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遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症
原发性甲状旁腺功能亢进症( primary hyperparathyroidism , PHPT)是一种常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性,呈显性遗传,其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同,因此临床鉴别十分重要。近年来,遗传性PHPT的致病基因逐渐被发现,致病基因的突变分析不仅有助于确定临床诊断,还有助于个体化管理以及家系成员的随访。
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特殊类型原发性甲状旁腺功能亢进症研究进展
原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是由于甲状旁腺本身病变所引起的甲状旁腺激素合成、分泌过多,导致钙、磷和骨代谢紊乱的一种全身性疾病.近年来,PHPT的临床表现发生了较大的改变,一些特殊类型的PHPT越来越常见.它们在病因、临床表现和治疗上均与一般的PHPT不同,在临床诊疗过程中应提高对特殊类型PHPT的认识,加强血钙普查,早期检测甲状旁腺激素,以期能早期的发现病例,合理的治疗,改善预后.
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CaSR基因新发杂合突变所致家族性低尿钙性高钙血症一家系分析
采集病史了解1例家族性低尿钙性高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)患儿的临床表现、生长发育状况,同时收集其父母及3名母系亲属的临床资料.检测血清甲状旁腺素(PTH)、血钙、血磷、24 h尿钙、24 h尿钙/尿肌酐清除率(urinary calcium to creatinine ratio,UCCR);并采集其外周血标本,提取基因组DNA,采用全基因外显子组测序检测先证者基因突变,并通过Sanger测序验证其家系的突变位点,分析基因型与临床表型的关系.结果显示,先证者运动发育落后伴重度高钙血症(高4.20 mmol/L),其母亲无症状,血钙处于正常范围上限(2.57 mmol/L),但两者均存在低尿钙(UCCR均<0.01).全外显子测序发现患儿钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因4号外显子存在第1243位核苷酸C转换为T的杂合错义突变,导致其编码的第415位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸(R415W).Sanger测序证实该突变来源于其母,其他家系成员未发现突变.
关键词: 高钙血症 钙敏感受体 家族性低尿钙性高钙血症