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原发性低丙种球蛋白血症Bruton's酪氨酸激酶表达研究
目的研究临床诊断为原发性低丙种球蛋白血症Bruton′s酪氨酸激酶(BTK)表达及意义. 方法使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞仪技术分析细胞内BTK 表达.经临床和常规实验室检查诊断为原发性低丙种球蛋白血症的8例来自不同家系的患者和其中5例患者的母亲. 结果正常对照者单核细胞BTK表达均大于95%.8例受检患者中7例单核细胞中BTK表达明显降低,基因分析存在BTK突变.1例BTK表达正常,基因分析BTK正常.检测的5例患者母亲中3例单核细胞BTK表达降低,BTK基因分析也表现为嵌合型.2例BTK表达正常,BTK基因正常. 结论通过流式细胞仪检测单核细胞内BTK表达可作为诊断X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)手段之一,并可能用于甄别XLA携带者.
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X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因新发突变1例报告
X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia, XLA)又称Bruton无丙种球蛋白血症,是早发现的人类原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PID),由Bruton于1952年首次报道,为PID发病率高的类型之一.现报道1例基因确诊病例,以提高儿科医师对该类疾病的认识.
关键词： X-连锁无丙种球蛋白血症 BTK基因 突变 -
X连锁无丙种球蛋白血症1例临床表现及基因检测
目的：提高对X连锁无丙种球蛋白血症的认识。方法通过1例X连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现、基因检测进行回顾性分析。结果患儿有反复肺炎、中耳炎病史，有家族史。当地予抗感染治疗疗效差。查IgM、IgA、IgG明显降低， B细胞缺乏，给予抗感染及静注人免疫球蛋白治疗后查IgM、IgA、IgG、B细胞升高。基因检测结果提示患儿存在BTK基因突变。结论 X连锁无丙种球蛋白血症临床常表现为反复感染，本病诊断多依赖临床和血丙种球蛋白测定， BTK基因突变尚需进一步研究。
关键词： X-连锁无丙种球蛋白血症 临床表现 基因检测 -
X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变1例并文献复习
目的：探讨X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）BTK基因突变临床及实验室特点，梳理诊断思路和治疗方法以提高临床医师对XLA的认识。方法回顾性分析1例X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变患者的临床特征、实验室检查、基因测序及诊治经过，复习相关文献并分析。结果6岁男性患儿表现为自出生反复呼吸道感染、肺炎、免疫球蛋白减少或缺如，对症治疗加免疫球蛋白静点有效。BTK基因杂合突变：[c.83G>A, p.28R>H]，父母热点基因突变验证显示母亲为杂合携带者，父亲不存在相应位点突变。结论本研究患儿XLA是BTK基因杂合突变，丙种球蛋白缺陷所致；在临床表现基础上通过BTK基因分析有助于XLA患儿的进一步明确诊断，且有利于发现携带者和进行遗传咨询。
关键词： X-连锁无丙种球蛋白血症 丙种球蛋白缺陷 BTK基因 -
X-连锁无丙种球蛋白血症3例报告并文献复习
目的：分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、诊断和治疗特点。方法回顾性分析3例XLA患儿的临床特点、细胞免疫、体液免疫指标及治疗和预后。结果3例XLA患儿的发病年龄自11个月至6岁，中位诊断年龄为12岁。患儿均表现为多发反复细菌感染；关节炎症累及膝、踝、肘和髋等大关节。实验室检查提示血清免疫球蛋白水平及循环B细胞明显降低。3例患儿均发现存在BTK基因突变，分别为外显子3的移码突变及无义突变，外显子10的移码突变，以及外显子18的错义突变。确诊为XLA后予静脉滴注丙种球蛋白(IVIG)替代治疗；合并关节炎加用非甾体类抗炎药物(NSAIDs)，酌情加用小剂量激素，病情得到明显改善。结论 XLA临床表现具有较大的变异性，反复不同部位的细菌感染，扁桃体、淋巴结发育不良及血清免疫球蛋白水平低下是早期诊断XLA的重要环节；XLA合并关节炎使用IVIG和NSAIDs联合治疗，谨慎使用激素或免疫抑制剂。
关键词： X-连锁无丙种球蛋白血症 关节炎 低丙种球蛋白血症 原发性免疫缺陷 免疫球蛋白 -
X-连锁无丙种球蛋白血症合并幼年特发性关节炎
目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)合并幼年特发性关节炎(JIA)的临床表现、诊断和治疗的特点.方法与结果3例患儿在婴幼儿期即开始发生反复感染,随后出现关节炎症表现,之后反复多次发生关节炎症和关节外感染.关节炎症累及膝、踝、肘和髋等大关节,个别伴有肝脏肿大.实验室检查:血清丙种球蛋白明显低下,外周血B细胞缺如.确诊为XLA后予静脉滴注丙种球蛋白(IVIG)和非甾体类抗炎药物(NSAIDs),病情得到迅速控制,关节未发生进一步损害.结论用IVIG和NSAIDs治疗XLA合并的JIA,可有效控制JIA的临床症状.谨慎使用激素或免疫抑制剂.
关键词： X-连锁无丙种球蛋白血症 幼年特发性关节炎 -
儿童X-连锁无丙种球蛋白血症
X-连锁无丙种球蛋白血症是常见的儿童原发性免疫缺陷病的类型之一,是一种常见于男性的抗体缺陷性疾病.主要是由于Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因突变,患者外周血B淋巴细胞明显降低,免疫球蛋白(Ig)G、IgA、IgM亚型全面低下,造成患者免疫功能严重缺陷,临床上多在2岁内即出现反复的细菌感染,严重时可危及生命.定期补充丙种球蛋白可改善疾病预后.
