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CETP基因多态性及其单体型与新疆维吾尔族、哈萨克族人群血脂异常的相关性
目的 探讨新疆地区维吾尔族、哈萨克族人群胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性及其单体型与血脂异常的关系.方法 2010至201 1年对新疆喀什地区维吾尔族和哈萨克族人群现况调查的基础上,采用分层整群抽样的方法分别选取维吾尔族、哈萨克族血脂异常者367、345例作为该民族血脂异常组,并从同一地区和民族中分层随机抽取血脂正常个体374、390例作为该民族对照组;利用SNaPshot技术检测抽提出所有研究对象的DNA中CETP基因rs3764261、rs 1800775、rs708272和rs5882位点基因型,并进行连锁不平衡分析和单体型构建.结果 (1)维吾尔族人rs708272的CT(OR=0.64,95％CI0.46 ～ 0.91,P=0.01)、TT基因型携带者(OR=0.60,95％ CI0.40 ～0.91,JP=0.02)发生血脂异常的风险均低于CC基因型;rs3764261的GT(OR=0.55,95％ CI0.40～0.74,P＜0.01)、Tr基因型携带者(OR=0.47,95％ CI0.28 ～0.78,P＜0.01)发生血脂异常的风险均低于GG基因型;rs1800775的CC基因型携带者发生血脂异常的风险高于AA基因型(OR=1.79,95％ CI1.17～2.74,P=0.01).哈萨克族人CETP基因该4个位点基因型和等位基因频率在两组间差异均无统计学意义(P均＞0.05).(2)维吾尔族血脂异常组rs708272位点的TT基因型高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平均高于CC、CT基因型(P均＜0.05);rs1800775位点的CC基因型HDL-C水平低于AA基因型(P =0.008);rs3764261位点的TT基因型HDL-C水平高于GG基因型(P=0.008).(3)连锁不平衡分析显示,维吾尔族人群rs3764261与rs708272间(D'=0.869,r2=0.398)、rs1800775与rs708272间(D'=0.845,r2=0.446)呈强连锁不平衡;哈萨克族人群rs3764261与rs708272间(D'=0.963,r2=0.372),rs1800775与rs708272间(D'=0.988,r2=0.630)呈强连锁不平衡.(4)维吾尔族单体型GACA(OR=0.579,95％ CI0.388 ～0.864,P=0.006)、GATA(OR=2.183,95％ CI1.231～3.873,P=0.006)、GCCA(OR=0.723,95％ CI0.549 ～0.954,P=0.001)、TATA(OR=0.723,95％CI0.549 ～0.954,P=0.021)和TATG(OR =0.601,95％CI0.429 ～0.841,P=0.002)在两组间频率分布差异有统计学意义;哈萨克族单体型GCCG(OR=1.961,95％CI1.207 ～3.188,P=0.005)在两组间频率分布差异有统计学意义.结论 CETP基因rs708272、rs3764261和rs1800775位点多态性与新疆维吾尔族人群血脂异常密切相关,且单体型GACA、TATA和TATG会降低维吾尔族个体患血脂异常的风险;而GATA、GCCA则会增加维吾尔族个体患血脂异常的风险;CETP该4个位点多态性与新疆哈萨克族人群血脂异常关系不密切,但单体型GCCG会增加哈萨克族个体族患血脂异常的风险.
