首页 > 文献资料
-
21三体胎儿的胎心率图型和脐动脉血流特征
目的 探讨21三体胎儿孕晚期的胎心率图型和脐动脉血流特征.方法 选择2007年1月至2010年8月期间在本院分娩出21三体儿的孕妇14例作为研究组,所有胎儿出生后行血染色体检查证实；同期收集分娩出正常儿的孕妇42例作为对照组,观察其胎心率监护结果和脐动脉血流收缩期峰速与舒张末期低速度之比值(S/D值).结果 研究组胎儿异常脐动脉S/D值发生率显著高于对照组,胎心率监护图型中基线异常的发生率显著高于对照组；无负荷试验无反应型或可疑型的发生率显著高于对照组.结论 在胎儿孕晚期的监护中,发现无反应型胎心率监护图型和脐动脉血流阻力增高,产科医生在考虑胎儿宫内窘迫的同时,必须高度警惕胎儿染色体异常,尤其是21-三体异常.
-
高龄与适龄孕妇胎儿颈后透明层测量值的差异与临床意义
目的：分析高龄与适龄产妇中超声检测胎儿颈项透明层增厚和胎儿畸形发生率的差异。方法选择在该院住院的单胎孕妇1654例，按年龄分为高龄组（≥35岁）425例及适龄组（35岁>年龄>18岁）1229例，采用常规经腹部超声对两组孕妇的胎儿颈项透明层( NT)进行检测，观察有无颈项透明层增厚(＞3.0 mm为增厚)，并对筛查高风险者进行染色体分析。比较两组孕妇胎儿颈项透明层增厚率及胎儿畸形率。结果产前超声检出胎儿颈项透明层1375例，因体位等原因未检出胎儿鼻骨或颈项透明层279例。适龄组中颈项透明层检测正常986例，颈项透明层增厚36例，染色体异常2例，染色体正常胎儿中2例结构异常，颈项透明层检测正常的胎儿中4例染色体或结构异常；高龄组中颈项透明层检测正常330例，颈项透明层增厚23例，染色体异常4例，染色体正常胎儿中2例结构异常，颈项透明层检测正常的胎儿中2例染色体或结构异常。高龄组产妇胎儿颈项透明层异常率及胎儿畸形率与适龄组差异有统计学意义(P<0.05)。产妇胎儿颈项透明层异常者21三体的发生率显著高于检测正常者(P<0.01)。结论高龄产妇胎儿更易发生颈项透明层异常以及畸形，对颈项透明层的检测有助于早期发现21三体等染色体异常。
-
超声检查高龄与适龄孕妇胎儿颈后透明层测量值的临床意义
目的：分析高龄与适龄产妇中胎儿颈项透明层增厚和胎儿畸形发生率的差异。方法选择单胎孕妇2654例，按年龄分为高龄组（≥35岁）682例以及适龄组（年龄18～35岁）1972例，采用常规经腹部超声对2组孕妇的胎儿颈项透明层进行检测，检测是否存在颈项透明层增厚（＞3．0 mm为增厚），并对存在颈项透明层增厚的胎儿进行染色体分析。比较2组孕妇胎儿颈项透明层增厚率以及畸形率。结果产前超声检出胎儿颈项透明层2205例，因体位等原因未检出胎儿鼻骨或颈项透明层449例。适龄组中颈项透明层检测正常1582例，颈项透明层增厚57例，染色体异常20例，染色体正常胎儿中3例结构异常，颈项透明层检测正常的胎儿中6例染色体或结构异常；高龄组中颈项透明层检测正常529例，颈项透明层增厚37例，染色体异常18例，染色体正常胎儿中2例结构异常，颈项透明层检测正常的胎儿中3例染色体或结构异常。高龄组产妇胎儿颈项透明层异常率及胎儿畸形率与适龄组存在显著性差异（P均＜0.05）。产妇胎儿颈项透明层异常者21三体的发生率显著高于检测正常者（P＜0．01）。结论高龄产妇胎儿更易发生颈项透明层异常以及畸形，对颈项透明层的检测有助于早期发现21三体等染色体异常。
-
孕妇血清妊娠相关蛋白A检测及意义
目的:探讨妊娠相关蛋白A(PAPP-A)作为血清标记物在孕早期产前筛查中应用的价值.方法:用酶联免疫吸附法(ELISA)测定孕9～13周孕妇血清中PAPP-A浓度.结果:共检测2701例9～13周单胎妊娠孕妇,筛查出PAPP-A低值的高危孕妇160例,确诊染色体异常(21三体)2例,高危组不良妊娠结局8例,筛查高危组与筛查正常组不良妊娠结局比较有显著差异(x2=43.38,p＜0.01).结论:PAPP-A可作为孕早期染色体异常(21三体)筛查的一个指标,对于PAPP-A低值的孕妇提示有不良妊娠结局的可能.
