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X-连锁无汗性外胚层发育不良文献资料
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X 连锁无汗性外胚层发育不良一家系的产前诊断及遗传咨询
目的 对一 X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)的家系进行 EDA 基因诊断 ,探讨XLHED的产前诊断方法及遗传咨询.方法 提取先证者、孕妇外周血及胎儿羊水细胞DNA ,应用聚合酶链反应(PCR)技术结合直接测序法检测 EDA基因 ,并进行针对性的遗传咨询及优生指导.结果 孕妇为 EDA基因7号外显子c .871G>A杂合突变 ,先证者及胎儿均为 EDA基因7号外显子c .871G>A纯合突变 ,孕妇经遗传咨询后根据伦理原则要求终止妊娠.结论 在本家系中 ,EDA基因c .871G> A突变为导致X-连锁无汗性外胚层发育不良的原因 ,对 EDA基因突变检测可对XLHED进行产前诊断.
关键词： X-连锁无汗性外胚层发育不良 基因突变 产前诊断 -
X-连锁无汗性外胚层发育不良家系1例产前诊断
目的:探讨使用突变分析和连锁分析进行X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)产前诊断的方法.方法:提取1例XLHED患儿和患儿母亲的外周血DNA及男性胎儿羊水细胞DNA,扩增ED1基因所有8个外显子并直接测序检测突变,采用PCR方法检测与ED1基因紧密连锁的DXS337位点的多态性.结果:先证者ED1未检测出突变,多态分析发现男性胎儿未携带风险X染色体.结论:ED1基因突变检测结合基因连锁分析的方法能准确地对XLHED进行产前诊断.
关键词： X-连锁无汗性外胚层发育不良 产前诊断 连锁分析 基因突变
