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两个MODY2中国家系葡萄糖激酶基因杂合突变的研究
目的 寻找两个典型的MODY2家系的责任基因. 方法 抽提两个MODY2家系成员基因组DNA,PCR扩增、直接测序候选基因葡萄糖激酶(GCK)基因5′端、3′端非翻译区及1～10号外显子,确认突变. 结果 家系1中4人携带GCK基因杂合突变c.661G>A(E221K),先证者为MODY2,另2名突变携带者表现为糖调节受损(IGR),1名突变携带者血糖正常.家系2中2人携带GCK基因杂合突变c.771G>A(W257ter),先证者为MODY2,另1名突变携带者表现为IGR.在这些患者中,饮食控制和增强运动能收到良好效果. 结论 GCK基因突变c.661G>A(E221K)和c.771G>A(W257ter)可能是两个MODY2家系的主要致病基因,其中c.771G>A(W257ter)是一个新发现的突变位点.
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一个葡萄糖激酶基因Gly162Asp错义突变致青少年发病的成年型糖尿病2型家系报告
目的 对一个高度怀疑青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2),即葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致MODY家系寻找基因突变位点,并探讨其临床特点. 方法对1例意外发现血糖升高、无酮症倾向、有糖尿病家族史的10岁女孩采用芯片捕获高通量测序方法进行致病基因检测,发现其携带GCK基因突变,对其家系进行调查,收集家系成员相关临床资料并取得家系成员的外周血基因组DNA,使用Sanger测序技术对家系成员进行筛查. 结果 该家系的5名成员检测到GCK基因(NM_000162)第5号外显子c.485G>A(p.Gly162Asp) 杂合错义突变,其中有4例为糖尿病患者,1例为IGR,该突变与糖尿病和IGR共分离,在白种人群中已有报道,在中国人群中为首次发现. 结论 GCK基因突变c.485G>A是该MODY2家系的主要致病基因.
关键词： 青少年发病的成年型糖尿病 葡萄糖激酶基因 错义突变 -
青少年发病成年型糖尿病的基因与临床研究进展
青少年发病的成年型糖尿病(MODY)是一组高度异质性的单基因遗传病,其临床特征为发病年龄小于25岁,有3代以上家族遗传史,符合常染色体显性遗传规律.迄今已发现至少5种MODY亚型,它们分别是MODY1/肝细胞核因子4α,MODY2/葡萄糖激酶,MODY3/肝细胞核因子1α,MODY4/胰岛素启动子1,MODY5/肝细胞核因子1β.本文就MODY有关的这些基因的结构及功能特点,从基因与临床表现的角度,综述目前国外关于MODY的研究进展.
关键词： 青少年发病的成年型糖尿病 肝细胞核因子 葡萄糖激酶 胰岛素启动子因子1 异质性 -
单基因突变糖尿病与2型糖尿病糖脂代谢指标的比较
目的 观察中国人单基因突变糖尿病与2型糖尿病间糖、脂代谢指标的差异.方法 选择22例(女15例,男7例)携带线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G基因突变的糖尿病患者(MDM组)以及13例(女7例,男6例)携带HNF-1α(MODY3组)或HNF-1β基因突变(MODY5组)的糖尿病患者,分别与151例(女80例,男71例)2型糖尿病患者(T2DM组)比较病程、体脂参数和空腹血糖(FPG)、胰岛素(FINS)、C肽(FCP)以及稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和稳态模型评估胰岛B细胞功能(HOMA-B).另外比较11例糖耐量正常线粒体基因突变携带者[tRNA(+)组]与82例无此突变的正常糖耐量者[tRNA(-)组]的糖脂代谢指标.结果 MDM组的体重指数、腰臀比、HOMA-IR、HOMA-B及FINS均明显低于T2DM组(P值均＜0.01),高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)显著升高(P＜0.05).MODY3组与T2DM组间仅HDL-C的差异有统计学意义(P＜0.05).tRNA(+)与tRNA(-)组间糖、脂代谢指标的差异均无统计学意义(P值均＞0.05).结论 与2型糖尿病相比,单基因突变糖尿病发病较早、体形偏瘦、胰岛细胞分泌功能明显降低.
关键词： 单基因突变 线粒体 青少年发病的成年型糖尿病 2型糖尿病 -
青少年发病的成年型糖尿病分子机制及防治进展
青少年发病的成年型糖尿病（MODY）是一种单基因突变所致的常染色体显性遗传病。其临床表现呈多样化，常被误诊为1型或2型糖尿病。MODY 基因有50％的概率遗传给子代，目前已确定的 MODY 亚型及相关基因有13种，而一些 MODY 亚型在治疗上对特定的药物有高度敏感性，因此其诊断对患者家系成员预防 MODY有重要指导意义。本文对 MODY 亚型及其相关基因的分子机制、临床表现及防治进展作一综述。
关键词： 青少年发病的成年型糖尿病 分子机制 临床表现
