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甘肃河西地区人群幽门螺杆菌感染与宿主基因背景的相关性
目的:探讨甘肃省武威市健康人群中幽门螺旋杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori)感染与宿主基因背景的相关性,揭示H.pylori的易感基因,以及为胃癌的防治提供新的策略.方法:观察对象采用尿素呼气实验(urea breath test,UBT)方法测定H.pylori的感染率；运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术(polymerase chain reaction with restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析了人类白细胞抗原DQ(human leukocyte antigen DQ,HLA-DQ)基因多态性,以及通过对立引物聚合酶链反应技术(polymerase chain reaction with confronting two-pair primers,PCR-CTPP)的方法对白介素8(interleukin 8,IL-8)、IL-4、IL-l[β、白细胞分化群14(cluster of differentiation,CD14)、肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor α,TNF-α)以及蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型1 l(protein-tyrosine phosphatase,non-receptor-typel 1,PTPNl1)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)进行了解析,实验数据通过SAS统计软件进行了分析.结果:武威市健康人群中的H.pylori感染率分别为男79.6％；女75.5％.DQA1*0301基因型在甘肃省武威市健康人群中有较高的表达(OR=5.75,95％CI:1.01-32.77).CD14C-159T等位基因的CT基因型对于H.pylori的感染具有保护作用(OR=0.18,95％CI:0.03-0.95).结论:HLA-DQ、CD14基因在H.pylori的感染以及胃癌的发生、发展过程中扮演着关键的作用.
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眼肌型重症肌无力临床特点及其与HLA-DQ基因多态性相关研究
目的 探讨眼肌型重症肌无力(OMG)的临床特点及其与人类白细胞抗原(HLA) DQA1、B1基因多态性的相关性.方法 运用聚合酶链反应方法-序列特异性引物(PCR-SSP)对26例OMG、60例全身型MG(GMG)和93名健康对照(对照组)的HLA-DQA1、B1基因多态性进行分析.结果 OMG发病年龄(24.38岁)早于GMG(31.28岁;P=0.039),女性OMG发病年龄(22.21岁)亦早于女性GMG(32.92岁;P=0.016).OMG组DQB1* 0501等位基因频率(29％)明显高于GMG组(16％,P＜0.05,OR=2.16,95％CI为0.99～4.68)和对照组(11％,P＜0.01,OR=3.19,95％CI为1.50～6.76);GMG组DQA1* 0501(24％,P＜0.05,OR=1.96,95％CI为1.09～3.53)、DQB1* 0301(23％,P＜0.01,OR=2.55,95％CI为1.35～4.84)等位基因频率高于对照组(分别为14％、10％);OMG和GMG组DQA1* 0103等位基因频率(分别为4％、5％)均低于对照组(16％)(分别P=0.02,OR=0.21,95％ CI为0.048～0.90; P=0.003,OR=0.27,95％CI为0.11～0.68);DQB1* 0601等位基因频率(分别为6％、7％)也均低于对照组(17％)(分别P=0.047,OR=0.31,95％CI为0.09～1.05;P=0.01,OR=0.36,95％CI为0.16～0.81).结论 OMG患者,尤其是女性OMG患者发病年龄早于GMG患者.DQB1* 0501可能是OMG患者的易感基因.
