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GAP-PCR文献资料
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成人葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性值增高在地中海贫血诊断中的意义
目的：分析成人地中海贫血常见基因型患者葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）酶活性改变情况，探讨G6PD酶活性改变在地中海贫血诊断的意义。方法用速率法检测G6PD酶活性，用GAP-PCR法检测α地中海贫血基因，反向点杂交（RDB）法检测β地中海贫血基因。结果不同基因型地中海贫血其G6PD酶活性增高不同。与正常人群平均值相比，其中α地中海贫中静止型增高1.1倍，轻型增高1.3倍，中间型（血红蛋白H病）增高1.8倍。β地中海贫血中IVS-II-654/βA、βCD17/βA、βCD71-72/βA、βCD41-42/βA四种突变类型其G6PD酶升高增高1.5倍，β-28/βA、β26/βA（血红蛋白E病）基因突变类型其G6PD酶活性增高1.2倍。结论成人地中海贫血患者的G6PD酶活性明显增高，G6PD酶活性增高可作为地中海贫血辅助诊断的参考指标。
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利用NGS技术同时检测缺失和点突变型地中海贫血
目的 建立一种跨越断裂点PCR(Gap-PCR)结合下一代测序技术的地中海贫血基因检测方法. 方法 对地中海贫血核酸国家参考品进行PCR扩增,PCR产物进行高通量测序. 结果 32例国家参考品涉及的3种α突变型别,16种β突变型别,4种α缺失型别,2种β缺失型别全部检出,均与原型别一致.结论 本研究通过建立基于Gap-PCR结合下一代测序技术检测地贫的方法进一步完善了遗传病基因诊断方法,对遗传病的携带人群筛查,优生优育咨询,防止出生缺陷等方面具有重要意义.
