首页 > 文献资料
-
免疫组织化学切片再行荧光原位杂交检测方法的探索
荧光原位杂交（ FISH）技术是一种分子细胞遗传学技术，其原理是通过标记有荧光素的探针与特异性的染色体和／或基因位点相结合，在细胞核中检测染色体和相应基因的变化［1］。 FISH技术被认为是目前检测乳腺癌HER2基因状态准确、可重复性高的方法，是当今白血病／淋巴瘤诊断和分型的重要手段之一，在发达国家正成为常用的辅助诊断技术。临床病理诊断中，常会遇到前期HE、免疫组织化学染色之后，要做FISH检测时，因组织太小或会诊的白片用完以致不能进行FISH检测。我们在工作中经过反复实验，尝试将免疫组织化学染色后的阴性切片，重新进行FISH检测，摸索出一种简便有效的方法，现介绍如下。
-
比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用
染色体异常被认为是引起新生儿智力低下,学习困难及各种先天畸形或生长发育异常的主要原因.在产前诊断中,快速可靠检测染色体的异常,提高检测方法的可操作性、准确性、特异性,对完善遗传咨询有现实意义.近年来,随着分子细胞遗传学技术的发展,比较基因组杂交技术为染色体病的产前诊断提供了一种新途径.
-
歪嘴哭综合征二例
例1：女，因“噜沫、气促，发现哭闹时歪嘴37 min”入院。患儿为第4胎第2产，生后1 min（Apgar）评分10分，出生胎龄41周＋4，出生体质量2900 g。因其母“胎膜早破35 h”在本院经阴道娩出，收入我院新生儿科，生后发现噜沫、气促，哭闹时右侧嘴角歪斜，唇及唇周稍发绀，肌张力阵阵增高，生后无呻吟，出生时无产伤及窒息。患儿父母否认近亲婚配。患儿母亲系乙型肝炎病毒携带者，否认心律失常、否认感染及发热病史、否认家族性遗传病史。顺产1子，人流史2次。体格检查：体温36℃，脉搏132次/min，呼吸60次/min，血压75/52 mmHg（1 mmHg＝0．133 kPa），体质量2900 g，身长49 cm。成熟儿貌，精神反应可，前囟平软，头部无包块；左下眼睑稍隆起肿胀，肤色青淤（图1）；未满意检查到双侧眼球及瞳孔；哭时嘴角向右侧歪斜（图2），安静时双侧嘴角对称，口周稍发绀，双眼眼裂可见，不能睁眼，左耳廓发育不良（图3），左手拇指畸形（图4）；无呻吟及三凹征，双肺呼吸音粗，闻及少许中粗湿音；心率132次/min，律齐，心音有力，心前区闻及Ⅱ/Ⅵ级收缩期杂音；腹软，平坦，肝肋下、剑突下各2 cm，脾未扪及；脊柱、四肢正常；原始反射引出。入院后行全身各系统检查。实验室检查：血常规：白细胞（WBC）13．23×109/L，中性粒细胞（N）0．511，淋巴细胞（L）0．373，血红蛋白（Hb）172 g/L，血小板（PLT）307×109/L。血生化：肌红蛋白＞1000 ng/ml，肌钙蛋白正常，肝肾功能、电解质、超敏C反应蛋白（hsCRP）正常。胸部X线正位片：双下肺纹影稍增多，余心、肺未见确切异常。头部CT：双侧眼眶内未见正常眼球影，双侧眼眶内见钙化灶，部分眼肌稍显增粗，右眼眶内可见稍低密度团块影，右侧视神经较细，左侧眼眶内团块状稍低密度影，结构紊乱，可见分隔，左侧视神经显示不佳；右侧眼眶内无眼球。心脏彩色多普勒超声：新生儿卵圆孔未闭、动脉导管未闭。产前我院多次超声检查提示：胎儿双侧眼球畸形（图5、6）。孕妇仍坚持妊娠至足月分娩。患儿腹部、头颅超声未见异常。外院行微阵列比较基因组杂交技术检测染色体，未发现微缺失和重复。诊断：①歪嘴哭综合征；②双眼畸形；③左耳廓畸形；④新生儿吸入性肺炎；⑤新生儿卵圆孔未闭；⑥新生儿动脉导管未闭。
