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新生儿常见先天遗传代谢病的研究新进展
随着产科和围产医学的飞速发展,近年来大量病情危重和疑难的新生患儿存活下来,这部分患儿的病因几乎都与某种先天性遗传代谢病(inborn error of metabolism,IEM)相关,据报道IEM群体患病率高达1/100或以上[1-2].目前,随着串联质谱技术等新技术在临床上的广泛应用[3],使早期发现新生儿先天遗传代谢病成为可能.
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先天性代谢疾病代谢危象的诊断与治疗
先天性代谢疾病(IEM)也称遗传性代谢病,因基因缺陷导致其编码的酶类缺乏或结构异常,致使代谢底物不能按正常途径进行代谢,有毒的中间代谢产物如血氨、有机酸等聚积,或正常的代谢产物如葡萄糖等减少,引起能量供应减少而导致的一类疾病。多为单基因隐性遗传。
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胃食管反流病的食管动力障碍研究
目的:通过分析下食管括约肌(LES)低压和食管无效动力(IEM)的发生率以及与食管酸暴露时间、酸清除时间的关系,评价LES低压及IEM在胃食管反流病(GERD)中的作用.方法:通过对24 h食管动态pH监测诊断为GERD的59例患者,将其按食管压力测定分为正常组、LES低压组、IEM组和混合组.结果:在59例GERD患者中,食管动力异常者占84.1%.LES低压组与IEM组、混合组比较年龄差异有显著性.存在LES低压的GERD患者仅在卧位pH<4时间百分比上较正常组差异有显著性,而IEM组和混合组的GERD患者无论在食管酸暴露时间,还是在酸清除时间上都明显高于正常组(P<0.05或P<0.01).LEs低压组与IEM组比较,pH<4总时间百分比、立位时间百分比和5 min以上的反流次数差异有显著性;与混合组比较,差异无显著性.1EM组与混合组比较差异无显著性.结论:多数GERD患者存在食管动力障碍.LES基础压力降低、IEM都是GERD发生的主要机制,而其中IEM是更为重要的因素.