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线粒体脑肌病误诊1例分析
对线粒体脑肌病误诊1例分析如下.1 病历摘要女,27岁.主因头痛、发热、视物不清3 d入院.患者于3 d前因受凉后出现发热,体温高38.1 ℃,头痛为持续性,位于右眶和颞部,头活动时疼痛明显,诉恶心,视物不清,视物变形.家属发现患者反应差,言语表达差.
关键词： 线粒体脑肌病/诊断 误诊 病例报告[文献类型] 人类 -
线粒体脑肌病误诊为病毒性脑炎后癫痫1例分析
将线粒体脑肌病误诊为病毒性脑炎后癫痫1例分析如下.1 病历摘要男,8岁.因反复视物不清,抽搐1 a入院.患儿1 a前无诱因突然出现视物不清,后痫样发作,持续3 min.曾住院,查体温正常,神经系统查体、脑脊液、头颅磁共振成像(MRI)检查未见异常,脑电图示痫样放电,诊断为病毒性脑炎(病脑),经治疗半个月后出院.出院2个月后,多次出现类似发作,诊断为病脑后癫痫,予抗癫痫治疗,效果差,故收住院.查体示智力正常,身材瘦小,发际低,余无异常.辅查示脑电图示两侧枕、后颞导联痫样放电,头MRI示左枕叶长T1、长T2信号,増强扫描无强化.追问患儿平时易乏力,其母亲35岁出现听力下降.考虑线粒体脑肌病(MELAS)可能性大,到上级医院查线粒体DNA确诊为MELAS.
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线粒体脑病误诊为外伤性卒中1例分析
对线粒体脑病误诊为外伤性卒中1例分析如下.1病历摘要男,21岁.主因头颅外伤后头痛、呕吐、视物模糊3个月于2008-05-07收入院.
关键词： 线粒体脑肌病/诊断 误诊 病例报告[文献类型] 人类 -
小儿线粒体脑肌病的MRI表现及误诊分析
目的探讨小儿线粒体脑肌病的MRI表现及误诊原因.方法搜集自1996-01～2000-12经MRI检查,病理及实验室检查证实的小儿线粒体脑肌病16例进行回顾性分析.结果 16例脑内病灶均表现为多发对称性略长T1长T2信号,其中单纯脑深部灰质受累9例,大脑皮质和深部灰质同时受累4例,2例灰白质同时受累,1例单纯白质受累.误诊10例,其中临床误诊4例,CT误诊4例,MRI误诊2例.结论多样化的MRI表现是小儿线粒体脑肌病的影像学特点,当小儿脑内深部灰质出现多发对称性异常信号,并能除外感染、梗塞、肝豆状核变性及神经中毒等其他疾病时,要考虑线粒体脑肌病的可能,影像与临床结合是减少误诊的措施.
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MELAS型线粒体脑肌病的MRI诊断
目的 探讨MELAS型线粒体脑肌病的MRI的表现特点.方法 回顾分析10例经病理证实的MELAS型线粒体脑肌病患者的临床及MRI检查资料.结果 10例患者均为多脑叶发病,5例双侧颞、枕、顶叶皮层及皮层下可见大片状长T1长T2信号影,具有一定对称性,3例右侧额叶、颞叶、枕叶大片状长T1长T2信号影,2例左侧颞叶、枕叶大片状长T1长T2信号影,病变不按血管支配区分布.FLAIR序列呈高信号,急性期病变于DW1序列呈高信号,有3例累及脑深部核团,累及豆状核2例,累及豆状核和尾状核1例,累及小脑2例,累及脑干1例,并有不同程度脑萎缩4例.增强扫描少有强化.结论 MELAS型线粒体脑肌病的MRI表现有一定特征性,但终诊断需结合临床表现和实验室检查.
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线粒体脑病7例MRI表现及误诊分析
目的 探讨线粒体脑病的误诊原因.方法 收集经MRI检查,实验室检查及临床病理证实的线粒体脑病7例,对其脑部MRI表现进行回顾性分析.结果 7例线粒体脑病4例被误诊,MRI显示病灶直观,有一定特征性.结论 MRI有助于线粒体脑病的诊断,可疑病例应询问病史,结合生化检查及受累组织活检,可尽早诊断.
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线粒体脑肌病误诊为重症肌无力4例分析段维维
目的 探讨线粒体脑肌病的误诊原因.方法 对4例经肌活检确诊为线粒体脑肌病患者的临床资料进行了回顾性分析.结果 病初均被误诊为重症肌无力,予以相应治疗后好转.结论 提高对线粒体脑肌病的认识,结合相应的辅助检查,有助于减少线粒体脑肌病漏诊及误诊的出现.
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线粒体脑肌病的眼底病变
目的 观察线粒体脑肌病患者眼底病变的特点、分类及其与全身性表现的关系.方法 回顾性病例研究.对内科住院治疗的88例线粒体脑肌病患者的临床资料进行分析,其中确诊线粒体脑肌病并经眼科会诊发现眼底异常、病历记录资料完整的12例24只眼纳入研究.男性9例,女性3例;年龄14～33岁,平均年龄(20.1±7.0)岁.病程2.5～20.0年,平均病程(9.5±6.8)年.患者均有不同程度的眼外症状,包括肢体无力、听力下降及中枢神经系统症状等.眼科检查行国际标准视力表佳矫正视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜检查.非接触眼压计眼压检查,上睑下垂情况、眼球运动、瞳孔反射等检查和眼底彩色照相.行荧光素眼底血管造影(FFA)检查3例、光相干断层扫描(OCT)检查1例、视网膜电图(ERG)检查2例,视野检查5例.根据检查结果将视网膜病变分为"椒盐状"眼底、视网膜色素变性(RP)样眼底、视网膜色素上皮(RPE)和脉络膜毛细血管萎缩、单纯视神经萎缩等4种类型.回顾分析时同时观察与全身病变的关系.结果 所有患者均为双眼发病,双侧病变程度基本一致.出现上睑下垂和(或)眼球运动障碍者9例,占75.0%;视力下降者6例,占50.0%."椒盐状"眼底者6例12只眼,占有眼底异常改变者50.0%.表现为视网膜颗粒状色素沉着和脱色素;视力0.4～1.2;均无听力下降、抽搐、共济失调、智力减退等中枢神经系统表现.RP样眼底者1例2只眼,占有眼底异常改变者8.3%.表现为视网膜骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细、视神经萎缩;双眼视力光感,伴有智力低下、听力下降、双下肢疼痛及发作性抽动.RPE和脉络膜毛细血管萎缩者3例6只眼,占有眼底异常改变者25.0%.可见暴露的脉络膜大血管,周围视网膜可见片状色素堆积;视力跟前手动～0.7;肢体无力2例;听力下降3例;言语不清、智力下降2例;嗜睡1例.单纯视神经萎缩者2例4只眼,占有眼底异常改变者16.7%.视力0.1～0.7;均有肢体无力、抽搐、智力下降、头痛等中枢神经系统表现.结论 线粒体脑肌病患者眼底改变分为"椒盐状"眼底、RP样眼底、RPE和脉络膜毛细血管萎缩和单纯视神经萎缩等4种类型.眼底病变类型与视力预后和中枢神经系统表现有关.
关键词： 视网膜疾病/病因学 线粒体脑肌病/并发症 线粒体脑肌病/诊断
