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腺垂体功能减退症伴长QT综合征发作尖端扭转性室速一例
患者男性63岁,因突发晕厥急诊入院,发病时在外院颅脑MRI示:空泡蝶鞍,ECG示:长QT伴尖端扭转型室速,给与胺碘酮静脉用药后终止室速,后转入笔者医院,期间无明显诱发因素再发两次.辅助检查:动态心电图示:QT570-640ms窦性心动过缓,交界区逸搏心律;腺垂体功能低下.有植入ICD的绝对适应征,因患者个人因素给予植入DDD起搏器,并合用心得安调节心室率在60-70次/min,随访半年无再发.该个案临床过程表现为空泡蝶鞍综合征ESS并垂体功能低减后出现TDP,无其它引发因素,类似报道罕见,我们认为二者可能相关,具体是否存在关联或者因果关系尚需进一步医学证明.
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《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》中的长QT综合征基因检测
2011年美国心律学会/欧洲心律学会发表了《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》,在有关长QT综合征(LQTS)的部分中推荐经心脏病专家诊断或高度怀疑的LQTS患者进行LQT1~3(KCNQ1、KCNH2、SCN5 A)的基因检测;已在先证者发现LQTS致病基因突变者,推荐其直系亲属进行该特定突变的检测.如果基因检测、病史以及12导ECG均为阴性方可排除LQTS.通过对病人进行基因检测、综合评估及危险分层可帮助他们选择适合的个体化治疗方案,并取得佳的临床结果 .
关键词: 心血管病学 长QT综合征(LQTS) 综述 基因检测 专家共识