-
单纯21三体染色体异常的急性红白血病1例并文献复习
目的：提高对急性红白血病（ AEL）的认识。方法报告1例单纯21三体染色体异常的AEL，并复习相关文献。结果患者以头晕、乏力为主要临床表现，骨髓检查有核红细胞占80％以上，染色体核型：47，XY，＋21；给予HA方案化疗3周期，病情未缓解死亡。结论单纯21三体染色体异常的AEL是急性白血病少见的一种亚型，侵袭性高，预后差。
-
21三体综合征产前基因诊断的研究
[目的]建立一种准确、快速、简便的21三体综合征即唐氏综合征产前诊断技术,探讨应用串联重复序列信息进行21三体定性诊断的可行性.[方法]抽取109例高风险孕妇羊水,提取DNA,PCR扩增特异性STR片段,并对其进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染分析,通过电泳带型特征诊断21三体.同时选择17号染色体D17S953作为质控,排除羊水被母血污染造成对结果的影响.[结果]发现异常5例,其中D21S11异常2例,D21S1270异常3例.[结论]基干短串联重复序列(shorf tandem repeat,STR)的聚合酶链反应技术是一种简单、快速和可靠的21三体定性基因诊断技术,可应用于21三体的基因诊断和遗传筛查.
-
获得性21三体异常急性髓系白血病的临床特征及预后
目的 分析31例获得性21三体(+21)异常急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的临床特征及预后.方法 应用骨髓直接法和(或)培养法制备染色体标本,用R显带进行核型分析,并对获得性+21患者的临床特征、化疗效果及生存状况进行分析.结果 在接受细胞遗传学检查的3329例初发AML患者中,共检出+21异常31例(0.93％),其中单纯+21异常16例(0.48％).+21异常AML的分型中,以M5b多,为12例(38.7％).30例+21异常的AML患者接受了标准化疗,完全缓解率(63％ vs.80％;P＜0.05)和中位生存时间(7个月vs.15个月;P＜0.01)均小于不伴+21异常的AML患者.年龄≥60岁+21异常AML患者的完全缓解率(30％ vs.80％,P＜0.05)和中位生存期(4个月vs.12个月,P＜0.01)均低于年龄＜60岁者;单纯+21异常与+21伴其他染色体核型异常AML患者的完全缓解率差异无统计学意义(60％ vs.67％,P＞0.05),中位生存期前者短于后者(6个月vs.12个月,P＜0.05).3例接受异基因造血干细胞移植(allogenetic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)的+21异常AML患者至随访时均仍存活,生存期分别为56个月、36个月、105个月,明显长于未行alloHSCT者(P＜0.01).结论 无论是否伴其他染色体核型异常,获得性+21异常的AML患者预后整体较差,年龄≥60岁和单纯+21异常者更差;+21异常的AML患者及早行allo-HSCT可望延长生存.
-
获得性21三体恶性血液病的临床和细胞遗传学特征
目的 分析21三体恶性血液病患者的临床及细胞遗传学特点.方法 采用骨髓直接法和(或)培养法制备染色体标本,采用R显带技术进行核型分析,并进行临床随访.结果 共发现25例患者存在21三体,其中急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)13例,占同期进行染色体检查的AML患者总数的1.5%,包括M5h6例;急性淋巴细胞(acute lymphoblastic leukemia,ALL)8例,占同期进行染色体检查的ALL患者总数的2.2%,其它类型4例.25例中13例为单纯获得性21三体,其余病例均合并其它异常.随访的19例患者的中位生存期为9个月.结论 单纯21三体在AML中以M5b多见,伴21三体异常的恶性血液病预后还存在争议.
