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RELN基因单核甘酸多态性与儿童孤独症临床特征的相关分析
目的 探讨RELN基因exon 6 SNP基因型与儿童孤独症临床特征的相关性.方法 应用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)测定30例孤独症患儿及30例正常儿童的基因型和等位基因频率.采用孤独症行为检查表(ABC)对患儿行为进行评定.结果 孤独症组与对照组exon 6 SNP基因型和等位基因频率存在显著性差异(P<0.05);基因型为A/A和A/G之间、A/A和G/G之间的孤独症儿童交往因子存在显著性差异(p<0.05),基因型为A/G和G/G的孤独症儿童ABC总分存在显著性差异(P<0.05).结论 exon 6 SNP与儿童孤独症相关,携带基因型G/G、A/G的患儿比携带基因型A/A的患儿有更严重的人际交往障碍.
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中国汉族常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫家系的临床特征和基因突变筛查
目的 对一组中国常染色体显性遗传的颞叶癫痫(autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy,ADLTE)患者的临床、影像学、脑电图和致病基因等进行分析.方法 收集4个中国北方汉族ADLTE家系患者的临床特征、电生理检查、影像学检查结果,采用靶向捕获二代测序技术对已报到的相关致病基因进行检测,并结合国内外文献进行分析比较.结果 本组患者多在青春早期发病,其中超过50％ 患者的发作具有典型听觉或失语症状,对药物反应性良好;仅少数患者发作间期脑电图存在一侧或双侧颞区异常.基因筛查在一个家系中共分离出一个致病性的LGI1基因错义突变c.367G>A(p.E123K),该家系的临床表型和既往文献报道的相同位点突变患者的特征有所不同;本组患者中未发现其他已知基因致病性突变.结论本研究发现中国汉族裔ADLTE患者通常具有典型的临床、 电生理和影像学特征,除LGI1基因外尚未发现其他已知基因对中国裔ADLTE患者的贡献.
