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染色体障碍/诊断文献资料
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清远地区976例细胞遗传学实验诊断与临床分析
目的:通过对清远地区976例细胞遗传及临床资料分析,以了解该地区染色体病在临床常见疾病中的发生率、相关性及异常核型.方法:常规外周血淋巴细胞及羊水细胞培养,收获制片、胰酶消化G显带核型分析.结果:发现异常核型79例,其中常染色体数目和结构异常47例,性染色体异常27例,异常率分别为59.49%及40.51%;异常核型涉及到3、9、13、14、16、18、20、21、22、X、Y共11条染色体共计26种核型.结论:两性畸形、先天愚型、男性不育症染色体病风险率高;染色体异常是导致闭经、不孕、流产及病理妊娠不可忽略的重要因素.