-
获得性21三体髓系恶性血液病的生物学特征及预后意义
目的 系统分析21三体髓系恶性血液病临床特征及预后意义。方法 应用常规细胞遗传学技术对536例急性髓系白血病(AML)、145例骨髓增生异常综合征(MDS)进行检测，随访疗效及生存状况。结果 18例21三体患者在AML和MDS的发病率分别为1.68%和6.21%。作为孤立异常分别为0.18%及2.74%。伴有结核病、银屑病及毒物接触史患者(38.89%)比非21三体患者(8.45%)显著增多(P＜0.01)。AML以M2a多见。MDS转白血病均为M4a。55.56% AML获得完全缓解，中位生存期10个月。5例M2a型中位生存期仅为3个月，与染色体核型正常患者相比显著缩短(P＜0.05)。结论 原发或孤立出现的21三体AML通常与M2a型相关，且多有其他疾病史或毒物接触史，预后极差。MDS转白类型常为M4a，预后不良。
-
大规模平行测序法产前检测胎儿染色体非整倍性畸变
目的 寻找降低唐氏筛查假阳性和假阴性率的方法,减少有创产前诊断人数.方法 对2011名孕妇血浆DNA进行大规模平行测序,对测序结果进行生物信息学和统计学分析,得出风险值,风险值高的孕妇进行羊水核型分析.结果 在2011名孕妇中发现10例21三体,1例18三体和1例13三体.结论 大规模平行测序方法能够准确检出胎儿染色体非整倍性畸变,21三体、18三体和13三体的检出率达100％.
-
应用短串联重复序列快速诊断21三体
目的采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术,对短串联重复序列(short tandem repeat, STR)进行分析,探讨应用串联重复序列信息进行21三体定性诊断的可行性.方法以染色体G显带核型分析为对照,选择19例21三体阳性患儿和3例高风险胎儿及其双亲为对象,抽提基因组DNA,用聚合酶链反应扩增D21S1411和D21S11 位点的STR片段,并对其进行单链构象多态性分析,通过电泳带型特征诊断21三体. 结果本法可以通过检测三条染色体的STR片段电泳带型来诊断21三体.应用该基因诊断方法分析了22例21三体患儿,除1例患儿的D21S11电泳谱带与父母的电泳条带完全相同不能诊断外,其他病例的D21S1411和D21S11 位点的诊断结果与细胞遗传学核型分析结果相符,其中3例孕中期高风险胎儿的分析结果被流产样品的核型分析所证实. 结论基于短串联重复序列的聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术是一种简单、快速和可靠的21三体定性基因诊断技术,可应用于21三体的基因诊断和遗传筛查.
-
DNA分析法快速诊断21三体综合征
目的建立适合于快速诊断21三体的DNA分析方法.方法用PCR法扩增21号染色体上2个串联重复序列D21S1435和D21S2055基因座,聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染分型.根据谱带的条数和浓度判断是否为21三体,根据谱带的位置,与父母的基因型比对,判断三体的亲代来源.结果应用此法检出所有核型分析确诊的游离型21三体,能准确地判断出三体的亲代来源.结论该法无须细胞培养,适于含一定DNA的各种有核细胞样本,检测过程简便、快速,较传统方法省时、省力,适于大范围的21三体综合征筛查.
-
孕妇血清中DAZ基因含量在21三体产前筛查中的应用
目的:探讨检测孕妇血清中胎儿DNA含量在临床产前诊断21三体综合征的可行性.方法:采用70例孕早期(8～12 wk)的妇女作为研究对象,其中10例为孕21三体男胎的妇女,30例为孕正常男胎的妇女,30例为孕正常女胎的妇女,提取其外周血血清中游离DNA,应用TaqMAN探针实时定量PCR技术检测Y染色体上无精症基因DAZ和代表母体及胎儿总游离DNA的β-actin基因的含量.结果:定量PCR检出孕21三体组血清中的胎儿游离DNA含量是正常男胎组的2.2倍.孕正常女胎组血清中未检测到DAZ基因.结论:定量PCR技术检测胎儿游离DNA可以作为产前筛查男胎2l三体的重要指标.
关键词： 胎儿游离DNA 21三体 实时定量聚合酶链反应
