83.6%,其中早幼粒细胞占72.4%,胞浆内可见大量紫红色颗粒.染色体核型分析揭示核型为48,XY,+8,+8,t(15;17)(q22;q12)[16]/47,XY,+8,t(15;17)(q22;q12)[3]/46,XY,t(15;17)(q22;q12)[1].RT-PCR检测PML-RARa(+).FISH检测显示具有1,2,3,4,5,6个绿色荧光信号细胞的百分比分别为0.5,7,19,55,18和0.5.这不但证实了三体8和四体8克隆的存在,还发现存在一个较小的五体8克隆.白血病细胞免疫表型检测显示CDl3(96.2%)、CD33(55.9%)、CYMPO(93.5%)阳性,其余抗原包括淋系抗原在内均为阴性.患者生存期只有10天.结论本例四体8是t(15;17)的继发性改变,可能是三体8克隆进展的结果.伴有四体8的t(15;17)AML-M3预后差.
