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GNB3基因C825T多态性与心血管疾病
GNB3基因C825T多态位点的发现已有五年历程,它在不同种族中的分布不同.由于G蛋白在信号转导过程中起"分子开关"作用,介导许多血管活性及增殖有关的细胞内效应,所以该位点的多态性与心血管疾病的关系受到广泛关注.目前已确定该位点与白种人高血压、肥胖显著相关.在亚洲人群的研究资料较少,目前缺乏它与高血压、肥胖相关的证据.它与左室肥厚、冠心病发生的关联性尚存争议.
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探讨GNB3基因C825T多态性与缺血性脑卒中的关系
目的：探讨缺血性脑卒中患者GNB3基因C825T多态性与疾病发生的相关性。方法收集我院治疗的缺血性脑卒中患者100例为脑卒中组，再收集100名健康人作为正常组，抽取所有研究对象的外周血，对基因型进行统计分析。结果脑卒中组基因型分布频率CC型31.03%，正常组基因型分布频率CC型34.53%，两组差异无统计学意义（P＞0.05）。缺血性脑卒中的等位基因C825的出现率为55.2%，正常组等位基因C825的出现率为56.1%。缺血性脑卒中的等位基因825T的出现率为44.6%，正常组等位基因825T的出现率为42.9%，两组等位基因出现差异不具有统计学意义（P＞0.05）。结论 GNB3基因C825T多态性与缺血性脑卒中的发生与进展的相关性不大，但是不排除由于研究对象较少等影响研究结果。
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G蛋白β3基因多态性与朝鲜族原发性高血压的相关性分析
[目的]探讨G蛋白β3亚单位(GNB3)基因G814A,C825T位点多态性与延边朝鲜族原发性高血压(EH)之间的相关性.[方法]应用多重单碱基延伸分型技术对延边朝鲜族223例EH患者和244例血压正常者GNB3基因的G814A,C825T位点的多态性进行检测.[结果]467个被检测样本中,G814A位点的基因型均为GG型;C825T位点CC,CT,TT基因型频率在EH组和对照组中分别为34.1％,43.9％,22.0％和26.6％,53.7％,19.7％,T等位基因频率在EH组和对照组中分别为43.9％和46.3％,差异均无统计学意义(P＞0.05);在EH组中不同基因型生理生物化学指标间差异亦无统计学意义(P＞0.05).[结论] GNB3基因G814A位点在延边朝鲜族中不存在多态性;GNB3基因C825T位点的多态性与延边朝鲜族EH的发生可能无相关性.
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G蛋白β3亚基基因(GNB3)C825T多态性影响硝苯地平控释片15 d降压幅度
目的研究GNB3基因 C825T多态性和硝苯地平控释片降压效果的相关性.方法收集了554个原发性高血压患者给予硝苯地平控释片治疗,通过问卷调查和随访取得其流行病学的临床资料,用PCR-RFLP法测定其GNB3基因的基因型.用线性回归和Logistic回归分析了该基因型对疗效的影响.结果 825T等位基因在我们研究的高血压群体中的频率为48.4%.稍高于Siffert等报道的正常血压的中国人的T等位子频率(42%).T等位子的携带者在硝苯地平控释片治疗15 d后,其收缩压下降幅度较CC纯合子小3.3 mmHg.经多元线性回归分析两组间差别有显著性(P<0.05).取收缩压下降值的分布曲线的上下20%分别作为疗效好与差组,经多元Logistic回归分析表明T等位子的携带者比CC基因型人群取得较好的收缩压治疗效果的可能性要小,OR值为0.33,P＝0.02.结论 GNB3基因C825T多态性和硝苯地平控释片的降压疗效相关.
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ADD-1基因和GNB3基因多态性与原发性高血压的相关性研究
目的调查ADD-1基因和GNB3基因多态性与深圳地区原发性高血压的关系.方法用病例对照研究.高血压组97例,非高血压组87例.用MS-PCR和PCR-RFLP方法分别检测ADD-1基因G460T基因型及GNB3基因T825C基因型.结果①高血压组和非高血压组ADD-1基因型分别为GG 0.237/0.241、GT 0.505/0.460、TT 0.258/0.299,差异无统计学意义(P=0.787);G等位基因频率为0.490/0.471,差异无统计学意义(P=0.724);②高血压组和非高血压组GNB3基因型分别为TT 0.258/0.161、TC 0.484/0.529、CC 0.258/0.310,差异无统计学意义(P=0.265);T等位基因频率为0.5/0.425,差异无统计学意义(P=0.151);③联合基因分析高血压组TT+CC联合基因型者显著少于非高血压组(P=0.043).结论在深圳地区人群中,未发现ADD-1基因多态及GNB3基因多态与高血压相关,但两基因可能存在协同作用.
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成都地区肥胖患者GNB3基因825C/T多态性研究
目的 研究G蛋白β3亚单位(G-protein β3 subunit,GNB3)基因825C/T多态性是否与中国人肥胖有关联,为探讨肥胖的分子遗传基础提供依据.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区270名非肥胖者及129例肥胖患者GNB3基因825C/T多态性位点进行分析,采用酶法和单向免疫扩散法对血脂和载脂蛋白水平进行测定.结果 GNB3基因825C/T位点C、T等位基因的频率在肥胖组为0.531、0.469,在非肥胖组为0.528、0.472,两绀间等传基因的频率差异无统计学意义(P＞0.05).中国人825C/T位点T等位基因频率(0.471,合并组)较德国白人的0.319显著增高(P＜0.01),而低于非洲黑人的0.788(P＜0.01),与日本人的0.487相近(P＞0.05).825C/T位点在非肥胖组TT基因型携带者血清甘油三酯水平高于CT基因型者(P＜0.05);在肥胖组CC基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇水平较CT基因型者降低(P＜0.05).进一步按件别分层后,这种差异仪在相应各组的男性、女性亚组存在;此外,非肥胖男性TT型者、女性CC型者血清高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A Ⅰ水平分别低于和高于相应业组CT型者(P＜0.05),肥胖男性亚组TT型者血清载脂蛋白A Ⅰ水平高于CC型者(P＜0.05).结论 GNB3基因825C/T多态性与中国成都地区汉族人肥胖无关联,但与血清甘油三脂、高密度脂蛋白胆同醇和载脂蛋白A Ⅰ水平含量有关,且具有性别差异存在.
