首页 > 文献资料
-
嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征的研究
本研究旨在探讨嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征.通过间期荧光原位杂交(FISH)和逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)的方法对79例嗜酸性粒细胞增多(嗜酸性粒细胞计数≥1.5×109/L)患者的PDGFRA/B和FGFR1基因重排进行检测,并对44例患者的T细胞受体(TCR)基因重排进行了检测.结果显示:79例患者中检出FIPIL1/PDGFRA( F/P)融合基因阳性19例,检出CHIC2缺失19例,检出PDGFRB基因重排4例,未检测到FGFR1基因重排患者.按照2008年WHO分类修订诊断后,有42％( 20/48)的高嗜酸性粒细胞综合征(HES)和83％ (5/6)的慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)患者更正诊断为伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤,17％(1/6)的CEL更正诊断为慢性嗜酸性粒细胞白血病,非特指型(CEL-NOS).染色体核型分析检出克隆性细胞遗传学异常4例,1例为CEL-NOS,3例为伴PDGFRB重排的髓系肿瘤,所有21例伴PDGFRA重排的患者均未检测出4q12异常.伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤、HES和继发性嗜酸性粒细胞增多3组患者的克隆性TCR基因重排检出率分别为33％(5/15)、40％(6/15)和36％(5/14),3组间无明显差异.结论:在既往诊断HES和CEL的患者中存在较高比例的PDGFRA/B基因重排,通过间期FISH和PCR方法可以提高伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤的诊断.
-
慢性嗜酸粒细胞白血病/高嗜酸粒细胞综合征临床和实验室特征研究
目的 探讨慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)/高嗜酸粒细胞综合征(HES)的临床和实验室特征.方法 回顾性分析20例CEL/HES患者,用筑巢式RT-PCR方法检测FIP1L1-PDGFRA融合基因;等位基因特异性聚合酶链反应(ASP-PCR)联合测序分析检测JAK2 V617F,PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)检测JAK2 V617F突变状态;PCR法检测TCRγ/重排.比较CEL与HES的临床和实验室特征.结果 20例患者男:女为19:1,中位年龄33(20～57)岁.12例FIP1L1-PDGFRA检测阳性,测序证实FIP1L1断裂位点位于内含子10～12,PDGFRA断裂位点位于外显子12.1例HES患者存在JAK2 V617F,突变状态分析显示为杂合子突变.6例检出TCRγ基因重排,其中CEL 4例,HES 2例.CEL患者以呼吸道症状起病者多见,易合并循环系统损害及神经系统症状.CEL患者脾脏肿大发生率明显高于HES(分别为92.5%和42.5%,P=0.031),发生贫血及骨髓纤维化的比例亦高于后者.外周血嗜酸粒细胞绝对值、白细胞计数、血小板计数、骨髓嗜酸粒细胞比例、骨髓原始细胞比例二组之间差异无统计学意义.嗜酸粒细胞形态学异常更多见于CEL患者,主要表现为嗜酸性颗粒减少,嗜碱性颗粒增多及胞质空泡等.结论 ①嗜酸粒细胞增多男性好发,以年轻人为主;②CEL患者主要表现为循环系统、呼吸道及消化道症状,易发生贫血和血小板减少,常规检查对CEL与HES鉴别意义不大,骨髓涂片形态学检查对CEL诊断有一定帮助;③部分HES患者存在JAK2 V617F突变,进一步研究其在HES发病中的作用有助于今后此类患者的诊断及开展新的靶向药物治疗;④部分CEL FIP1L1-PDGFRA融合基因TCRγ重排同时存在,二者在HES发病中的关系需进一步研究.
-
嗜酸性粒细胞增多综合征2例并文献复习
目的 了解儿童特发性嗜酸性粒细胞(EOS)增多综合征(HES)的诊断及治疗特点.方法 通过复习相关文献并结合本院2005年收治的2例HES患儿临床资料及实验审检查,了解本病的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及儿童和成人患者的异同.结果 2例患儿虽均表现为HES,但1例转归为恶性过程,终考虑为EOS白血病;而另1例经治疗病情稳定.结论 儿童HES表现有其自身特点,但仍以EOS增多引起脏器损伤为主要表现,而FIPL1-PDGFRA融合基因检测及T淋巴细胞功能异常,对本病的诊断及治疗具有重要意义.
-
高嗜酸性粒细胞综合征2例报告并文献复习
目的:探讨高嗜酸性粒细胞综合征的诊断及治疗.方法:选取高嗜酸性粒细胞综合征患者2例,对其FIP1L1-PDGFRA融合基因进行检测,结合临床资料进行分析,并复习相关文献.结果:2例中第1例FIP1L1-PDGFRA融合基因为阳性, 确诊为慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL),应用甲磺酸伊马替尼治疗效果好,另1例FIP1L1-PDGFRA融合基因阴性,诊断为特发性嗜酸性粒细胞综合征,用糖皮质激素治疗有效.结论:对FIP1L1-PDGFRA融合基因的检测,并结合临床,有助于高嗜酸性粒细胞综合征的诊断及鉴别诊断,并对指导治疗有一定的意义.
关键词： 嗜酸细胞 FIP1L1-PDGFRA融合基因 甲磺酸伊马替尼 -
原发性嗜酸粒细胞增多症的诊疗进展
Paul Ehrlich自1879年首次确认了嗜酸粒细胞以来的100多年里,学者们对以血液和(或)组织嗜酸粒细胞增多为特征的相关性疾病进行了广泛研究.
关键词： 嗜酸细胞 FIP1L1-PDGFRA融合基因 格列卫 IL-5 -
小剂量伊马替尼治疗FIP1L1-PDGFRA阳性慢性嗜酸粒细胞白血病二例并文献复习
目的 探讨FIP1L1-PDGFRA融合基因阳性慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)患者的临床特征和治疗方法.方法 收集2例FIP1L1-PDGFRA融合基因阳性CEL患者的临床资料,结合文献报道进行回顾性分析.结果 2例患者均为男性,以嗜酸细胞增多及脾大为主要临床特征,FIP1L1-PDGFRA融合基因均为阳性,口服小剂量伊马替尼治疗后疗效显著.结论 小剂量伊马替尼可用于FIP1L1-PDGFRA融合基因阳性CEL的治疗,值得进一步临床研究.
关键词： 白血病 嗜酸粒细胞 慢性 FIP1L1-PDGFRA融合基因 伊马替尼
