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超声诊断Meckel-Gruber综合征1例
孕妇,22岁,G1P0,停经20+周来我院检查.超声表现:BPD: 3.7 cm,FL:3.0 cm,羊水深度:2.4 cm,羊水指数:6.9 cm.胎儿颅骨光环枕部中断1.4 cm,从缺损处突向羊膜腔查见3.3 cm×1.8 cm×2.6 cm脑组织回声(图1). 双肾体积明显增大,回声弥漫性增强,左肾大小4.2 cm×2.8 cm×3.3 cm,右肾大小4.8 cm×3.0 cm×3.4 cm(图2).左手掌探及6指声像.
关键词： Meckel-Gruber综合征 超声检查 -
产前超声诊断Meckel-Gruber综合征1例
孕妇36岁,孕3产0,既往体键,否认近亲结婚,4年前因胎儿多发畸形引产1胎,2年前胚胎停止发育1次,本次妊娠20+5周,外院经母体外周血高通量测序筛查结果正常,因超声提示胎儿发育异常来我院就诊.超声:胎头轮廓不完整,颅骨光环回声中断,后枕部可见脑组织样回声向外突出(图1A),胎儿颜面部、四腔心切面显示不清,胃泡、膀胱未显示,双肾显著增大,肾实质回声略增强,其内可见多个微小囊状结构(图1B、1C);因羊水较少,胎儿肢体仅部分切面可显示足趾,可见多趾(图1D).综合考虑产前超声发现胎儿脑膨出、多囊肾、多趾畸形等多种畸形,诊断为Meckel-Gruber综合征.引产后经尸检证实,除符合上述超声所见结果外,同时存在多指表现.
关键词： Meckel-Gruber综合征 超声检查 产前 -
孪生单胎Meckel-Gruber综合征1例
1临床资料孕妇,24岁,G2P0,平素月经规律.此次早孕反应较重,孕期无特殊药物、射线接触及感染史.孕34周来我院孕期检查,B超发现为双胎,一眙正常,一胎畸形.
关键词： 挛生单胎 Meckel-Gruber综合征 -
应用新一代测序技术进行Meckel-Gruber综合征家系突变分析研究
目的:寻找一个两次临床拟诊为Meckel-Gruber妊娠家系的致病基因突变.方法:采用目标序列捕获芯片结合高通量测序技术寻找可疑的致病基因突变位点,利用经典的Sanger测序技术进行验证.结果:发现了全世界未见报道的CEP290基因的2种新发突变.结论:新一代测序技术适用于寻找遗传异质性较强的单基因遗传病的致病基因突变位点,从而对某些表型相似的疾病进行鉴别诊断.
