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真性红细胞增多症误诊12例分析
真性红细胞增多症(PV)是一种病因和发病机制尚未明确的克隆性红细胞增多为主的骨髓增生性疾病,发病率国外报道为0.6～1.6/10万[1],男性发病略高于女性,无明显地区差别.由于临床不多见,很容易发生误诊.对我院1997/2006年误诊的12例分析如下.
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真性红细胞增多症早期误诊心脑疾病6例分析
现将我院2002～2006年以心脑血管疾病首发而误诊的真性红细胞增多症6例分析如下.1 临床资料1.1 一般资料 本组均符合张之南[1]主编《协和血液病学》的真性红细胞增多症诊断,并排除继发性红细胞增多症,男5例,女1例,年龄41～74(平均59)岁,起病至确诊时间为5个月～5 a,平均误诊时间2.5 a.
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真性红细胞增多症误诊17例分析
对我院1992年至今收治的真性红细胞增多症(PV)误诊17例,分析如下.1 临床资料1.1 一般资料 本组男10例,女7例,年龄50～74岁,中位年龄60.5岁.本组均符合张之南主编<血液病诊断及疗效标准>[1].
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真性红细胞增多症漏诊15年1例分析
对我科真性红细胞增多症(PV)漏诊15 a 1例分析如下.1 病历摘要男,70岁.15 a前健康体检时发现脾大,一直未能正确诊断及治疗.2000年发现高血压病,2002年出现脑血管栓塞.2004-12因左胸腔积液到多家医院住院诊治,发现巨脾,未考虑血液系统疾病.2005-09住我院.
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真性红细胞增多症诊断中需注意的问题
真性红细胞增多症是造血干细胞水平的异常克隆性疾病,以血红蛋白和红细胞数量增高为主要特征.中位发病年龄60岁以上,男女发病率相当.年发病率各家报道差别巨大.自日本的0.2/百万至瑞典歌德堡的28/百万[1].发病症状多样,涉及到多系统.易造成漏诊、误诊延误治疗.2005-03/2007-02我们遇到4例分别从消化、心内、神经内科转入血液科,现介绍如下.
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妊娠合并真性红细胞增多症误诊1例分析
对妊娠合并真性红细胞增多症误诊1例分析如下.1 病历摘要女,28岁.主因妊娠36周,乏力半个月,头晕眼花视物不清3 d入院.患者近3 d自觉头晕眼花视物不清,未服药物治疗,增加休息及营养,症状加重,出现头痛、恶心、双下肢水肿及胀痛,于我院就诊.测BP 150/100 mm Hg,以子痫前期收入收院.近半个月,患者自觉周身乏力,体重增加2 kg.既往体健.查体:T 36.5 ℃,BP 165/110 mm Hg,HR 90次/min,律齐,未闻及明显病理性杂音,双肺呼吸音清晰,踝部及双下肢水肿,皮肤紧绷发亮,有触痛.产科检查:宫高30 cm,腹围98 cm,左枕前,胎心154次/min.辅助检查:血常规Hb 16.2 g/L,WBC 15.5×109/L,PLT 450×109/L ,尿10项+镜检:尿蛋白(++).
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应重视少见因素所致脑梗死的病因诊断
脑梗死是一种常见病，病因以动脉粥样硬化性血栓形成为多见，人们往往对其他少见病因引起的脑梗死认识不足，易漏诊原发病。我院1993年1月～1999年12月，共收治少见病因所致脑梗死58例，漏诊原发病19例，占32.8%。现分析漏诊原因如下。1 漏诊资料及原因分析1.1 漏诊肺癌1.1.1 临床资料 本组12例，男女各6例；年龄36～73岁，平均58.1岁。本组患者无明显咳嗽、咳痰等肺部症状，以脑梗死为首发症状，均经CT证实有颅内低密度灶，初诊为脑梗死收入院。后经胸部X线和CT摄片发现肺部肿块，进一步经纤维支气管镜检查及病理确诊肺癌，其中腺癌5例，未分化癌4例，鳞状细胞癌2例，混合型1例。从脑梗死诊断到肺癌确诊时间为1～20天，平均7.2天。后诊断：肺癌并发脑梗死。
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JAK2V617F突变在诊断真性红细胞增多症的应用研究
目的 探索JAK2V617F突变在真性红细胞增多症诊断与鉴别诊断中意义.方法 对38例确诊为真性红细胞增多症患者、20例继发性红细胞增多症的患者和20例正常健康对照者的外周血中性粒细胞基因组DNA进行提取,并应用等位基因PCR技术和PCR产物直接序列测定对JAK2基因第14号外显子第1849位核苷酸是否存在G→T突变,以确定JAK2V617F突变诊断真性红细胞增多症的特异性,同时比较二种检测方法的敏感性和特异性.结果 应用PCR产物序列测定的方法在38例真性红细胞增多症有32例(占84%),在20例继发性红细胞增多症和20例正常健康对照组中均发现一例突变,而用等位基因特异性PCR技术在38例真性红细胞增多症检测到35例(占92%)存在JAK2V617F突变,并经过PCR产物正反序列测定得到证实,在20例继发性红细胞增多症和20例正常健康对照组中均发现一例突变.结论 JAK2V617F突变的检测可作为诊断为真性红细胞增多症的特异性分子标志物,而等位基因特异性PCR技术在检测JAK2V617F突变中较PCR产物序列测定具有更高的敏感性和特异性,更适合于临床实验室常规开展.
关键词： DI蛋白质酪氨酸激酶 点突变 红细胞增多症 真性/诊断
