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孟德尔遗传病文献资料
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精准理解和探究遗传致病因素:从孟德尔遗传病到遗传易感
随着高通量基因测序和大数据分析技术的推广应用,个体基因数据越来越容易获取,群体遗传学研究也已经进入了万人基因组时代.海量的数据积累及迅速增加的病例对照研究,为精准理解和探究遗传致病因素提供了良好的基础.本文介绍近年来的相关研究进展,并结合笔者的工作经验,提出遗传致病因素的冰山模型.
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医学外显子组测序检测遗传病拷贝数变异的初步探索
[目的]评价医学外显子组高通量测序技术用于拷贝数变异(CNV)检测的可行性.[方法]两个不相关的遗传病家系案例,患者除了有智力障碍的类似症状外,无其他明显共同点.通过脆性X染色体综合征基因筛查、染色体G显带技术、染色体微阵列技术以及医学外显子组测序技术等对患者及其家属进行遗传学检测.[结果]在两个家系的患者中均发现染色体拷贝数变异,片段大小从11.4 kb到13.03 Mb不等.拷贝数变异得到了其他技术的验证.[结论]医学外显子组高通量测序技术用于拷贝数变异相关的遗传病临床辅助诊断是可行的,但其有效性和准确度有待进一步大量数据的评估和验证.