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ICAM-1基因K469E、K56M多态性对中国裕固族、藏族和汉族人血浆ICAM-1水平的影响
本研究检测中国裕固族、藏族和汉族3个民族人群血液中细胞间黏附分子-1(ICAM-1)基因K469E( A/G,rs5498)和K56M(A/T,rs5491)的基因多态性及血浆中可溶性ICAM-1(sICAM-1)水平,分析其基因型和等位基因频率在不同民族人群中的分布,探讨ICAM-1基因2个多态性位点对血浆中sICAM-1水平的影响.采集327例裕固族、400例藏族及126例汉族人群EDTA抗凝静脉血,采用大量全血基因组DNA提取试剂盒提取DNA,以PCR-RFLP进行DNA多态性分析,琼脂糖凝胶电泳后在凝胶扫描成像系统下判断基因型,DNA测序确定基因序列,比较ICAM-1基因型和等位基因频率在不同群体中的分布,通过Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验群体代表性.采用人ICAM-1 ELISA试剂盒检测各民族人群血浆中sICAM-1水平.结果表明,DNA测序与PCR-RFLP分析结果一致.本研究检测到裕固族、藏族及汉族3个民族ICAM-1基因K469E位点KK、KE、EE3种基因型,但它们的分布差异没有统计学意义,而K、E等位基因频率分布的差异有统计学意义(P＜0.05).裕固族和藏族分别与汉族群体之间的基因型和等位基因频率分布差异都有统计学意义(P＜0.05).K56M位点在3个民族中只检测出KK、KM2种基因型,尚未检测到MM基因型；2种基因型和K、M等位基因频率分布在裕固族与汉族群体之间差异有统计学意义(P＜0.05).3个民族人群ICAM-1基因型和等位基因频率无明显性别比例和年龄分布差异,分布符合Hardy -Weinberg遗传平衡定律(P＞0.05).ICAM-1 K469E位点含K等位基因个体的sICAM-1血浆水平[(253±122),(185 ±97) μg/L)]高于不合K等位基因的个体[(145±110) μg/L,P＜0.01].ICAM-I K56M位点含KK基因型的个体的sICAM-1血浆水平[(253±122) μg/L]高于KM基因型的个体[(168±103) μg/L,P＜0.01].裕固族和藏族群体中sICAM-1血浆水平[(224±800),(214 ±111) μg/L]高于汉族群体[(175±125)μg/L,P＜0.05],两两比较显示,裕固族与汉族群体及藏族与汉族群体中sICAM-1血浆水平差异有统计学意义(P＜0.05).结论:裕固族、藏族和汉族人群的ICAM-I K469E和K56M2个氨基酸位点基因型和等位基因频率均以KK/ KE型、KK型和K等位基因为主,且裕固族和藏族的高于汉族,性别年龄间无明显差异,本研究对象中的ICAM-I基因型和等位基因频率分布具有群体代表性.ICAM-1基因K469E和K56M多态性影响血液中sICAM-1的血浆水平.K469E基因的K等位基因可能是某些疾病遗传危险因素,而K56M基因的M等位基因可能是其遗传保护因素.
