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KVLQT1基因文献资料
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先天性长QT综合征KVLQT1和HERG基因新突变位点的检测
目的研究中国人先天性长QT综合征(1ong QT syndrome,LQTS)HERG和KVLQT1的基因突变情况.方法利用聚合酶链反应和DNA测序对11个LQTS家系HERG跨膜编码区S1~S6和KVLQT1跨膜编码区S2~S6进行基因检测.结果 (1)11个LQTS患者在国外已知突变点均无突变;(2)发现4个新的错义突变位点,分别为T1515G(HERG),C682T,C934T,G983A(KVLQT1).其对应的氨基酸改变为E505D,R228C,S230L,P312S和R328C.结论在中国人LQTS患者HERG和KVLQT1上发现了4个新的基因突变位点.
关键词: 长QT综合征 KVLQT1基因 HERG基因 新突变点 尖端扭转性室性心动过速