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134例首次稽留流产患者的胎儿绒毛染色体分析
稽留流产(missed abortion)又称过期流产,即胚胎或胎儿已死亡滞留在官腔内尚未自然排出者,是自然流产的一种特殊类型.据报道,胚胎发育异常为早期自然流产常见的原因,胚胎染色体异常所致的流产约占50%～60%[1].目前,临床上通常运用绒毛细胞长期培养法进行染色体检测[2],但通常仅针对于多次稽留流产的患者.
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彩色多普勒超声诊断妊娠滋养细胞疾病28例分析
妊娠滋养细胞疾病在临床上虽然比较少见 ,但预后较差 ,对患者危害极大 ,及时诊断、治疗的临床意义重大.滋养细胞疾病分为2 种:一种为良性滋养细胞疾病 ,即葡萄胎;另一种为恶性滋养细胞疾病 , 包括侵蚀性葡萄胎和绒毛膜癌(绒癌).在其诊断中 ,主要包括创伤性及非创伤性技术;创伤性的产前诊断方法主要有羊膜腔穿刺法及胎儿绒毛取样法 ,这2 种方法都可能会对胎儿造成一定的危害 ,甚至流产.基层医院由于设备及技术的局限性 ,其应用也受到限制 ,而随着彩色多普勒超声在基层医院的推广运用 ,尤其采用阴道多普勒超声诊断滋养细胞疾病的方法越来越受到关注 ,现对我院收治的28 例滋养细胞疾病进行回顾性分析 , 旨在提高基层超声医生对该病的认识.
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稽留流产胎儿绒毛组织细胞遗传学120例分析
目的：探讨孕8~11周稽留流产的发生原因及其胚胎绒毛染色体核型分析的关联。方法对120例稽留流产孕妇(孕8~12周)的胎儿绒毛组织进行绒毛染色体培养、制备和G显带并对结果进行分析。结果120例稽留流产胎儿绒毛染色体核型培养成功106例，失败14例，成功率为88.33%。对培养成功的核型进行分析，核型异常者32例，异常率为30.19%。其中，数目异常者31例，染色体结构异常者1例。结论染色体异常是发生稽留流产的重要原因之一，对稽留流产胎儿绒毛进行染色体分析，可为病因诊断及指导优生提供重要的依据。
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高通量基因测序技术在自然流产胎儿绒毛染色体的核型分析
目的 探讨自然妊娠与辅助生殖助孕(ART)流产组织胎儿绒毛染色体异常情况.方法 采用高通量测序技术对364例流产组织进行染色体核型分析,并根据染色体非显带核型对三体核型进行分组,将其分为A、B、C、D、E、F、G 7组.结果 ①绒毛染色体总异常发生率为48. 90％(178/ 364),自然妊娠组绒毛染色体异常发生率显著高于ART组(52. 85％ vs 40. 68％)(P=0. 033);异常核型以三体型多见,占65. 17％ ,染色体微缺失/微重复次之,占15. 73％ ;② ART组<35岁与≥35岁胚停组织绒毛染色体异常发生率差异无统计学意义,自然妊娠组两者间差异有统计学意义(P=0.005);③流产组织中女性胚胎异常核型占总异常核型的46. 89％,男性胚胎占53. 11％,两者差异有统计学意义(P=0.007);④ART组以复发性流产常见,占60. 00％;⑤自然流产组织中胚胎异常核型主要分布于E组和G组,男胚A组异常核型显著多于女胚(P=0.007).结论 高通量测序在自然流产绒毛组织染色体核型分析中有较高的应用价值,有助于判断早期流产的遗传学病因,为再次妊娠遗传学咨询提供服务.
