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叉头/翼状螺旋转录因子3基因多态性与溃疡性结肠炎的关系
目的 在浙江籍汉族人群中探讨叉头/翼状螺旋转录因子3(Foxp3)基因多态性与溃疡性结肠炎(UC)易感性的关系.方法 收集381例UC患者和490名年龄、性别相匹配的健康对照者,采用多重SNaPshot技术检测Foxp3基因4种单核苷酸多态性(SNP)(rs3761547、rs2232365、rs2294021、rs3761548),并进行连锁不平衡和单倍型分析.结果 男、女性UC组分别与男、女性对照组比较,Foxp3的4种SNP(rs3761547、rs2232365、rs2294021、rs3761548)的等位基因和基因型频率的差异均无统计学意义(P值均＞0.05).依据疾病严重程度和累及部位分层分析.男性重度UC患者中,rs2232365、rs2294021、rs3761548的等位基因C、G、A频率均显著高于男性对照组(69.6％比34.3％,P=0.001;69.6％比34.3％,P=0.001;39.1％比14.4％,P=0.002).与女性对照组相比,女性重度UC患者中不仅rs2232365、rs2294021、rs3761548的等位基因C、G、A频率更高(51.9％比38.0％,P=0.049;63.5％比39.2％,P=0.001;53.8％比21.4％,P＜0.001),而且基因型(TC +CC)、(AG+ GG)、(CA+ AA)的频率亦更高(80.8％比57.7％,P=0.022;84.6％比58.4％,P=0.009;76.9％比34.7％,P＜0.001).虽然上述4种SNP彼此紧密连锁,但男、女性UC组分别与男、女性对照组比较,各单倍型频率的差异均无统计学意义(P值均＞ 0.05).结论 浙江籍汉族人群中Foxp3 (rs2232365、rs2294021、rs3761548)基因变异可能增加重度UC发病风险.
关键词： 结肠炎 溃疡性 多态性 单核苷酸 叉头/翼状螺旋转录因子3