关键词： X-连锁无丙种球蛋白血症 Bruton酪氨酸激酶基因 突变 -
X-连锁无丙种球蛋白血症患儿临床表型和基因诊断分析
目的 分析3例X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)的临床表型特点及Bruton's酪氨酸激酶(BTK)基因变异情况,以提高临床医师对XLA的认识.方法 收集本组3例XLA患儿外周静脉血,测定其血清Ig水平和淋巴细胞亚群表达情况,采用RT-PCR和测序的方法分析患儿及母亲BTK基因变异情况,并总结其临床特征.结果 在临床特征方面3例均为男性患儿,诊断XLA时的年龄分别为4岁、12岁6个月和2岁2个月,平均诊断年龄6岁3个月.3例患儿临床均表现为反复感染,如患中耳炎、鼻窦炎、反复全身脓疱疹、脓胸、细菌性关节炎、细菌性脑膜炎等,3例诊断时均表现为营养、生长发育较差,周围淋巴组织发育不良,扁桃体和淋巴结很小或难以查及；实验室检查血清Ig和循环B淋巴细胞明显降低；在基因诊断方面3例均发现存在BTK基因突变,例1为外显子9的949位G缺失,例2为外显子17的错义突变,例3为外显子15的错义突变,对例2、例3患儿母亲进行BTK基因分析,发现均为携带者,存在相同的基因突变.结论 本组3例中国贵州籍XLA患儿诊断时年龄较大,临床主要表现为不同部位的反复化脓性细菌感染,在临床表现基础上通过BTK基因分析有助于XLA患儿的进一步明确诊断,并且有利于发现携带者和进行遗传咨询.
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双下肢无力,脑白质病变,脑萎缩是先天性免疫缺陷病的神经系统表现吗?
患儿,男,4岁,因“双下肢无力1.5个月”入院.该患儿1岁时曾确诊患有X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA).近1.5个月来逐渐出现活动后易疲劳、不能蹦跳、不能跑步、走路慢、步态不稳、语速减慢,运动功能进行性损伤.颅脑磁共振成像提示脑白质区多发异常信号及脑萎缩.脑脊液中寡克隆区带阳性.在应用丙种球蛋白及激素治疗后,短期内患儿下肢运动功能及语速有轻微改善.经过1年的随访,患儿病情加重,不能独坐、吞咽困难、无语言交流,查体示假性球麻痹及四肢痉挛性瘫痪.提示XLA患者出现神经系统症状并不多见,临床中应积极行病理检查明确病因.
关键词： 瘫痪 脑白质病变 脑萎缩 X-连锁无丙种球蛋白血症 -
流式细胞技术在诊断X-连锁无丙种球蛋白血症的应用
目的探讨流式细胞技术在诊断X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)中的应用.方法采用流式细胞术检测白细胞分化抗原19(CD19),统计循环B细胞数量,从而使XLA的临床诊断更可靠.结果 8例IgG<2 g/L 的男性患儿中5例(62.5%)CD19<1%而确诊为XLA者.结论应用流式细胞术检测CD19可提高诊断XLA的准确率.
关键词： 流式细胞术 白细胞分化抗原19 X-连锁无丙种球蛋白血症 -
1例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的护理
X-连锁无丙种球蛋白血症 ( X-linked agam-maglobulinemia,XLA) 是由于人类Bruton's 酪氨酸激酶 (Bruton's tyrosine Kinase,BTK)基因突变导致前B细胞进一步成熟为B细胞障碍引起的原发性免疫缺陷病. 该疾病为X-连锁隐性遗传病, 发病率为0.5/10万-1.0/10万[1]. 绝大多数患者的临床表现为出生后不久即出现反复而严重的细菌感染、 低丙种球蛋白血症及外周血B 细胞的显著减少或缺乏 [2].临床上主要给予替代治疗及防治感染,以减少并发症, 改善预后.本科室于2016年12月收治1例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿, 患儿年龄小,病情反复、变化快,经过治疗和护理,取得较好的效果,现将护理体会报道如下.
关键词： 患儿 X-连锁无丙种球蛋白血症 护理 -
X-连锁无丙种球蛋白血症合并关节炎3例并文献复习
目的:探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)合并关节炎的临床特点和治疗转归.方法:分析3例XLA合并关节炎患儿的临床表现、治疗经过及转归,并进行文献复习.结果:3例患儿1岁后开始反复呼吸道感染,4岁后出现关节炎,2例以关节炎为首发症状；主要累及膝、腕、髋、骶髂关节等大关节.免疫球蛋白均显著降低,CD19＜2％.1例关节腔穿刺提示为化脓性炎症,1例穿刺液检查正常,1例行膝关节镜检查显示为化脓性滑膜炎.关节X线检查可见关节肿胀,1例关节MRI显示滑膜增厚并关节积液.3例患儿基因诊断均存在Bruton'S酪氨酸激酶基因突变.3例患儿子静脉丙种球蛋白(IVIG)联合布洛芬治疗,1例规则治疗后患儿关节功能恢复,2例不规则治疗,1例关节未发生进一步损害,1例关节屈曲畸形.结论:XLA合并关节炎的发生率较高,关节炎可能与感染有关；早期、规则IVIG治疗可有效控制临床症状,不规则治疗可能影响预后.
关键词： X-连锁无丙种球蛋白血症 关节炎 儿童 -
X-连锁无丙种球蛋白血症患儿ABO血型一例
在儿科患者血型鉴定中经常会遇到正反定型不符的情况,临床上会考虑是否为抗原减弱或抗体减弱并针对性的增加试验进行验证.但如果先从患儿的病历资料入手,大致分析其正反不符的原因可减少试验的盲目性,后加以血型基因型检测进行确证得出正确结果.
关键词： 基因检测 X-连锁无丙种球蛋白血症 ABO血型
