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心脏离子通道病--从基础到临床
离子通道病(ion channelpathy)是离子通道结构缺陷所引起的疾病,亦称为离子通道缺陷性疾病.正常的离子通道结构和功能是细胞进行生理活动的基础,离子通道特定位点的突变导致其激活和失活异常,可以引起组织机能紊乱,形成各种遗传性疾病.离子通道基因缺陷、功能改变与疾病关系的研究,可更新在离子通道生理学、病理学和分子遗传学方面的知识,有助于开发新的药物和开辟离子通道疾病防治的新途径.心脏离子通道病可引起一部分心律失常,导致长QT综合征(LQTS)、房室传导阻滞(AVB)和室颤(VF)[1].
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特发性氯离子通道缺陷所致神经肌肉病
氯离子(Cl-)是机体细胞富生理意义的阴离子,对氯离子通道的研究起步较晚,原因在于其生理学意义曾经被人们所忽视,另外其电导小,研究难度较大.膜片箝技术的问世,使我们研究这种通道成为可能.1998年后,氯离子通道病得到大多学者认同.目前已知氯离子通道缺陷是一些神经肌肉病的直接原因,本文简要回顾特发性氯离子通道缺陷所致神经肌肉病的研究进展.
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致死性心律失常与离子通道相关基因遗传缺陷
细胞膜离子通道功能异常是导致心脏电生理异常的原因之一,近年来发现越来越多的心脏结构正常的心性猝死与遗传缺陷相关,可能的机制为基因突变导致离子通道相关蛋白功能异常.基因缺陷者有遗传性心律失常疾病,为猝死的高危人群.本文综述了近年来国外在这方面的研究进展.