首页 > 文献资料
-
胎儿先天性椎体畸形的三维超声研究及预后评估
目的 探讨三维超声检查在胎儿先天性椎体畸形中的分型诊断及对其预后评估的价值,为产前诊断胎儿椎体发育异常的分型建立诊断标准.方法 产前三维超声诊断胎儿椎体畸形(均除外染色体异常)的胎儿,总结其声图像特征,与经典椎体畸形分型进行对比,与胎儿磁共振(MRI)、新生儿或引产后X线或尸检结果对比分析.结果 (1)椎体形成障碍型,即半椎体25例:完全分节型半椎体8例;部分分节型半椎体2例;未分节型半椎体2例;对称的双侧半椎体(蝴蝶椎)4例;不对称的同侧两个半椎体2例;多发半椎体7例.(2)椎体分节不良型,即融合椎8例:四周融合型,即阻滞椎6例;单侧融合型2例.(3)混合型:单侧部分融合并对侧半椎体;单侧部分融合并同侧半椎体.结论 三维超声对胎儿先天性椎体发育异常进行分型是可行的,能为胎儿先天性椎体畸形预后评估提供有价值的信息.
-
先天性椎体畸形与基因组拷贝数变异的研究进展
先天性椎体畸形(CVM)指胚胎发育过程中体节发育异常导致的脊柱椎体结构异常,由胚胎发育时期体节形成相关基因的变异或调控异常导致.2010年,ICVAS提出新的CVM分型流程,利于其遗传学病因的探究.基因组拷贝数变异(CNV)是一种重要DNA变异类型,对于人类的进化、表型多样性及疾病均具有重要意义.近年来,CNV在椎体畸形的遗传学病因研究中取得一系列重要成果,16p11.2、10q24.31、17p11.2、20p11、22q11.2等区域的CNV可能与CVM密切相关,提示基因剂量对于椎体发育的重要性.
-
容积DR摄影与全脊柱DR摄影在椎体畸形伴脊柱侧弯诊断中的应用
目的 探讨容积DR摄影与全脊柱DR摄影的联合应用在椎体畸形伴脊柱侧弯诊断中的优势及临床意义.方法 收集分析郑州大学第一附属医院2013年9月至2014年9月期间,37例椎体畸形伴脊柱侧弯患者的容积DR图像及全脊柱DR图像,由2位经验丰富的放射科医生及1位骨科医生共同阅片分析.结果 37例全脊柱DR摄影均清晰、完整的显示了脊柱的整体侧弯情况,完成了各种临床数据的测量.37例容积DR摄影均清晰、细致的显示椎体畸形的类型、大小、范围,以及与邻近椎体、肋骨的关节情况.结论 容积DR摄影与全脊柱DR摄影的联合应用,不仅提高了椎体畸形并脊柱侧弯的正确诊断率,并为临床治疗、愈后随访提供了详实的影像资料.
-
71例胎儿先天椎体畸形的超声诊断分析
回顾性分析2013年1月1日至2016年12月31日产前超声检查诊断为胎儿椎体畸形的71例孕妇产前病历资料.脊柱椎体畸形检出率0.103%(71/67008),其中半椎体胎儿40例(56.3%),蝴蝶椎胎儿23例,冠状椎体裂胎儿2例,椎体融合胎儿6例.71例椎体异常胎儿中,合并其他异常者40例,其中28例胎儿行引产,12例胎儿已出生;31例单纯椎体异常中,8例胎儿已出生, 23例胎儿因多发椎体异常,脊柱侧弯明显或合并肋骨融合、肋骨缺失等而进行引产.已出生患儿因单个椎体异常而无明显的脊柱侧弯,出生后3~6个月行X 线检查,结果均与产前超声诊断相符.51例引产儿尸体进行了X线检查,48例产前超声诊断与X线片检查符合,3例胎儿漏诊了并发蝴蝶椎均为多发半椎体胎儿.
-
先天性脊柱侧弯并脊髓纵裂畸形48例
目的 探讨小儿先天性脊柱侧弯(CS)并脊髓纵裂畸形(SCM)的临床特征及脊椎畸形和SCM的相关性,以指导临床治疗方案的选择.方法 回顾性分析48例CS并SCM患儿的临床资料,按就诊时是否存在临床症状将患儿分为2组,患儿均行全脊柱MRI、CT扫描,尿流动力学和双下肢肌电图检查,并根据影像学检查结果,依据Winter和Pang分型分别对CS和SCM进行临床分型,将所得常规体格检查及影像学检查资料进行分析.结果 在48例CS并SCM的患儿中Ⅰ型SCM 31例(64.6％),Ⅱ型17例(35.4％)；CS Ⅰ型(形成障碍)11例(22.9％),Ⅱ型(分节障碍)10例(20.8％),混合型27例(56.3％).患儿就诊时存在背部中线处皮肤异常26例(54.2％)例,双下肢形态和(或)肌力不对称29例(60.4％),尿流动力学检查异常38例(79.2％).结论 小儿CS并SCM以胸段.胸腰段Ⅰ型骨性纵裂常见,且多见于混合障碍型侧弯.临床特征主要表现为腰背部中线处皮肤异常、双下肢外观及肌力不对称和大小便功能异常.此类患儿一旦确诊,在侧弯矫正前均应对SCM进行预防性处理.
-
胎儿先天性椎体畸形的产前超声分型及诊断切面探讨
目的 探讨胎儿先天性椎体畸形的产前超声分型情况,并分析不同诊断切面对不同类型胎儿先天性椎体畸形的优势.方法 回顾性分析经产前超声诊断为胎儿椎体畸形的孕妇36例,总结产前超声分型及不同切面的诊断情况.结果 36例孕妇中,胎儿半椎体畸形25例,分节不全8例,混合型3例.脊柱纵切面诊断前方半椎体4例,后方半椎体6例,前后融合障碍型半椎体3例,以及融合椎畸形8例;结合病变部位横切面或冠状切面诊断左、右侧半椎体8例,蝴蝶椎4例.结论 胎儿先天性椎体畸形的产前超声分型是可行的,针对性脊柱三维成像可为在二维超声诊断基础上的椎体畸形进一步分亚型提供帮助.不同切面对不同类型胎儿先天性椎体畸形的临床诊断有重要指导意义.
-
腰5骶1畸形椎体滑脱Ⅲ°并不全瘫手术治疗1例
1 病例资料患者,男,14岁,因腰痛伴左下肢疼痛8个月,加重伴右下肢疼痛3个月入院.查体:一般情况好,心肺正常.专科情况:腰椎前突畸形,活动受限,腰5骶1椎间隙压痛,腰5骶1椎间隙左侧压痛、叩击痛及左下肢放射痛.直腿抬高试验:左下肢30°(+),加强试验(+),右下肢70°(+).左脚拇背伸肌力3级,左脚拇屈肌肌力4级,右脚拇背伸肌力4级,右脚拇屈肌肌力4级,左小腿外侧及足背外侧皮肤感觉减弱,站立行走困难,双膝腱反射正常,左侧跟腱反射减弱,右侧跟腱反射正常,病理反射未引出.检验及其他检查均正常.腰椎X线片、CT、MRI检查:腰5骶1椎体畸形,脊柱以腰5骶1为中心左突右侧弯,腰5前滑Ⅲ°,腰5骶1假关节面形成,双侧椎弓峡部不连,出现"项圈征",腰椎管狭窄症,腰5骶1椎间盘异常,马尾神经异常.
